Search Results
Óriássejtes hepatitis és autoimmun haemolyticus anaemia társulása kisdedkorban
Association of giant cell hepatitis and autoimmune hemolytic anemia in infancy
Az óriássejtes hepatitishez társuló autoimmun haemolyticus anaemia (GCH-AIHA) kedvezőtlen prognózisú, jellemzően csecsemőket és kisdedeket érintő kórkép. A nagy mortalitású betegségben a fatális kimenetelhez a leggyakrabban májelégtelenség, szepszis, valamint a májtranszplantáció szövődményei vezethetnek. A korábban autoimmun haemolyticus anaemiával diagnosztizált kisdednél 18 hónapos korban a betegség relapsusa mellett akut hepatitis képe, valamint akut májelégtelenség jelentkezett. A GCH-AIHA jellemzője a Coombs-pozitív haemolyticus anaemia, illetve a máj progresszív gyulladása a májsejtek óriássejtes transzformációjával. A diagnózis felállításához májbiopsziát végeztünk, a szövettani vizsgálat multinukleáris, óriássejtes hepatocyták jelenlétét igazolta. Kortikoszteroidterápia és azatioprin mellett rituximabkezelést, valamint vénás immunglobulin-terápiát alkalmaztunk, melynek eredményeként az akut májelégtelenség és az anaemia fokozatosan rendeződött. A két kép társulásának pontos etiológiája nem ismert, autoimmun mechanizmus valószínűsíthető. A hagyományos immunszuppresszív kezelésre mint a kortikoszteroid és azatioprin kombinációjára adott terápiás válasz általában kedvezőtlen, így jellemzően másod- és harmadvonalbeli terápia szükséges. Az anti-CD20-antitest elleni rituximabterápia bevezetése óta a betegség prognózisa jelentősen javult. Orv Hetil. 2023; 164(36): 1432–1436.
Számos hematológiai betegség kialakulásában szerepelnek immunológiai mechanizmusok, azonban az in vivo zajló folyamatok részletes megértése még több betegségben hiányzik. Az autoimmun haemolyticus anaemia, az immunthrombocytopenia és az immunneutropenia antitestmediált autoimmun betegségeknek tekinthetők, ezért az immunológiai történések megértése szempontjából különösen fontosak. Az autoimmun haemolyticus anaemia jellemzője, hogy a szervezet autoantitestet termel a vörösvérsejt egy vagy több membránantigénje ellen, amely az antitesttel és komplementtel bevont vörösvérsejt pusztulásához vezet. A csökkent vörösvérsejt-túlélés pontos patomechanizmusának tisztázása hosszú évekig tartó vizsgálatok eredményét jelenti. Ebben az összefoglaló közleményben az autoimmun haemolyticus anaemia, az immunthrombocytopenia és az immunneutropenia kerül ismertetésre.
Az autoimmun haemolyticus anaemia viszonylag ritka betegség, amely sokszor nehezen kezelhető és akár fatális következményekkel járhat. Az esetek fele valamilyen alapbetegséghez társuló szekunder forma, a fennmaradó rész pedig idiopathiás vagy más néven primer autoimmun haemolyticus anaemia. A vörösvértestek idő előtti lebomlásáért felelős antitestek viselkedése alapján meleg, illetve hideg típust különböztethetünk meg. A diagnózis alapja a haemolysis klinikai és laboratóriumi jeleinek fennállása és az autoantitestek jelenléte. A betegség kezelése a mai napig sem teljes mértékben megoldott. Még ma is veszítünk el betegeket az uralhatatlan vagy csak nagy dózisú immunszuppresszív szerek alkalmazásával kezelhető anaemia és a következményes infekció miatt. Az elsőként választandó szer a kortikoszteroid, ennek hatástalansága esetén szóba jön cyclophosphamid, azathioprin, cyclosporin, valamint az off-label anti-CD20 rituximab adása, a splenectomia viszont egyre hátrébb szorul a terápiás algoritmusban. A kezelés során gyakran felmerülő problémákra négy eset kapcsán világítanak rá a szerzők. Orv. Hetil., 2015, 156(11), 449–456.
Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében
Non-malignant, non-infectious lymphoproliferation: challenges in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome
Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4–/CD8– kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.
Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ+, CD4–/CD8– double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B12. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.
T-sejtes lymphoma közönséges variábilis immunhiány talaján. Esetismertetés és irodalmi áttekintés
Presence of T-cell lymphoma in patient with common variable immunodeficiency. Case report and review of literature
Absztrakt:
Bevezetés: A közönséges variábilis immundeficiencia a primer veleszületett immunhiányos állapotok közül a leggyakoribb felnőttkorban manifesztálódó kórkép. A betegséget alacsony immunglobulinszintek, az ellenanyagképzés csökkenése vagy hiánya jellemzi. Klinikai megjelenése változó, visszatérő heveny és krónikus fertőzések dominálnak. Változatos autoimmun betegségek képében is manifesztálódhat, fennállása esetén szolid tumorok és extranodalis B-sejtes lymphomák előfordulása gyakori. A kórkép kezelése rendszeres immunglobulinpótlásból áll. Esetismertetés: A szerzők egy immun thrombocytopenia és autoimmun haemolyticus anaemia miatt évekig gondozott fiatal férfi beteg esetét mutatják be. Osztályos észlelésekor a láz és a thrombocytopenia dominált igen alacsony immunglobulin- és memória-B-sejt- (sejtfelszíni CD27+ antigén jelenléte) szintek mellett. Infekció, malignus betegség nem igazolódott. A közönséges variabilis immundeficiencia diagnózisát a hypogammaglobulinaemia szekunder okainak kizárását követően állították fel. A beteg rendszeres immunglobulinpótlásban részesült. Állapota romlásakor fokozódó hepatosplenomegaliát, pancytopeniát és hemophagocytosis szindróma laboratóriumi jeleit észlelték. Kiterjesztett terápiás erőfeszítése ellenére a beteg elhunyt, a halála előtt megismételt csontvelő-biopsziás minta poszt-mortem igazolta a perifériás T-sejtes lymphoma, tovább nem osztályozható diagnózisát cytotoxikus fenotípussal. A kórboncolás számos szervrendszer súlyos érintettségét írta le. Megbeszélés: A közönséges variábilis immundeficienciához társuló lymphoproliferatív betegségek szinte kivétel nélkül B-sejtes fenotípusúak, T-sejtes lymphoma társulásáról csak elvétve lehet adatot találni az irodalomban.
2010 4 642 648 Molnár T., Nagy F.: Autoimmun haemolyticus anaemia colitis ulcerosában. Orv. Hetil., 1993
. 2007 109 956 966 Tahy A., Pajor A., Lueff S. és mtsai: Autoimmun haemolyticus anaemia és a terhesség
A hajas sejtes leukémia és kezelése
Hairy cell leukemia and its treatment
kezelési irányelveit 2020. március 20-án a koronavírus-19 pandémia miatt dr. Plander Márk segítségével felújítottuk. A kézirat irányelvként nem jelent meg. A mostani munka az akkori változtatásokat is tartalmazza. Rövidítések AIHA autoimmun haemolyticus
