Search Results
and flow cytometry in diagnosis of Coombs’ negative autoimmune haemolytic anaemia. Int. J. Lab. Hematol., 2012, 34 (3), 311–319. Liu, B., Gu, W.: Immunotherapy treatments of warm autoimmune hemolytic anemia. Clin
Óriássejtes hepatitis és autoimmun haemolyticus anaemia társulása kisdedkorban
Association of giant cell hepatitis and autoimmune hemolytic anemia in infancy
References 1 Nastasio S, Matarazzo L, Sciveres M, et al. Giant cell hepatitis associated with autoimmune hemolytic anemia: an update. Transl Gastroenterol
Semple, J. W., Freedman, J.: Autoimmune pathogenesis and autoimmune hemolytic anaemia. Semin. Hematol., 2005, 42 , 122–130. Freedman J. Autoimmune pathogenesis and autoimmune
Covid–19-asszociált autoimmun hemolitikus anémia
COVID-19 associated autoimmune hemolytic anemia
(severe acute respiratory syndrome coronavirus-2) SARS-CoV-2 N és S SARS-CoV-2 nukleokapszid és spike-protein SLE szisztémás lupus eritematosus Irodalom [1] Barcellini W , Fattizzo B . The changing landscape of autoimmune hemolytic anemia . Front
Vércsoport-szerológiai eltérések B-sejtvonalat érintő limfoproliferatív betegségekben
Blood group serological discrepancies in B-cell lymphoproliferative diseases
disease) cAIHA hideg autoimmun hemolitikus anémia (cold autoimmune hemolytic anemia) CAS hideg agglutinin szindróma (cold agglutinin syndrome) CD cluster of differentiation, classification determinant CLL krónikus limfocitás leukémia DAT direkt
Ritka vércsoport specifikus autoantitest szolid tumoros betegben: auto-anti-N, a direkt Coombs-teszt értelmezése
Rare blood group specific autoantibody in a patient with solid tumor: auto-anti-N, interpretation of the direct Coombs test
. Haematol 2017 ; 102 : 473 – 475 . [4] Aguliar HT , et al. Silent red blood cell autoantibodies . Autoimmunity 2020 ; 53 : 7 . [5] Kajii E , et al. A new approach for diagnosis of autoimmune hemolytic anemia . Abstract Rinsho Ketsueki
Primary immunodeficiency diseases (PIDs) are a heterogeneous group of disorders that genetically affect distinct components of the immune system; thus, predispose individuals to recurrent infections, allergy, autoimmunity, and malignancies. In this retrospective study, autoimmune diseases (ADs), which developed during the course of PID in children, were discussed.Twenty-five patients were included in this study. Symptoms related to ADs, such as autoimmune thyroiditis, type 1 diabetes mellitus, coeliac disease, juvenile idiopathic arthritis, dermatomyositis, autoimmune haemolytic anaemia, leukocytoclastic vasculitis, Henoch-Schonlein purpura, hypoparathyroidism, alopecia areata, Addison’s disease, vitiligo and systemic lupus erythematosus were detected in these patients, who have been followed with diagnosis of PID including common variable immunodeficiency, selective and partial IgA deficiency, Wiskott-Aldrich syndrome, ataxia telangiectasia, hyperimmunoglobulin E syndrome, chronic mucocutaneous candidiasis, Griscelli syndrome, and partial C4 deficiency.Immunodeficiency and autoimmune phenomenon may concomitantly present in an individual, although they seem to be incompatible ends in the spectrum of the clinical immune response. Patients with primary immune deficiency should be closely monitored for development of autoimmune diseases.
Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében
Non-malignant, non-infectious lymphoproliferation: challenges in the diagnosis and treatment of autoimmune lymphoproliferative syndrome
Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4–/CD8– kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.
Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ+, CD4–/CD8– double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B12. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.
CLL-hez társuló szteroid refrakter AIHA sikeres kezelése bruton tirozin kináz gátlóval
CLL-associated steroid refractory AIHA succesfully treated with bruton tyrosine kinase inhibitor
al. 2017. 4 1 nincs adat 10 Lacerda MP et al. 2017. 3 2 nincs adat 6 Gordon MJ et al. 2019. Forrás : A Noto, R Cassin, V Mattiello et al. The Role of Novel Agents in Treating CLL-associated Autoimmune Hemolytic Anemia. J Clin Med. 2021; 10(10), 2064 Ezen
T-sejtes lymphoma közönséges variábilis immunhiány talaján. Esetismertetés és irodalmi áttekintés
Presence of T-cell lymphoma in patient with common variable immunodeficiency. Case report and review of literature
Absztrakt:
Bevezetés: A közönséges variábilis immundeficiencia a primer veleszületett immunhiányos állapotok közül a leggyakoribb felnőttkorban manifesztálódó kórkép. A betegséget alacsony immunglobulinszintek, az ellenanyagképzés csökkenése vagy hiánya jellemzi. Klinikai megjelenése változó, visszatérő heveny és krónikus fertőzések dominálnak. Változatos autoimmun betegségek képében is manifesztálódhat, fennállása esetén szolid tumorok és extranodalis B-sejtes lymphomák előfordulása gyakori. A kórkép kezelése rendszeres immunglobulinpótlásból áll. Esetismertetés: A szerzők egy immun thrombocytopenia és autoimmun haemolyticus anaemia miatt évekig gondozott fiatal férfi beteg esetét mutatják be. Osztályos észlelésekor a láz és a thrombocytopenia dominált igen alacsony immunglobulin- és memória-B-sejt- (sejtfelszíni CD27+ antigén jelenléte) szintek mellett. Infekció, malignus betegség nem igazolódott. A közönséges variabilis immundeficiencia diagnózisát a hypogammaglobulinaemia szekunder okainak kizárását követően állították fel. A beteg rendszeres immunglobulinpótlásban részesült. Állapota romlásakor fokozódó hepatosplenomegaliát, pancytopeniát és hemophagocytosis szindróma laboratóriumi jeleit észlelték. Kiterjesztett terápiás erőfeszítése ellenére a beteg elhunyt, a halála előtt megismételt csontvelő-biopsziás minta poszt-mortem igazolta a perifériás T-sejtes lymphoma, tovább nem osztályozható diagnózisát cytotoxikus fenotípussal. A kórboncolás számos szervrendszer súlyos érintettségét írta le. Megbeszélés: A közönséges variábilis immundeficienciához társuló lymphoproliferatív betegségek szinte kivétel nélkül B-sejtes fenotípusúak, T-sejtes lymphoma társulásáról csak elvétve lehet adatot találni az irodalomban.
