Search Results

You are looking at 1 - 10 of 696 items for :

  • "betegségek" x
  • All content x
Clear All

and in Hungary. [A ritka betegségek diagnosztikájának késedelme Európában és Magyarországon.] Orv Hetil. 2012; 153: 1185–1190. [Hungarian] 7 Pogány G. The present situation

Restricted access

Metabolics GmbH, Stuttgart, 2011. 3 Papp F, Rózsa M, Wittmann Gy, et al. Newborn screening for metabolic diseases and their clinical features [Anyagcsere-betegségek újszülöttkori

Open access

Absztrakt:

A primer immunhiányos betegségek a természetes és az adaptív immunrendszer elemeit érintő, genetikailag heterogén immunológiai rendellenességek. A primer immunhiányban szenvedő betegek nemcsak visszatérő fertőzésekre, de noninfektív kórállapotokra, így gyulladásos vagy granulomatosus eltérésekre, lymphoproliferativ és szolid daganatos megbetegedésekre, autoinflammatiós állapotokra, valamint a legkülönfélébb autoimmun kórformákra is hajlamosabbak. Az elsődleges immunhiány és az autoimmunitás paradoxonnak tűnő együttes megjelenése valódi kihívást jelent az immunhiányos betegek autoimmun szövődményeinek felismerésében. A primer immunhiányos állapotok hátterében általában egy vagy több, az immunregulációban és/vagy az immuntolerancia kialakításában kulcsszerepet játszó gén mutációja áll. A szerteágazó immunológiai rendellenességek, a kompenzatorikus, túlzott mértékű krónikus gyulladásos válaszreakció és a következményes szövetkárosodás együttese végső soron szerv-, sejtspecifikus vagy szisztémás autoimmun betegségek kialakulásához vezet. Számos primer immunhiányos kórképet különböző, sajátos autoimmun manifesztáció jellemez. A jelen összefoglaló célja a primer immunhiányos állapotokban megjelenő autoimmun kórképek, valamint az immunrendszeri rendellenességek alapjául szolgáló molekuláris és celluláris mechanizmusok áttekintése. A dolgozat végén ismertetett eset rávilágít arra, hogy immunhiányos állapotokban az autoimmun betegségek felismerése, illetve a dominálóan autoimmun kórkép formájában induló fenotípusoknál az immunhiány kórismézése egyaránt kihívást jelenthet. Orv Hetil. 2018; 159(23): 908–918.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access

Összefoglaló. Bevezetés: A pszichoszomatikus medicina területéhez tartozó betegek ellátása rossz hatásfokú. Ez egyaránt jelentős terhet jelent a betegek és az egészségügy számára. Célkitűzés: A pszichoszomatikus tünetek és betegségek megjelenésének és ellátási ajánlásainak vizsgálata az irányadó hivatalos szakmai anyagban. Módszer: Az adatgyűjtés időpontjában elérhető 531 Szakmai irányelvből annak a 134 dokumentumnak a részletesebb elemzése, amelynek témájában pszichoszomatikus tünetek/betegségek gyakoribbak. Ebből 39 egyértelműen pszichoszomatikus vonatkozású anyag tartalmi vizsgálata, továbbá a Szakmai Kollégiumok listáján szereplő három pszichiátriai szakterület összes (26) szakmai irányelvének hasonló szempontú értékelése. Eredmények: A megvizsgált irányelvek töredéke tartalmaz csupán a pszichoszomatikus tünetképzésre, illetve kezelésre, megelőzésre vonatkozó megállapítást. A releváns témájú irányelvekben szereplő diagnosztikai utalások aránya: direkt 10,25, indirekt forma 23,7, a terápiás ajánlások között direkt 25,64, indirekt forma 15,38%. A megelőzésre vonatkozóan alig (5,12%-ban) szerepel említés, a pszichés betegségek egyidejű fennállásának esélyére is mindössze 10,25%-ban történik megállapítás. A szorongásos zavarok befolyásáról kevesebb, mint minden harmadik irányelv számol be (30,76%). A pszichiátriai irányelvek között pszichoszomatikus betegségekre vonatkozóan nincs célzott szakmai irányelv. Következtetés: A pszichoszomatikus medicina a hatékony betegellátás követelményeit meghatározó szakmai irányelvekben elégtelen arányban jelenik meg. Okait szemléleti zavarokban, a pszichiátriai szakmai konszenzus és a szakmaközi együttműködés hiányosságaiban kell keresni. Mind a vonatkozó kutatásokban, mind az irányelvek fejlesztése során erőfeszítéseket kell tenni a fentiek miatt kallódó nagy betegpopuláció hatékonyabb ellátása érdekében. A szerző javaslatot tesz a szükséges konkrét lépésekre. Orv Hetil. 2021; 162(7): 252–261.

Summary. Introduction: The care of patients with psychosomatic disorders has bad efficacy. It beards hard both for the patients and the health care providers. Objective: Review of presentrecommendations for psychosomatic symptoms and illnesses in the recent Hungarian medical protocols. Method: A detailed evaluation of 134 medical protocols from altogether 531 protocols with closer connection with psychosomatic disorders were carried out, their diagnostic and therapeutic recommendations were analyzed. Further review of 39 (of the 134)directly related to psychosomatics was done. Investigation of psychiatric protocols for the same aspects was carried out, as well. Results: Only a small part of the protocols contain recommendations for psychosomatic disorders. Ratios of their presence: diagnostic – direct 10.25, indirect 23.7, therapeutic – direct 25.64, indirect 15.38%. Efforts for prevention are only in 5.12% of the materials and 10.25% of the protocols mention a possible dual nature of the given clinical manifestation. Anxiety disorders occur only in 30.76%. Psychiatric protocol directly aiming psychosomatic problems is lacking. Conclusion: Presence of psychosomatic medicine in clinical guidelines defining the conditions of successful care of patients is practically minimal. Possible explanations: confusion in approaches, lack of consensus among the psychiatric institutions, and deficiency of interdisciplinary cooperation. Both in relevant clinical research and in development of medical protocols common additive efforts are necessary for achieving a more successful care of high numbers of patients presently neglected because of the mentioned causes. Author advises some concrete steps for the solution. Orv Hetil. 2021; 162(7): 252–261.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Németh, Péter Kustán, Ádám Németh, Zsófia Lenkey, Attila Cziráki, István Kiss, Endre Sulyok, and Zénó Ajtay

Absztrakt

A szív-ér rendszeri megbetegedések világszerte a leggyakrabban előforduló betegségek. Felelősek a globális halálozás egyharmadáért, vezető okai a rokkantságnak. A prevenció különböző szintjeinek hatékony kockázatbecsléssel együtt történő alkalmazása sokat javított a fent említett statisztikai adatokon. A klasszikus kockázati tényezőkön alapuló kockázatbecslés az utóbbi időben számos új markerrel egészült ki. Ilyen biomarker az aszimmetrikus dimetilarginin, amely a nitrogén-monoxid-szintáz endogén kompetitív inhibitora. Emelkedett szintjét leírták többek között elhízott, dohányos, hypercholesterinaemiás, hypertoniás, diabeteses betegcsoportokban. Irodalmi adatok szerint az aszimmetrikus dimetilarginin képes jelezni az atherosclerosis megelőző állapotának tartott endotheldiszfunkciót. Számos nagy betegszámú kutatás talált pozitív összefüggést a magasabb aszimmetrikus dimetilarginin koncentráció és a coronariabetegségek kialakulása, illetve a már meglévő coronariabetegség progressziója között. Egy 3000 fős beteganyagot vizsgáló tanulmány szerint az aszimmetrikus dimetilarginin független kockázati faktorként önmagában is képes előre jelezni a cardiovascularis okokból bekövetkező halálozást a coronariabetegségben szenvedők körében. Jelen írásukban a szerzők összefoglalják az aszimmetrikus dimetilarginin cardiovascularis betegségek előrejelzésében betöltött szerepét, és hangsúlyozzák kiemelt fontosságát a cardiovascularis prevencióban. Orv. Hetil., 2016, 157(13), 483–487.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsanna Erzsébet Papp, Izabella Kelemen, and Adrienne Horváth

Absztrakt:

Bevezetés: A gyermekkori malignus betegségek igen kis részét alkotják az összes gyermekgyógyászati patológiának. A kezdeti tünetek nem specifikusak, levertség, sápadtság, tumormassza-kompresszió, csontvelő-elégtelenség jelei mutatkozhatnak. Célkitűzés: Dolgozatunk célja röviden és áttekinthetően összefoglalni a gyermekkori malignus patológiák kezdeti tünettanát, hogy gyanú esetén útmutatót nyújthassunk a „frontvonalban” dolgozó orvosoknak. Módszer: Retrospektív munkánk során a Marosvásárhelyi 2. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hematoonkológia Osztályának ötéves beteganyagát néztük át, a felvételre kerülő onkológiai esetek kezdeti tünettanát tanulmányozva. Eredmények: A vizsgált periódusban 34 gyermeket diagnosztizáltunk malignus betegséggel. A jelzésértékű tünetek, amelyeket találtunk: láz, gyenge általános állapot, fogyás, csont-/hasi fájdalom, anaemia vagy thrombocytopenia tünettana, gyakori fertőzések, adenopathiák. Következtetés: A gyermekkori akut leukaemiák tünettanába tartoznak az adenopathiák, hosszan tartó lázas állapotok, csontfájdalmak és az anaemia jelei. A szolid tumorok esetében az általános állapot romlása és a fájdalmas, kompressziós tünetek dominálnak. A beteggel találkozó első orvos felelőssége óriási a jelzésértékű tünetek korai felismerése szempontjából. Orv Hetil. 2017; 158(21): 829–834.

Restricted access

Absztrakt

A központi idegrendszert érintő betegségek kialakulásának és lefolyásának molekuláris szintű longitudinális nyomon követése évtizedekig nem volt megoldott, a kóros állapotú szerv vagy szövet direkt vizsgálatára általában a betegség késői stádiumában volt lehetőség. A központi idegrendszeri betegségek modellezése jelentős szerepet játszik az egyes kórképek patomechanizmusának megismerésében, azonban az állatmodellek alkalmazása a fajok idegrendszerei között fennálló különbségek miatt a levont következtetések érvényességét, a transzlációt nagymértékben gyengítik. Az ily módon felmerülő problémák részbeni áthidalására lehet alkalmas az indukált pluripotens őssejtek nyújtotta modell, amely az utóbbi években jelentősen hozzájárult a neurodegeneratív és neurodevelopmentális betegségek patogenezisének megértéséhez. Az indukált pluripotens őssejtek a klinikai vizsgálatok előkészítése során még háttérbe szorulnak, azonban a sejtélettani és molekuláris biológiai mechanizmusok tanulmányozásában már ma kiemelkedő szerepük van. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1035–1039.

Open access

Absztrakt:

A cardiovascularis egészség szempontjából a negatív érzelmek közül a depresszió, a szorongás, a vitális kimerültség és az ellenségesség szerepét vizsgálták a leggyakrabban. A depresszió tünetei közül elsősorban a szomatikus tünetek, a szorongást illetően pedig elsősorban a generalizált szorongás és a pánik hozható összefüggésbe a szív- és érrendszeri betegségekkel. Myocardialis infarctuson átesett betegek interjúit elemezve azt találták, hogy vitális kimerültség előzi meg az infarktust, vagyis a fáradtság, az energiahiány, az ingerlékenység és egy általános demoralizáció együttese. A vitális kimerültség bizonyítottan hozzájárul a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához, és mindkét nemnél a szívbetegségek egyik legerősebb rizikófaktora. Az ellenségességet illetően a kutatások azt mutatták, hogy a harag elfojtása, valamint a harag destruktív kifejezése (mások hibáztatása) mutatott szoros összefüggést a szív- és érrendszeri betegségekkel. Az is igazolást nyert, hogy az ok-okozati összefüggés a negatív érzelmek és a szív- és érrendszeri betegségek között kétirányú, vagyis a szív- és érrendszeri betegségek megléte is hozzájárul a negatív érzelmek fokozódásához, és mindkét betegségcsoportban az alacsony szívritmus-variabilitás játssza a főszerepet. A tanulmány az Európai Irányelvek (2016) által a negatív érzelmek vizsgálatára javasolt kérdéssort is bemutatja. Orv Hetil. 2018; 159(48): 2005–2010.

Open access

classification of the problems related to health and diseases. (Revision No. 10.) [BNO-10: A betegségek és az egészséggel kapcsolatos problémák nemzetközi statisztikai osztályozása (10. revízió

Restricted access