Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "congenital developmental disorders" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Ákos Kiss, Emőke Kiss-Tóth and László Barkai

A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ádám Domonkos Tárnoki, Dávid László Tárnoki, Tamás Horváth, Júlia Métneki and Levente Littvay

Métneki, J.: Frequent isolated congenital developmental disorders in twins. University doctoral dissertation. [Gyakori izolált veleszületett fejlődési rendellenességek ikrekben. Doktori disszertáció.] Budapest, 1978. [Hungarian

Open access