Search Results
prevalence trends. Pediatrics, 2005, 115 (4), e495–e499. Kojima, Y., Kohri, K., Hayashi, Y.: Genetic pathway of external genitalia formation and molecular etiology of hypospadias. J. Pediatr. Urol., 2010, 6 (4), 346
external genitalia (in Portuguese). Vet. Zootec. 12 , 111–112. Oliveira M. A. L. Use of ultrasound for sexing fetus of Anglo-Nubian breed by identification of the genital tubercle
A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet. Esetbemutatás: A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010, 48, 1991–1995.
: surgical treatment of ambiguent external genitalia. [Interszexuális betegek ellátása, az átmeneti külső genitáliák sebészeti kezelése.] Gyermekgyógyászat 2006 57
1932 1933 Wilson, K. M.: Correlation of external genitalia and sex-glands in the human embryo. Contrib. Embryol., 1962, 91 , 25
443 Czeizel, A.: Increasing trends in congenital malformations of male external genitalia. Lancet, 1985, 1 , 462–463. Czeizel A
-Lemli-Opitz syndrome and the DHCR7 gene. Ann. Hum. Genet., 2003, 67 (3), 269–280. 27 Bialer, M. G., Penchaszadeh, V. B., Kahn, E., et al.: Female external genitalia and
