Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for :

  • "chenodeoxycholic acid therapy" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Evelin Varga, Mónika Katkó, János Harangi, István Balogh, István Kapás, László Madar, Ildikó Seres, Mária Judit Molnár, György Paragh, G. Gábor Kovács and Mariann Harangi

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Open access