Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "funkcióvesztés" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Bevezetés: A világon több mint 1 milliárd ember, ebből Magyarországon a 2011. évi népszámlálás alapján 500 000 ember él valamilyen fogyatékkal. Ezek az emberek veszélyeztetett csoportba tartoznak fogászati szempontból is, hiszen a funkcióveszteség következményeként a szájhigiéniás rutin és rendszeres fogorvosi kontroll nehezített. 2015 őszén a Fogászati és Szájsebészeti Oktató Intézet és az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet által közösen működtetett fogorvosi rendelő került átadásra, hogy a rehabilitáció alatt állók szájhigiéniás felmérése, dentális és szájhigiéniás rehabilitációja is megtörténjen. Célkitűzés:aCélkitűzés: 608, rehabilitációs kezelés alatt álló beteg fogászati állapotának felmérése és sztomatoonkológiai szűrése, valamint szükség esetén kezelése történt meg. Ezáltal átfogó képet kapunk a rehabilitációra szoruló, fogyatékossággal élő betegek szájüregi állapotáról. Módszer:aMódszer: A fogorvosi klinikai vizsgálat WHO-ajánlás alapján történt: a DMF-T-számot, a fogászati ellátottságot, a szájnyálkahártyán látható elváltozásokat mértük fel. A 20 kérdésből álló kérdőív segítségével a szájhigiéniás rutinról, a fogorvoshoz járás gyakoriságáról, az étkezési szokásokról, a káros szenvedélyekről és a szociális háttérről nyertünk adatokat. Eredmények:aEredmények: Az ellátottság csupán alacsony szintjét figyelhetjük meg. A hiányzó fogak száma magas, viszont a fogazat pótoltsága alacsony. A DMF-T-szám 20,5, ebből a D-T = 2,6, M-T = 11,2, F-T = 6,7. A páciensek fogászati és szájnyálkahártya-elváltozások okozta panaszai minimálisak az általános fogászati állapotukhoz képest, nagy részük nem észlelt fogfájást az előző 12 hónapban. Az utolsó fogorvosi vizsgálat időpontja a betegek többségénél meghaladja a 12 hónapot. Következtetések:aKövetkeztetések: A fogyatékkal élő betegek szájhigiéniás állapota rossz, ennek oka, hogy fogászati terápiájuk, gondozásuk a mindennapi gyakorlatban nem megoldott. Orv Hetil. 2018; 159(52): 2202–2206.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Erzsébet Kövesdi, Petra Mátyás, and Béla Melegh

Absztrakt

A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 2009–2012.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kinga Hadzsiev, László Balikó, Katalin Komlósi, Anett Lőcsei-Fekete, Györgyi Csábi, Judit Bene, Péter Kisfali, and Béla Melegh

Bevezetés: A herediter spasticus paraplegia progresszív, változó súlyosságú alsó végtagi spasticitással járó, klinikailag és genetikailag is eltérő kórképek összefoglaló neve. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató herediter spasticus paraplegiák leggyakoribb okai a spastin gén különböző mutációi, incidenciája különböző etnikai csoportokban változó, 15–40%-ra tehető. A génmutáció következtében kialakuló spastin-funkcióvesztés progresszív neuronalis zavarhoz vezet, ami végül axondegenerációt hoz létre. Célkitűzés: A szerzők intézetében 2014 óta elérhető a spastin gén vizsgálata. Közleményükben a szerzők ismertetik az első 11 beteg vizsgálata során nyert tapasztalataikat. Módszer: A spastin gén 17 exonjának vizsgálata során, polimeráz láncreakciót követően, a termékeket Sanger-féle direkt szekvenálással analizálták. A spastin gén nagyobb átrendeződéseinek vizsgálatát multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció-technikával végezték el. A vizsgálatokra beérkezett vérminták nagy részét az intézet genetikai tanácsadójában részletes fenotípuselemzésen átesett betegek (8 beteg) mintái képezték, kisebb részt a minták külső intézetekből érkeztek a laboratóriumba. Eredmények: A 11 beteg molekuláris genetikai vizsgálata során 5 betegben 4 különböző, feltételezhetően patogén mutációt azonosítottak, ebből 1 az irodalomban is ismert. Következtetések: Jelen közleményben a szerzők beszámolnak az első hazai adatokról, amit 11 beteg vizsgálatával szereztek. Öt betegnél mutattak ki mutációt a spastin génben, ez 45,5% gyakoriságot mutat, ami a nemzetközi adatoknak megfelel. A hazai herediter spasticus paraplegiás betegek molekuláris genetikai vizsgálatával és ezt követően a genotípus-fenotípus részletes összehasonlításával értékes, új információk szerezhetők, amelyek a későbbiekben esetleg befolyásolhatják a terápiás lehetőségeinket, illetve döntéseinket. Orv. Hetil., 2015, 156(3), 113–117.

Restricted access