Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "cisztás fibrosis" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Horvatovich, Mária Örkényi, Éva Bíró, Kálmán Pongrácz, Péter Kisfali, Gábor Talián, Veronika Csöngei, Luca Járomi, Enikő Sáfrány, Ferenc Harangi, Endre Sulyok, and Béla Melegh

A beteg nyolc hónapos életkorban került vizsgálatra pár napja észlelt étvágytalanság és mérsékelt elesettség miatt. Laboratóriumi eredményei súlyos hypokalaemiát, hyponatraemiát és hypochloraemiás alkalosist mutattak. Mivel az alacsony szérumelektrolit-értékeknek megfelelően alacsony vizeletelektrolit-ürítés és emelkedett renin-, aldoszteronszint volt észlelhető, az állapot pszeudo-Bartter-szindrómának felelt meg. Felvetődött a mucoviscidosis diagnózisa, ezt az emelkedett verejtékkloridszint igazolta. A cisztás fibrosis transzmembrán regulátor gén 27 exonjának szekvenálása során a szerzők két, ritkán előforduló mutációt detektáltak kevert heterozigóta formában, az egyik a 10. exonban talált C1529G-, a másik a 20. exonban azonosított G3978A-mutáció. Ezek a cserék a mutáció helyén stopkodon létrejöttéhez vezetnek mindkét allélon (S466X és W1282X). A mutációk közül az első hordozását az egyébként tünetmentes anyában, az utóbbiét a szintén panaszmentes apában sikerült kimutatni. A gyermekben és az anyában a fentiek mellett a 17-es exonban még egy G3341A-mutációt is találtak, ami elméletileg R1070Q-aminosav-cserével is jár. A gyakorlatban azonban ez nem következhet be a gyermekben a C1529G-mutációval társuló stopkodon kialakulása miatt, így következménnyel sem kell számolni. Ezek az eltérések ΔF508-mutációval kombinálva eltérő súlyosságú tüneteket okoznak a különböző betegekben; együttes előfordulásukról azonban a szerzőknek nincs ismeretük. A beteg másfél éves nyomon követése során a kórlefolyás benignusnak tűnt.

Restricted access

Az utóbbi 10 évben ugrásszerűen megnőtt az érdeklődés a kilégzett levegő és ezen keresztül a légúti gyulladás vizsgálata iránt a különböző tüdőbetegségekben. A gyulladás monitorozása segíthet e kórképek differenciáldiagnózisában, súlyosságuk megítélésében és a megfelelő terápia beállításában. Az új, noninvazív vizsgálómódszerek közül legismertebb a kilégzett levegő nitrogén-monoxid-koncentrációjának mérése, amely napjainkban nemzetközileg elfogadott ajánlások alapján a kereskedelmi forgalomban is kapható mérőműszerek segítségével történik. Az asztmás betegekben a kilégzett nitrogén-monoxid-koncentráció jelentősen emelkedett, és szoros összefüggést mutat a légutak eozinofilsejtes gyulladásával, a légúti hiperreaktivitás mértékével és a beteg panaszaival. E betegekben a kilégzett nitrogén-monoxid mérésén alapuló gyógyszeres beállítás a klasszikus kezelési stratégiákhoz képest jobb asztmakontrollt eredményezhet. Más tüdőbetegségekben, így például a krónikus obstruktív pulmonalis megbetegedésben a kilégzett nitrogén-monoxid mérése a szteroidra való válaszkészség megjósolásában segítheti a klinikust, míg tüdőtranszplantált betegekben rejtett infekciók vagy kilökődési reakciók indikátora lehet.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Földvári, Ildikó Szy, János Sándor, Gábor Pogány, and György Kosztolányi

A ritka betegségekkel sújtottak ellátásának jellemzője a jelentős diagnosztikus késedelem. Célkitűzés: Az ezzel kapcsolatos problémákat vizsgálta az EurordisCare2 14 országban betegszervezetek segítségével. Módszerek: Összesen 252 magyar beteg (cisztás fibrosis, Duchenne muscularis dystrophia, sclerosis tuberosa, retinitis pigmentosa, Williams-szindróma) esetében történt kérdőíves adatfelvétel. Eredmények: A diagnosztikus késedelem az európai mediánnál hosszabb volt Magyarországon (cisztás fibrosis: 227 vs. 45 nap; Duchenne-féle muscularis dystrophia: 467 vs. 360 nap; sclerosis tuberosa: 155 vs. 120 nap). A betegek tapasztalatai hasonló eloszlást mutattak Magyarországon, mint Európában. Hazánkban a téves diagnózisok részaránya 30,8% (Európa többi országában: 41%), a régión kívül kapott diagnózisok részaránya 34,8% (EU: 26%) volt, továbbá a betegek 19,9%-a soknak vagy nagyon soknak érezte kiadásait (EU: 10%). A magyarországi betegek 27,4%-a rossznak érezte a diagnózis közlését (EU: 35%). Következtetések: A vizsgálat kvalitatív módon demonstrálta, hogy a ritka betegségek diagnózisával kapcsolatos problémák nem elszigetelt jelenségek, rámutatott a beavatkozást igénylő területekre, alátámasztva az ellátás szakértői központokba szervezésének szükségességét. Orv. Hetil., 2012, 153, 1185–1190.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztina Czebe, Eszter Csiszér, György Lang, Peter Jaksch, and Walter Klepetko

Az első magyar beteg tüdőtranszplantációja óta 12 év telt el. Magyarországon kicsiny, de lelkes orvoscsoport dolgozik azon, hogy a tüdőátültetés egyre több magyar állampolgár részére könnyen elérhető, evidens terápiás eljárássá váljék. A műtét indikációját végstádiumú, a tüdő vascularis rendszerét vagy parenchymáját érintő megbetegedések képezik, miután a konzervatív terápiás lehetőségek már kimerültek. Jelenleg hazánkban a tüdőtranszplantáció még nem bevezetett műtéti eljárás. Az elmúlt 12 év során (1996 és 2007 decembere között) 64 magyar betegnél végzett tüdőátültetést a Klepetko professzor által vezetett munkacsoport (Vienna Lung Transplant Group) a bécsi sebészeti klinikán. Betegeinknél a következő alapbetegségek miatt került sor transzplantációra: cisztás fibrosis (22), idiopathiás tüdőfibrosis (18), primer pulmonalis hypertonia (8), lymphangioleiomyomatosis (5), emphysema (4) és egyéb betegségek (7 esetben). A 64 betegnél összesen 68 transzplantáció történt. Négy esetben retranszplantációra került sor. A műtéti technika kétoldali teljes tüdő- (33), kétoldali lebenytranszplantáció (18), egyoldali tüdőtranszplantáció (13), szív-tüdő együttes átültetése (2) és split tüdőtranszplantáció (2) volt. Egy fiatal recipiens esetében élő donoros lebenytranszplantáció történt. A betegek átlagéletkora a műtét idején 33,3 év (14 és 58 év között) volt. A 64 transzplantált közül 48-an vannak jelenleg életben.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Márta Péntek, György Kosztolányi, Béla Melegh, Adrienn Halász, Gábor Pogány, Petra Baji, Valentin Brodszky, Noémi Vártokné Hevér, Imre Boncz, and László Gulácsi

. (ed.): Quality of life assessment and health economic relevance. [Cisztás fibrosis. In: Péntek, M. (szerk.): Az életminőség mérése és közgazdaságtani jelentősége.] Budapesti Corvinus Egyetem Egészségügyi Közgazdaságtan Tanszék, Budapest, 2013

Restricted access