Search Results
Williams-szindróma genetikai diagnózisa.] Orv Hetil. 1997; 138: 1749–1752. [Hungarian] 14 Urban Z, Csiszar K, Fekete Gy, et al. A tetranucleotide repeat polymorphism within the
A Williams-szindróma (WS) egy ritka genetikai fejlődési zavar, amely a numerikus képességek súlyos sérülésével jár együtt. Két numerikus rendszer, az analóg mennyiségi rendszer és a verbális rendszer működését vizsgáltuk meg Williams-szindrómában, három eltérő numerikus feladatban: egyszerű össz__
A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a 7. kromoszóma egy szakaszának sérülését követően jellegzetes fejlődési profillal jellemezhető. Hagyományosan a téri-vizuális és verbális képességek eltérő ütemű fejlőd_
Kutatásunkban a nyelv és a gondolkodás egymásra hatását, ezen belül is a Levinson(1996) és munkatársai (P__
Magatartástudományok [Buda Béla és Kopp Mária (szerk.), Nagy Emese (társszerk.) A klinikai magatartástudomány kézikönyve] Williams-szindróma, avagy egy kognitív idegtudományi modell [U. Bellugi, M. St. George (szerk.) Journey from Cognition to Brain to Gene. Perspectives of the Williams Syndrome] Hová lett a pszichológia múzsája, avagy az irodalom és a tudomány kapcsolatáról [Oliver Sacks: Antropológus a Marson] A féltékenység evolúciós pszichológiája [David M. Buss: Veszélyes szenvedély: szerelem, szex és féltékenység]
A ritka betegségekkel sújtottak ellátásának jellemzője a jelentős diagnosztikus késedelem. Célkitűzés: Az ezzel kapcsolatos problémákat vizsgálta az EurordisCare2 14 országban betegszervezetek segítségével. Módszerek: Összesen 252 magyar beteg (cisztás fibrosis, Duchenne muscularis dystrophia, sclerosis tuberosa, retinitis pigmentosa, Williams-szindróma) esetében történt kérdőíves adatfelvétel. Eredmények: A diagnosztikus késedelem az európai mediánnál hosszabb volt Magyarországon (cisztás fibrosis: 227 vs. 45 nap; Duchenne-féle muscularis dystrophia: 467 vs. 360 nap; sclerosis tuberosa: 155 vs. 120 nap). A betegek tapasztalatai hasonló eloszlást mutattak Magyarországon, mint Európában. Hazánkban a téves diagnózisok részaránya 30,8% (Európa többi országában: 41%), a régión kívül kapott diagnózisok részaránya 34,8% (EU: 26%) volt, továbbá a betegek 19,9%-a soknak vagy nagyon soknak érezte kiadásait (EU: 10%). A magyarországi betegek 27,4%-a rossznak érezte a diagnózis közlését (EU: 35%). Következtetések: A vizsgálat kvalitatív módon demonstrálta, hogy a ritka betegségek diagnózisával kapcsolatos problémák nem elszigetelt jelenségek, rámutatott a beavatkozást igénylő területekre, alátámasztva az ellátás szakértői központokba szervezésének szükségességét. Orv. Hetil., 2012, 153, 1185–1190.
referenciakeretek változása az életkorral tipikusan fejlődő és Williams-szindrómás gyerekeknél. Magyar Pszichológia Szemle, 63 (1), 213–250. Pléh Cs. A téri referenciakeretek változása az
A magyar kognitív pszichológia 30 éve (1990–2020)
30 years of hungarian cognitive psychology (1990–2020)
hatására igen korán, az első életév során megszilárduló vizuális működésekkel, mint a binokuláris látás (Jandó, Mikó-Baráth, Markó, Hollódy, Török és Kovács, 2012). A tanulási mintázatok elemzése Williams-szindróma esetén a mindenkinél későn kifejlődő
Az abszolút hallás: áldás vagy átok?
Absolute pitch: Blessing or curse
képességnek tartják az AH-t, ami ugyanakkor olyan kóros állapotokban, mint a Williams-szindróma, a veleszületett vagy korán kialakuló vakság és az autizmus spektrumzavar, lényegesen gyakrabban fordul elő, mint az általános népességben. Egyes szerzők szerint az
