Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

  • "Y-kromoszóma" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Janka Jakab, Ákos Kiss, Erzsébet Ladányi, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Judit Papp, Tímea Megyeri, and Judit Kovács

A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Enikő Sólyom, András Tóth, Anna Kékesi, Erika P. Tardy, Éva Borbás, Teofil Rétfalvi, Ákos Kiss, and Anikó Korcsmáros

A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsanna Molnár, Tamás Sápy, Attila Jakab, Attila Varga, and Éva Oláh

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke, and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Lázár, Bálint Nagy, Zoltán Bán, Gyula Richárd Nagy, Artúr Beke, and Zoltán Papp

Lázár L., Bán Z., Szakács O. és mtsai: Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából. Orv. Hetil., 2003, 49 , 2405–2409. Szakács O

Restricted access

1601 Lázár L., Bán Z., Szakács O. és mtsai: Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából. Orv. Hetil., 2003, 144 , 2405

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

structural abnormalities. [Az Y kromoszóma szerkezeti rendellenességeinek genotípus-fenotípus összefüggései.] Magy Belorv Arch. 2012; 5: 304–311. [Hungarian] 15 Újfalusi A. The

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Lázár, Gyula Richárd Nagy, János Rigó jr., and Bálint Nagy

Lázár, L., Bán, Z., Szakács, O., et al.: Fetal sex determination with real time PCR of fetal DNA in maternal plasma. [Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából.] Orv. Hetil., 2003, 144 , 2405–2409. [Hungarian

Open access