Search Results

You are looking at 1 - 10 of 29 items for :

Clear All

A segregation test confirmed that the genes present on chromosome 1A encoding red and black glumes are allelic to one another. Similarly, the chromosome 1D genes for smokey-grey and red glume coloration are allelic. Consensus maps of chromosomes 1A and 1D carrying Rg-A1 and Rg-D1 , respectively, were derived from extant genotypic data. The Gli-B1 associated microsatellite MW1B002 mapped 2cM proximal from Rg-B1 . The association of red glume coloration with specific MW1B002 alleles is described for a set of Russian, Albanian, Indian and Nepalese bread wheats.

Restricted access

133 Koval, S.F., Goncharov, N.P. 1998. Multiple allelism at the VRN1 locus of common wheat. Act. Agr. Hung. 46 :113–119. Goncharov N

Restricted access

Thirteen accessions of wild barley ( Hordeum vulgare spp. spontaneum ) resistant to powdery mildew caused by the fungus Blumeria graminis f. sp. hordei were studied with the aim of determining the number of resistance genes and their allelic relationships to the Mla locus on the short arm of chromosome 1H. In five accessions (PI391130, PI466193, PI466200, PI466495 and PI466510), the resistance was caused by one gene, in seven accessions (PI354949, PI391081, PI466158, PI466197, PI466211, PI466297 and PI466461) by two independent genes and in PI301004 by three independent genes. The type of inheritance of all analysed genes except two was dominant or semi-dominant; only one of two genes in PI391081 and PI466297 was recessive. Allelism tests confirmed that in 10 accessions one gene was allelic with the Mla locus, and in three accessions (PI391081, PI466193 and PI466297) the resistance genes were different from the Mla locus.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Márta Vitai, Krisztina Kocsordi, Barbara Buday, Botond Literáti Nagy, Enikő Kulcsár, Katalin Bezzegh, Éva Péterfai, László Koltay and László Korányi

Az oxidatív stressz kóroki szerepe a csontállapot és a szénhidrát-anyagcsere romlásában ma már elfogadott. Vizsgálatunk során az egyik legismertebb antioxidáns enzim, a kataláz +22348C>T (RS769217) polimorfizmus hatását vizsgáltuk az inzulinérzékenységre, glükózfelhasználásra és a csontok denzitására. A glükózfelhasználás mérését (hyperinsulinaemiás klemp) és a genotipizálást 51 nő (24 egészséges, 27 glükózintoleráns: IFG, IGT és kezelést nem igénylő 2DM) és 90 férfi (64 egészséges és 26 glükózintoleráns) esetében végeztük el. Az allélfrekvenciákban a vizsgált dunántúli populációban, a nemek és csoportok között nem találtunk szignifikáns különbséget. A katalázgén-polimorfizmus anyagcsere- és csonthatása a nemek szerint különbözött. Nők esetében a T-allél megjelenése szignifikánsan jobb HOMA-IR indexet (CC: 2,95±1,8 vs. CT+TT: 2,06±0,9, p<0,05) és a TT-homozygoták esetében jobb teljestest-glükózfelhasználást eredményezett (M-1: CC: 9,43±4,4 vs. TT: 13,23±1,6 mg/kg/min, p<0,05), de a csontok denzitása nem különbözött. Férfiaknál a T-allél megjelenése alacsonyabb femurdenzitással (CC: 1,110±0,17 vs. CT+TT: 1,030±0,16, p<0,05 g/cm 2 ) és jobb HOMA-indexszel (CC: 2,42±2,3 vs. CT+TT: 1,50±0,2, p<0,05 ) társult, de javulást az izomszövet cukorfelhasználásában nem mértünk. A szervezet energia-háztartását és a csontanyagcserét összekapcsoló osteocalcin anyagcsere-kapcsolata nők esetében (r = +0,4424, p<0,05, n = 23) a T-allél megjelenésekor eltűnik. A többszörös korrelációs számítások szerint a leptin/adiponektin arány nők esetében a femur, férfiak esetében az L1-4 BMD-értékét befolyásolja, de ezek a kapcsolatok a T-allél megjelenésekor megszűntek. Eredményeink eltérnek a koreai nőkön mért adatoktól, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálatok különböző populációkon történő ismétlésének szükségét, és az anyagcsereadatok nemek szerinti értékelésének fontosságát.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Lilla Lakner, Veronika Csöngei, Lili Magyari, Márta Varga, Pál Miheller, Patrícia Sarlós, Péter Orosz, Zsolt Bári, István Takács, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Csilla Sipeky, Judit Bene, Zsolt Tulassay, Zoltán Döbrönte and Béla Melegh

Az idiopathiás krónikus gyulladásos bélbetegség kialakulásában környezeti tényezők, immunológiai és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Az utóbbi években a CARD15 gén mellett egyre több adat támasztja alá más gének, többek között az 5q31-33 régióban elhelyezkedő IBD5 locus (MIM#606348) szerepét. Egyes tanulmányok ezen régióban az SLC22A4 gén C1672T szubsztitúciójának, illetve az SLC22A5 gén G-207C transzverziójának együttes szerepét hangsúlyozzák, különösen Crohn-betegség kialakulásában, míg más szerzők új minor hajlamosító tényezőket azonosítottak az IBD5 kromoszómarégióban, ezek az IGR-variánsok. Célkitűzés: Az SLC22A4 C1672T és SLC22A5 G-207C mutációk mellett az IGR2096a_1 (rs12521868) és az IGR2198a_1 (rs11739135) polimorfizmusok szerepének vizsgálata gyulladásos bélbetegség kialakulásában. Betegek és módszer: Vizsgálatunk során 440 gyulladásos bélbeteg (206 Crohn- és 234 colitis ulcerosás beteg), valamint 279 kontrollegyén perifériás vérmintájából PCR-RFLP technikával végeztünk DNS-analízist. Eredmények: Sem a C1672T, sem a G-207C allélek, sem a TC haplotípus nem bizonyult rizikófaktornak sem Crohn-betegség, sem colitis ulcerosa esetében. Ezzel ellentétben mindkét minor IGR allél frekvenciája: mind az IGR2096a_1 T (48,1%), mind az IGR2198a_1 C (46,1%) szignifikánsan magasabb volt Crohn-betegségben a kontrollokéhoz (38,5%, 38,4%) képest (p<0,05). Korra és nemre standardizált regressziós analízissel mindkét allélnél fokozott rizikót észleltünk Crohn-betegség vonatkozásában (T-allél: OR=1,694, 95%-os CI: 1,137–2,522, p=0,010, C-allél: OR=1,644, 95%-os CI=1,103–2,449, p=0,015). Colitis ulcerosa esetén nem találtunk összefüggést a két IGR-variáns és a betegség kialakulása között. Következtetés: az IGR minor alléleknek a környező kaukázusi népcsoportoktól eltérően magyarországi populációban szerepük lehet a Crohn-betegség kialakulásában.

Open access

The objectives of this research were to examine the inheritance of leaf rust resistance genes in the Iranian wheat cultivar ‘Marvdasht’, which is highly resistant to leaf and stripe rusts, and to identify Lr genes present in this cultivar using molecular markers. The genetic basis of resistance to the leaf rust pathogen (Puccinia triticina) in ‘Marvdasht’ was studied in F2:3 populations derived from crosses of Bolani (susceptible cultivar) × Marvdasht. Isolates 84-1 and 85-28 of P. triticina, which are the predominant isolates in Iran, were used to examine the segregation of resistance originating from ‘Marvdasht’. The results indicated that resistance in ‘Marvdasht’ to Puccinia triticina isolate 84-1 was governed by two dominant seedling resistance genes Lr1 and Lr17a. Allelism studies using an F2 population derived from a cross between ‘Falat’ (Seri 82) and Marvdasht indicated that resistance in Marvdasht was not due to the resistance gene Lr26 present in ‘Falat’. With the application of a previously developed molecular marker for Lr1, the STS marker RGA-567-5, the presence of Lr1 was verified in Marvdasht. Based on bulk segregant analysis, Lr17a was mapped to the distal end of chromosome 2AS and was closely linked to microsatellite marker Xbarc212 at a distance of 3.7 cM. In conclusion, the presence of Lr1 and Lr17a was confirmed in the cultivar Marvdasht.

Restricted access

A szerzők egy 35 éves nőbeteg kórtörténetét ismertetik, akinél 29 éves korában szeronegatív rheumatoid arthritist igazoltak a reumatológiai osztályon. A betegség remisszióját sikeres graviditás követte, majd két évvel később kizárólag axiális tüneteket mutató spondylarthritist diagnosztizáltak. A major hisztokompatibilitási komplex vizsgálata során a hagyományos szerológiai módszerekkel a HLA B27 spondylarthritis ankylopoeticára jellemző, valamint HLA DR1 rheumatoid arthritisre jellemző haplotípust mutattak ki. A HLA DRB-polimorfizmus vizsgálata során a rheumatoid arthritis létrejöttében és kórlefolyásában szerepet játszó HLA DR B1 0101 allél jelenlétét igazolták. A betegben tehát ritka kombinációként a spondylarthritis ankylopoetica és a rheumatoid arthritis létrejöttében is szerepet játszó HLA-formáció egyaránt megtalálható volt.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Végh, Zoltán Langmár, Melinda Szerző, Annamária Ágota, Krisztina Marosi, Zoltán Szabolcs and Zsolt B. Nagy

A vérplazma emelkedett lipidszintje a cardiovascularis betegségek kialakulásának egyik legfőbb kockázati tényezője, amelyet elsődleges halálokként tartanak számon. Az apolipoprotein E a lipidek szállításában vesz részt a vérben, ezért polimorfizmusai befolyásolják a plazma lipidösszetételét. Az apolipoprotein E génjének három leggyakoribb alléljai az e2, az e3 és az e4. A két nem vad típusú allél, az e2 és e4 közül az utóbbi számos vizsgálat eredménye szerint szerepet játszik a szív-ér rendszeri betegségek, valamint az Alzheimer-kór kialakulásában. Az e2/e2 homozigóta genotípust a 3-as típusú hyperlipoproteinaemia egyik előidézőjeként említik egyes tanulmányok. Mivel az apolipoprotein E nemcsak a lipidanyagcsere útján, hanem más biokémiai útvonalakon is befolyásolhatja a cardiovascularis betegségek manifesztációját, így kiemelkedő fontosságú lehet ezen anyagcsereutak molekuláris hátterének felderítése. Orv. Hetil., 2012, 153, 2070–2076.

Open access

A recesszív öröklődésű, Európában leggyakoribb ataxiatípus hátterében a frataxin gén mutációi állnak. Intézetünkben 2001 óta folyik a Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája. Betegcsoportunkban 221, az egész ország területéről származó vérminta genetikai vizsgálatát végeztük el. Módszerek: A vizsgálatok során fragmentanalízis és az exonnak direkt szekvenálása történt; a jelen tanulmány ezen vizsgálatok retrospektív analízisét foglalja össze. Eredmények: Összesen 26 esetben sikerült azonosítani a kóroki eltérést, mind a 26 betegnél két expandált allél található az 1-es intronban; ami az összes vizsgálat mindössze 12%-a. Az egy expandált allélt hordozóknál megtörtént az exonszekvenálás, egyetlen esetben sem találtunk pontmutációt. Következtetések: A fenti tapasztalatok alapján elmondható, hogy a vizsgált betegek egy jelentős részénél nem sikerült a diagnózist genetikai vizsgálattal igazolni. Ez egyrészt aláhúzza a pontosabb klinikai neurológiai és klinikai genetikai vizsgálat fontosságát a teszt elvégzése előtt, másrészt felveti az igényt a betegek vizsgálatának szükségességére más ataxiatípusok irányába is. Orv. Hetil., 2012, 153, 852–855.

Restricted access

. , B oukhchina , S. , K allel , H. & M ayer , P.M. ( 2009 ): Fatty acid accumulation in the different fractions of the developing corn kernel . Food Chem. , 117 , 432 – 437 . H arrabi

Restricted access