Search Results

You are looking at 1 - 10 of 25 items for :

  • "genetic counseling" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access
Acta Biologica Hungarica
Authors: Kinga Hadzsiev, A. Tárnok, G. Kosztolányi, and K. Méhes

., Eng, C. (2004) Clinical genetic counselling for familial cancers requires reliable data on familial cancer risks and general action plans. J. Med. Genet. 41, 801-807. Clinical genetic counselling for familial cancers

Restricted access
Acta Physiologica Hungarica
Authors: S. Flores-Martínez, J. Martínez, M. Machorro-Lazo, A. García-Zapién, L. Salgado-Goytia, E. Cruz-Quevedo, M. Morán-Moguel, and J. Sánchez-Corona

Subcommitte on Cystic Fibrosis Carrier Testing: Cystic fibrosis prenatal screening in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J. Genet. Cons. 14, 1–5 (2005) Redman J

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Nagy, Mónika Csanád, Katalin Tóth, Szabolcs Máté, and József Gábor Joó

Wagner, T. M., Moslinger, R., Langbauer, G. és mtsai: Attitude towards prophylactic surgery and effects of genetic counselling in families with BRCA mutations. Austrian Hereditary Breast and Ovarian Cancer Group. Br. J. Cancer, 2000, 82 , 1249

Open access

Lunt, P. W., Harper, P. S.: Genetic counselling in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J. Med. Genet., 1991, 28 , 655–664. Harper P. S

Open access

Introduction, aim and methods: Authors report data from 48,794 deliveries at 1st Department of Obstetrics and Gynecology, Semmelweis University, from January 1, 1990 to December 31, 2006. Data were analyzed based on their computer database, showing the complexity of obstetrics, genetic counseling and neonatology. Results: For an easy survey, data are shown on detailed figures. In the last 17 years the delivery number is increasing, from 2,299 in 1990 to 3,861 in 2006. Early neonatal mortality rate is decreasing (22 infant deaths per 1,000 live births in 1990 compared with 6 in 2006). If we do not take those < or = 1,000 grams or intrauterine death outside the institute or induction of labour because of malformation, perinatal mortality is very low, below 6/1,000 deliveries in the last 7 years, 2.8 in 2004, 1.8–1.9 in 2005 and 2006. Neonatal and infant mortality is also decreasing. There is an increase in the frequency of caesarean sections, 15–20% in 1990–1991, and approximately 35% in the last years. Main indications are previous caesarean section, threatened fetal hypoxia, dystocia, cephalopelvic disproportion, twin pregnancy, hypertension/praeeclampsia/HELLP syndrome, breech presentation. Conclusions: Because of the progressive system in obstetrics care in Hungary, in this leading institute approximately one fifth of the deliveries are preterm, furthermore they also have numerous severe pathological cases, though there are favorable changes in perinatal statistics in the last 17 years, showing the continuous improvement in obstetrical and neonatological care.

Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: Az örökletes emlőrák szűrése, megelőzése és kezelése összetett, multidiszciplináris feladat. A familiáris emlőrák ellátására új ajánlásokat publikáltak az Egyesült Királyságban. Célkitűzés: A szerzők az angliai és skóciai ajánlásokat, azok evidenciáit és az ezzel kapcsolatos magyarországi helyzetet foglalják össze. Módszer: A National Institute for Health and Care Excellence és a Familial Breast Cancer Report (NHS Scotland) ajánlásai és a hazai gyakorlat elemzése. Eredmények: Az új ajánlások jelentősen növelik a genetikai tesztek és az ezzel kapcsolatos genetikai tanácsadások számát. Az új ajánlások alapján lényegesen több mágneses rezonanciás vizsgálat javasolt az emlőszűrésben. Az érintett egyéneknek közepes kockázattól felfelé kemoprevenció ajánlható. Az örökletes emlőrák szisztémás kezelésében új utakat nyithatnak az egyes platinaszármazékokkal és a poli-ADP-ribóz polimeráz inhibitorokkal végzett klinikai vizsgálatok. Az egészségügyi költségvetést számottevően megterhelhetik a jelentősen megnövekedett genetikai tesztvizsgálatok, a genetikai tanácsadások, az emlő mágneses rezonanciás vizsgálatai. Következtetések: A fenti ajánlások bizonyos területeken meg fogják változtatni a familiáris emlőrák ellátásának jelenlegi klinikai gyakorlatát. Orv. Hetil., 2016, 157(28), 1117–1125.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Kinga Hadzsiev, Anett Lőcsei-Fekete, Márta Czakó, Balázs Duga, and Béla Melegh

Absztrakt

A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Restricted access

Esetismertetés : Genetikai tanácsadónkban egy 47 éves, komplex végtaghiányos rendellenességben szenvedő nő jelentkezett és szakvéleményben kérte annak igazolását, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid (Contergan) nevű gyógyszer okozta. Édesanyja az ő születésével végződő terhességében állítólag szedte ezt a gyógyszert, amit Nyugat-Németországban élő nővérétől kapott. A thalidomid radialis-tibialis típusú végtaghiányos rendellenességet idéz elő, amely gyakran társul fülkagyló- és más rendellenességekkel. A thalidomidra jellemző végtaghiányos és más fejlődési rendellenesség azonban nála nem volt észlelhető. A nő komplex végtag-rendellenessége az úgynevezett FFU-komplexnek felelt meg, mivel femurhypoplasia (F), fibulahypoplasia (F) az V. és IV. lábujj hiányával mindkét alsó végtagján, valamint ulnaris hypoplasia (U) az V. és IV. ujj hiányával a jobb felső végtagon volt észlelhető, más fejlődési rendellenesség nélkül. Emellett schizophrenia miatt kezelték. Így az a korábban elfogadott feltételezés, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid okozta, kizárható volt.

Open access