Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "bone deformity" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Primer immundeficientiákban (PID) az immunrendszer alkotóinak működési és/vagy mennyiségi zavara van jelen. A csont- és ízületi érintettség viszonylag gyakori ezekben a betegségekben, a leggyakrabban humorális immundeficientiákban, valamint a phagocytaszám és -funkció zavaraiban figyelhetők meg (variábilis immundeficientia, agammaglobulinaemia, hiper-IgM-szindróma, IgA-deficientia, glikogéntárolási betegségek). Általában mycoplasma, Staphylococcus, Streptococcus, Pneumococcus és Haemophilus okozta mono-/oligoarthritis formájában jelentkezik. A felsorolt ágensek nemcsak synovialis fertőzést, hanem asepticus arthritogen választ is indukálhatnak. Az arthritiseknél a csontdefektusok ritkábban fordulnak elő, általában humorális immundefektusokban kialakult infekció szövődményeként jönnek létre. Az infekciózus eredetű arthritist, az osteomyelitist minél előbb fel kell ismerni és az antibiotikus kezelést haladéktalanul megkezdeni. Az infekciózus eredetű csont- és ízületi manifesztációkon kívül gyakori az asepticus, általában nem erozív polyarthritis, az alacsony növés és az egyéb csontdeformitások. Kiterjedtebb csontérintettség a ritka hiper-IgE-szindrómában és Di George-szindrómában, valamint spondyloepiphysealis dysplasiával járó kórképekben jelentkezik. Az alacsony növés leginkább a reticularis dysgenesisben, a candidiasissal és ectodermalis dysplasiával járó autoimmun polyendocrinopathiában és a DNS-javítás zavaraival járó betegségekben jellemző. A PID-szindrómák mozgásszervi vonatkozásainak részletes ismerete segítheti az immundeficientia diagnózisát, valamint az immundefektusokhoz társuló csont- és ízületi rendellenességek patofiziológiájának megértését. Purulens vagy steril csont-, illetve ízületi elváltozások jelenlétekor fel kell merülnie a PID diagnózisának. Ha sem lymphoproliferativ betegség, sem infekció nem igazolódik, PID irányában szükséges tovább vizsgálni a beteget. Orv Hetil. 2018; 159(23): 919–928.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Simon, Melinda Erdős, László Maródi, and Judit Tóth

A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára.

Restricted access