Search Results

You are looking at 1 - 10 of 145 items for :

  • "gene mutation" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Nikolett Lendvai, Ildikó Szabó, Henriett Butz, Gabriella Bekő, János Horányi, Mária Tarjányi, Sándor Alföldi, István Szabó, Károly Rácz, and Attila Patócs

. 2004 13 403 409 Astuti, D., Latif, F., Dallol, A. és mtsa: Gene mutations in the succinate dehydrogenase

Open access

., Andrikovics, H., Varga, F., Varga, F., Demeter, J., Tordai, A.: High incidence of hemochromatosis gene mutations in the myelodysplastic syndrome: The Budapest study on 50 patients. Acta Haematol., 2003, 109 , 64

Restricted access

CEBPA-mutációk vizsgálata és prognosztikai jelentőségük akut myeloid leukémiában

Laboratory analysis and prognostic values of CEBPA gene mutations in acute myeloid leukemia

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi, and Péter Antal-Szalmás

with biallelic CEBPA gene mutations and normal karyotype represents a distinct genetic entity associated with a favorable clinical outcome. J Clin Oncol. 2010; 28: 570–577. 25

Open access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: Elham Rayzan, Gholamreza Pouladfar, Nima Parvaneh, Mohammad Shahrooei, Zahra Aryan, and Nima Rezaei

patients and other family members. Results Gene mutation analysis showed a novel intronic homozygous CYBA (88,713,158 C > T) DNA change (Table  II ; Figure  3 ) and could be likely deleterious based on most predictors. Sanger

Restricted access

434 Halász, Z., Tőke, J., Patócs, A. és mtsai: High prevalence of PROP1 gene mutations in Hungarian patients with childhood-onset combined anterior pituitary hormone deficiency

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

Daly, A. F., Vanbellinghen, J.-F., Khoo, S. K. és mtsai: Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene mutations in familial isolated pituitary adenomas: analysis in 73 families. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007, 92 , 1891

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Miklós Sahin-Tóth, Péter Hegyi, and Miklós Tóth

. G., Zhou, Z., Silverman, L. M. és mtsai: Cystic fibrosis gene mutations and pancreatitis risk: relation to epithelial ion transport and trypsin inhibitor gene mutations. Gastroenterology, 2001, 121 , 1310

Restricted access

Fiatal felnőtt korban diagnosztizált familiáris mediterrán láz

Familial Mediterranean fever diagnosed in early adulthood

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Henrietta Poset, Judit Kárteszi, Tibor Kalmár, Zoltán Maróti, Julianna Fekete, and Miklós Egyed

rate of MEFV gene mutations in hematolymphoid neoplasms. Int J Immunogenet 2010; 37: 387–391.

Restricted access

A velőcső-záródási rendellenességek a leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A csoportba tartozó malformatiók multifaktoriális kóreredete a környezeti hatásokon túl a genetikai tényezők jelentőségére hívja fel a figyelmet. Számos tanulmány született már az idegrendszeri fejlődés genetikai hátterének megvilágítására. Ugyancsak több vizsgálat tárgyát képezték azok a jeltovábbító rendszerek (planar cell polarity jeltovábbító rendszer, sonic hedgehog jeltovábbító rendszer), amelyek alapvető szerepet játszanak az idegrendszeri fejlődés olyan folyamataiban, mint a velőlemez-képződés vagy a velőcsőzáródás. További említésre érdemes célterülete volt számos közzétett tanulmánynak a neurulatio különböző fázisait reguláló gének működésének, esetleges mutatióinak a vizsgálata. A velőcső-záródási rendellenességek kóreredetében szerepet játszó környezeti tényezők közül a legjelentősebbnek a folsav tűnik. Ennek megfelelően a folsavanyagcsere számos enzimje, illetve azokat kódoló gének esetleges hibája ugyancsak érdeklődésre számot tartó területnek számít. A szerző összefoglaló referátumában igyekezett áttekinteni a genetikai tényezők szerepét az idegrendszer fejlődése, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kialakulása kapcsán.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bedekovics, László Rejtő, Béla Telek, Miklós Udvardy, Anikó Újfalusi, Éva Oláh, Zsuzsa Hevessy, János Kappelmayer, Béla Kajtár, and Gábor Méhes

106 3747 3754 Schnittger, S., Schoch, C., Kern, W. és mtsai: Nucleophosmin gene mutations are predictors of favourable prognosis in

Restricted access