Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "endokrin szindróma" x
Clear All

A neuroendokrin daganatok ritkák; klinikai jelentőségüket alacsony incidenciájuk ellenére magas prevalenciájuk mutatja. A korai felismerés és a megfelelően megválasztott terápia jelentőségére utal, hogy metasztatikus esetekben a betegek túlélési mutatói egyéb előrehaladt daganatos betegségek túlélési adataival megegyeznek. Osztályozásuk jelenleg patológiai jellemzők, a WHO 2010-es javaslata alapján történik. Megkülönböztetünk nem funkcionáló, valamint klinikai szindrómákat okozó, funkcionálisan aktív daganatokat. A nem funkcionáló daganatok növekedésükből származó helyi tüneteket okoznak. A funkcionáló daganatok esetében ezekhez jól meghatározott endokrin szindrómák is társulhatnak. A laboratóriumi vizsgálatok közül alapvető jelentőségű a szérum-kromogranin-A mint biomarker meghatározása. A daganatok lokalizációjában a hagyományos képalkotó és endoszkópos vizsgálatok mellett a funkcionális leképezésnek, izotópvizsgálatoknak van fontos szerepe. A terápia során elsődleges a primer tumor eltávolítása. Előrehaladt betegség kezelésekor metastasectomia, intervenciós radiológiai módszerek, gyógyszeres kezelés és endoradioterápia egyaránt alkalmazható. Jelen összefoglaló célja a neuroendokrin tumorok tüneteinek, diagnosztikus lehetőségeinek áttekintése, valamint a rendelkezésre álló terápiás lehetőségek bemutatása. Orv. Hetil., 2013, 154, 1549–1555.

Restricted access

Különböző endokrin daganatok együttes jelentkezése esetén endokrintumor-szindrómák irányába történő szűrővizsgálatok szükségesek. A szerzők az indexbeteg kivizsgálása során multiplex endokrinneoplasia-szindróma 1-es típusát igazolták (mellékpajzsmirigy-adenoma, hypophysisadenoma, thymus neuroendokrin carcinoma, pancreas neuroendokrin tumor, mellékvese-adenoma). A betegség hátterében álló génmutáció igazolását követően a családtagok szűrését is elvégezték. Az indexbeteg fiában pancreas neuroendokrin tumort (insulinoma) és mellékpajzsmirigy-adenomát mutattak ki, két leánygyermeke közül az egyik klinikailag tünetmentes mutációhordozó volt. A szerzők áttekintést adnak a multiplex endokrin szindróma 1-es típusának genetikai hátteréről, a menin fehérje többrétű szerepéről és a mutációszűrés jelentőségéről. Orv. Hetil., 2013, 154(51), 2037–2042.

Restricted access