Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "congenitalis hypothyreosis" x
  • All content x
Clear All

Az utóbbi időszakban bővültek ismereteink a gyermekkori pajzsmirigybetegségekről. A congenitalis hypothyreosis számos formája (dysgenesisek, hormonképzési zavarok, a TSH-érzékenység csökkenése, centrális formák) genetikai eltérések következménye. A súlyos jódhiány az anyai hypothyroxinaemia révén vezet korai idegrendszeri károsodáshoz és congenitalis hypothyreosishoz. Az újszülöttkori CH-szűrés és a korai kezelésbe vétel jó prognózist biztosít. A congenitalis hypothyreosis újszülöttkori formáinak elkülönítése jelenleg is nehézkes. Az átmeneti hypothyroxinaemia kezelésének kérdése ellentmondásos. A juvenilis lymphocytás thyreoiditis diagnózisa a klinikai kép, az ultrahangvizsgálat és az anti-thyroid–peroxidáz-antitest meghatározásával felállítható, kérdéses esetben a vékonytű-aspirációs citológia segíthet. A juvenilis lymphocytás thyreoiditis l-tiroxin-kezelése szubklinikus és manifeszt hypothyreosis fennállása esetén indokolt. A ritka újszülöttkori hyperthyreosis átmeneti formája az anyai Graves–Basedow-kór következménye, esetenként súlyos betegség; a permanens nem autoimmun forma TSH-receptor-gén-mutáció következménye. Az autonóm pajzsmirigy-adenoma hátterében a TSH-receptor-gén mutációi mellett a stimuláló G-fehérje alfa-alegységének mutációi azonosíthatók. A gyermekkori Graves–Basedow-kór kezelése vita tárgya. Az elsőként választandó kezelési forma a pajzsmirigy hormonszintézisét csökkentő és béta-blokkoló szerekkel folytatott gyógyszeres kezelés. A kezeléssel alacsony remissziós ráta érhető el, s a betegségre jellemző a recidívák lehetősége, emiatt gyakran a definitív terápia szükségessége merül fel. Ez Európában általában a szubtotális thyreoidectomiát jelentő sebészi megoldás, az Amerikai Egyesült Államokból származó adatok szerint viszont a radiojód-kezelés is biztonságosan alkalmazható. A gyermekkori jódhiányos strúma a jódhiánybetegség egyik formája, a jódhiányhoz történő adaptáció következménye. Kezelése jód és/vagy l-tiroxin adásával történik, kialakulása jódozott só alkalmazásával előzhető meg. Gyermekkorban a pajzsmirigygöb észlelése a pajzsmirigyrák lehetősége miatt részletes kivizsgálást igényel. Medullaris carcinoma észlelése a családban genetikai szűrést indokol; RET-protoonkogén mutáció esetén teljes pajzsmirigy-eltávolítás szükséges már gyermekkorban is. Orv. Hetil., 2011, 152, 617–627.

Restricted access

Bevezetés: Igazolt hypothyreosisban a hormonpótlás általánosan l-tiroxinnal történik. Az utóbbi években egyre több közlemény veti fel az l-trijód-tironin-kiegészítés esetenkénti szükségességét szerzett hypothyreosisban. Cél: Kombinált l-tiroxin- és l-trijód-tironin-kezelés szerepének tanulmányozása hypothyreosis congenitalis formájának egyes eseteiben. Módszer: A szerzők 16 beteg (életkor: 11,9±6,3 év) adatait dolgozták fel, akiknél a referenciatartomány felső határa körüli vagy azt meghaladó szérumszabadtiroxin-szintek (21,16±2,5 pmol/l) ellenére tartósan magas szérum-TSH-értéket találtak (15,7±5,7 mIU/l) és ezért napi egyszeri l-trijód-tironin- (0,18±0,09 μg/kg) kiegészítést kaptak. Eredmények: A két hormon együttes adása a paraméterek gyors javulását okozta (TSH: 4,2±3,15 mIU/l, szabad tiroxin: 16,55±2,4, trijód-tironin: 7,4±1,8 pmol/l). Az eredményesség 10, tartósan kezelt beteg (kezelési időtartam: 2,9±2,0 év) esetében még kifejezettebb volt (TSH: 4,33±3,2 mIU/l, szabad tiroxin: 16,85±3,1, trijód-tironin: 6,4±0,85 pmol/l). Napi l-tiroxin-adagjuk 2,6±0,9 μg/kg-ról 2,18±0,6 μg/kg-ra csökkent, a két hormon aránya 5:1 és 19:1 között volt, szabad frakcióik hányadosa pedig 3,8±0,4-ről 2,6±0,3-re normalizálódott az l-trijód-tironin-kezelés alatt. Következtetések: A szerzők megfigyelése szerint újszülöttkortól hormonpótlásra szoruló hypothyreoticus gyermekekben előfordul (>5%), hogy éveken át működő feed-back mechanizmusuk súlyos zavara alakul ki, ami magas tiroxinszint mellett sem szupprimálódó, fokozott TSH-elválasztásban nyilvánul meg. A bemutatott betegek hormonparaméterei a kombinált kezelés hatására javultak, majd rendeződtek. A szerzők adatai azok felfogását támogatják, akik szerint hypothyreosis egyes eseteiben szükség lehet az l-tiroxin-pótlás kiegészítésére l-trijód-tironinnal. Orv. Hetil., 2013, 154, 738–744.

Restricted access