Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

  • "fenotípusok" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Egyre inkább felismerjük, hogy az asthma bronchiale heterogén entitás, amely különböző fenotípusokat ölel fel. A hatásosabb, személyre szabott terápia kulcsa a specifikus fenotípus azonosítása. Az asthma-fenotipizálás legkorábbi kísérleteként ajánlották extrinszik és intrinszik típusba sorolását. A klinikai asthmát elsődlegesen allergiás (atopiás) és nem allergiás (nem atopiás) asthmára oszthatjuk. Más fenotípusok a kiváltó tényezőkön alapulnak. Később a fenotipizálást a gyulladás domináló sejtes típusára alapozták. Ez lehet eosinophil vagy noneosinophil. A noneosinophil asthma lehet neutrophil, kevert vagy paucigranulocytás. Az IgE felfedezése nagy áttörést jelentett az asthmakutatásban. Az IgE egy immunglobulin, amelynek központi szerepe van a patomechanizmusban. Később újabb immunfenotípusokat azonosítottak: T helper-2 magas és T helper-2 alacsony altípus. A neutrophil asthma elsődlegesen T helper-17 indukálta mechanizmuson alapul. A fenotípusok azonosítására fokozódó mértékben alkalmazzák a klaszterelemzést. Az új adatok molekuláris utakat tártak fel. Azonban az asthma fenotipizálása komplex, mivel a különböző fenotípusok átfedik egymást. Ezért a kérdés további kutatásokat igényel. Biomarkerek, mint a vér és köpet eosinophilszintje, a kilégzett nitrogén-oxid-frakció, a szérum-immunglobulin-E, szérumperiostin azonosít különböző asthmafenotípusokat. Orv. Hetil., 2017, 158(13), 491–498.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A laktázgén promóterében a C/T13910-fenotípusok prevalenciájának vizsgálata és a születésikohorsz-jelenség tanulmányozása laktózintolerancia tüneteivel rendelkező betegekben. Módszer: A 2010 és 2017 között végzett tanulmányba 1266 beteg került. A C/T13910-fenotípusokat polimeráz-láncreakcióval határoztuk meg. A betegekből 5 éves születési kohorszokat alakítottunk ki, és a fenotípusok gyakoriságát azokon belül kiszámítottuk. Eredmények: A CC, TC és TT fenotípusok gyakorisága 43,1%, 44,3% és 12,6% volt. A CC-fenotípus prevalenciája nőkben nemlineárisan fokozatosan emelkedett, az 1939 előtt született egyénekben észlelt 9,13%-ról az 1995 után születettekben 37,7%-ra. Következtetés: A laktázgén promóter CC-fenotípusának prevalenciája nőkben fokozatosan növekedett, jelezve a hormonális hatások jelentőségét a születésikohorsz-jelenségben. Orv Hetil. 2019; 160(14): 549–554.

Restricted access

Absztrakt

A szerző meghatározza a „személyre szabott (perszonalizált) medicina” és az újabban bevezetésre került „precíziós, pontosított medicina” koncepcióját. A „precíziós medicina” az egyes betegségek pontosabb jellemzésére a „fenotípus”, az „endotípus” és a „biomarker” fogalmakat alkalmazza. A „biomarkerek” segítségével az egyes homogén betegségtípusok („fenotípusok”) több alcsoportra, „endotípusra” bonthatók, amelyek egymástól eltérő kezelést és finanszírozást igényelnek. A „precíziós medicina” jó eredményei különösen használhatók az allergiás és autoimmun betegségek vonatkozásában. Ennek az új szemléletnek az elsajátítása szükségessé válik a közeli jövőben Magyarországon is az egészségügy művelői, irányítói és finanszírozói számára. Orv. Hetil., 2016, 157(44), 1739–1741.

Restricted access

A muvészek és a pszichiátriai betegek egyaránt osztoznak abban a kivételes adottságban, hogy a világot a szokásostól eltéro módon látják. A kreativitás pszichopatológiával való kapcsolatának kutatása a mentális zavarok mint diagnosztikus kategóriák felol a kognitív és affektív fenotípusok felé tolódik. Egyes, pszichiátriai zavarokra is jellemzo vonások — sokszor enyhébb formában és több más tényezo együttállása esetén — a kreativitás folyamatában is kulcsszerepet játszanak, így adaptívak lehetnek.Munkánk célja a kreativitás és a pszichopatológiák irodalmának áttekintése. A kreativitással kapcsolatos alapfogalmak tisztázása után ismertetjük a kreatív személyiség jellemzoit. A pszichopatológiai vonatkozások között részletesen tárgyaljuk a szkizotípiával és a diszszociatív jelenségekkel, ezen belül az abszorpcióval való összefüggéseket. Végül néhány általános szempontot fogalmazunk meg a kreativitás kutatásával kapcsolatban.

Restricted access

Az autoimmun betegségekben a szervezet immunrendszere valamilyen saját antigént/antigéneket támad meg. Az autoimmun betegség fogalmát kimerítő formák száma több mint 80, amely a lakosság 5–6%-ának megbetegítéséért felelős. Az autoimmun kórképeket általában szisztémás és szervspecifikus csoportba soroljuk, azonban az osztályozás alapvető hibája, hogy nem valódi ok-okozati rendszerű patogenetikai tényezőkre épül. Az egyes betegségeket nemzetközileg elfogadott kritériumrendszerek alapján diagnosztizáljuk, így megállapításuknál elsősorban biztonságosságra törekszünk. A szükséges diagnosztikai feltételek teljesülésekor a korai formák kimutatásával sok esetben már elkéstünk. A kórlefolyást klinikai, szövettani és laboratóriumi paraméterekkel követjük, és hiányoznak azok a biomarkerek, amelyek magát az „immunrendszer betegségét” tudnák jelezni. Az autoimmun betegségek száma növekszik, újabb kórállapotokról derül ki, hogy autoimmun mechanizmus áll a háttérben. A patogenetikai háttér jobb megismerése lehetővé teszi az egyes kórképeken belül a klinikai és immunológiai fenotípusok elkülönítését, amelyeknek nagyon fontos diagnosztikai és terápiás következményei lesznek.

Restricted access

A szerző röviden ismerteti a Selye-féle stresszelmélet alapjait, az akut és a krónikus stressz azonos és eltérő sajátosságait. Hangsúlyozza, hogy a környezet fogalmába nemcsak a külső környezet, hanem a belső környezet (betegségállapotok) és a pszichomentális állapot is beletartozik. Ismerteti a legfontosabb epigenetikai fogalmakat: a környezet és a gének közti kölcsönhatást, a neuroendokrin rendszer szerepét, a génaktiváció, géninaktiváció mechanizmusát, a fenotípusplaszticitás, az epigenetikai reprograming fogalmát. Taglalja a betegségállapotok és a fenotípusok epigenetikai kapcsolatát, annak klinikai jelentőségét. Hangsúlyozza a pszichomentális állapot szomatikus állapotra gyakorolt befolyásoló szerepét, valamint ennek potenciális jelentőségét a klinikai gyakorlatban. Ismerteti a világméretű cardiovascularis morbiditás növekedése és a krónikus, civilizációs stressz közti összefüggést, tárgyalja a mai terápiás gyakorlat érvrendszerét és kritikáját. Megállapítja, hogy az akadémiai tudomány és a hittudomány közti ellentét feloldódik az epigenetikai ismeretek birtokában. Orv. Hetil., 2012, 153, 525–530.

Restricted access

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) a leggyakoribb endokrin megbetegedés a reproduktív korú nők körében, amely különböző endokrin- és metabolikus zavarokkal, illetve széles skálán mozgó klinikai megjelenési formákkal jellemezhető. Domináns szimptómái a menstruációs ciklus zavara, a hyperandrogenismus, valamint a betegség névadó tünete, az ovárium policisztás elváltozása. A PCOS kezelése gyakran megreked a speciális tünetegyüttes farmakológiai terápiájánál, a betegséggel bizonyítottan együttjáró életminőségromlás kérdése viszont többnyire kikerül mind a kutatások, mind a betegellátó rendszer érdeklődésének homlokteréből. A tanulmány célja a PCOS tüneteivel kapcsolatos jelentős pszichológiai kutatások elemző összefoglalása, illetve a PCOS-szel kapcsolatos nemzetközi pszichológiai kutatások során alkalmazott (szimulált diagnózis felállítására alkalmas) mérőeszközök bemutatása. A tanulmány a PCOS fenotípusok szerinti pszichológiai elemzése és a betegség cirkuláris oksági megközelítése mellett érvel.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A nemszteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek hatása a sejtmembrán ciklooxigenáz-1-es és -2-es izoenzimeinek gátlása mértékétől függ. Ugyanez határozza meg a lehetséges túlérzékenységi tüneteket, melyek 2 alapvető csoportba: a keresztintolerancia (nem immunközvetített) és a „valódi” túlérzékenység (immunközvetített) csoportjába sorolhatók. A nem kívánt reakciók klinikai fenotípusok alapján és az aszpirinre mutatkozó in vivo reakciótól függően osztályozhatók. Célkitűzés: Egy régen ismert, a specifikus immunglobulin-E (IgE) kimutatásán alapuló humorális és egy, a korai sejtes aktivációt mérő 20’-es citokin (interleukin [IL]-6)-felszabadulás detektálásán alapuló módszer találati arányainak összehasonlítását tűztük ki célul. A 2003 és 2013 közötti időszakban vizsgált betegek tüneteinek retrospektív esetelemzését végeztük el. A vizsgálatok tünetmentes állapotban, a lezajlott tünetek után 1 éven belül történtek. Módszer: A fenti csoportokba tartozó különböző gyógyszerspecifikus IgE-szinteket az anamnézis szerint kiválasztott 55 esetből nyert szérumokból ELISA-módszerrel határoztuk meg. Összehasonlításként kétlépcsős ELISA-tesztben 51 beteg és 9 toleráns kontroll mononukleáris sejtfrakciója által hasonló gyógyszerekre kialakult IL6-felszabadulást mértük. Az eredményeket az „új” klinikai klasszifikáció szerinti alcsoportokra vonatkoztattuk. Eredmények: A két csoport között a tünetek megoszlásában nem volt lényeges különbség. Mindkét csoportban 9-9 nemszteroid gyulladáscsökkentő szert vizsgáltunk. A pozitivitások aránya közel a duplája (65,4% szemben 36,9%) volt az IL6-felszabadulással vizsgált csoportban, mint a specifikus-IgE-meghatározások csoportjában. Egyes készítmények nemgyógyszer-komponensei is váltottak ki IL6-felszabadulást, összhangban az in vivo próbákkal. A pozitív eredmények mindkét csoportban a keresztintoleráns és a szenzitivitáson alapuló kóresetekben is mutatkoztak. Következtetés: Az egyes vagy többszöri specifikus szenzitizáción alapuló esetek aránya meghaladta a keresztintolerancián alapuló esetekét. Az IL6-felszabadulás-vizsgálat érzékenyebbnek bizonyult. A készítmények hatóanyagán kívül az adalékok is okozhatnak mellékhatást. Orv Hetil. 2018; 159(38): 1556–1566.

Restricted access