Search Results

You are looking at 1 - 10 of 97 items for :

  • "genetic factors" x
Clear All
Journal of Behavioral Addictions
Authors: Eszter Kotyuk, Anna Magi, Andrea Eisinger, Orsolya Király, Andrea Vereczkei, Csaba Barta, Mark D. Griffiths, Anna Székely, Gyöngyi Kökönyei, Judit Farkas, Bernadette Kun, Rajendra D. Badgaiyan, Róbert Urbán, Kenneth Blum and Zsolt Demetrovics

the understanding of the association between these behaviors by investigating the co-occurrences of several substance use and potential behavioral addictions utilizing data from the Psychological and Genetic Factors of the Addictive Behaviors (PGA

Open access

A coeliakia és a gyulladásos bélbetegségek (IBD) változatos klinikai megjelenését befolyásoló faktorok jelentős része ismeretlen. A haptoglobin (Hp) molekula három fő fenotípusa eltérő antioxidáns, scavenger és immunmoduláns tulajdonsággal rendelkezik. Nagyszámú coeliakiás és IBD-betegben vizsgáltuk a Hp-polimorfizmus megoszlását és a betegség klinikai megjelenésével való lehetséges kapcsolatát. A Hp-fenotípusokat szérumból nátrium-dodecil-szulfát poliakrilamid gélelektroforézis (SDS-PAGE) és immunblottal határoztuk meg, amely egyértelműen azonosítja a genotípust is. Coeliakiában a kontrollpopulációhoz képest a Hp 2-1 fenotípus előfordulása szignifikánsan gyakoribb volt, míg a Hp 2-2 ritkább. A Hp 2-2 esetén azonban a súlyos, malabszorpcióval jelentkező klinikai betegség kockázata magasabb volt, míg a silent betegségé jóval alacsonyabb. Crohn-betegekben (CD) a Hp 2-1 fenotípus esetén a gyulladásos betegségforma előfordulása szignifikánsan gyakoribb volt a másik két Hp-fenotípushoz viszonyítva, míg a stenotizáló formáé ritkább. Primer szklerotizáló cholangitisben a Hp 1-1 fenotípus nem fordult elő. A Hp szerepét az immunreakciókban betöltött modulálóhatásai és eltérő térszerkezete magyarázhatja. A mikrobiális és autoantigének elleni szerológiai válasz segítséget jelenthet az IBD differenciáldiagnosztikájában, és összefüggést mutat a betegség fenotípusával. Nagyszámú IBD-betegben vizsgáltuk az anti- Saccharomyces cerevisiae (ASCA) és külső membránporin elleni antitestek (anti-Omp) enzimmel kapcsolt immunoszorbens assay (ELISA), illetőleg az atípusos perinukleáris antineutrophil citoplazmatikus antitest (P-ANCA) (indirekt immunfluoreszcencia) előfordulási gyakoriságát és a betegség fenotípusával való lehetséges kapcsolatukat. A szerológiai markerek hasznosnak bizonyultak az IBD differenciáldiagnosztikájában. CD-ben az ASCA- és az anti-Omp-pozitivitás a vékonybél-érintettség és a nem gyulladásos betegségforma szempontjából logisztikus regressziós analízisben is független rizikófaktornak bizonyult, míg a műtéti kockázat tekintetében nem. A nem gyulladásos típusú vékonybél-CD és az antimikrobiális antitest pozitivitásainak száma, illetőleg az antitesttiterek között szintén pozitív korrelációt találtunk (szerológiai-dózis hatás). Továbbá ASCA és az anti-Omp-antitestek jelenléte kapcsolatot mutatott a nucleotid oligomerizációs domén (NOD2/CARD15) genotípussal, és előfordulási gyakoriságuk szignifikánsan nőtt a NOD2/CARD15 mutációk számának növekedésével, ami gén-dózis hatásra utal és alátámasztja a mikrobákkal szembeni megváltozott érzékelés szerepét a CD patogenezisében.

Restricted access
Acta Biologica Hungarica
Authors: Á. Staszny, Enikő Havas, R. Kovács, B. Urbányi, G. Paulovits, Dóra Bencsik, Á. Ferincz, T. Müller, A. Specziár, Katalin Bakos and Zs. Csenki

Intraspecific morphological variability may reflect either genetic divergence among groups of individuals or response of individuals to environmental circumstances within the frame of phenotypic plasticity. Several studies were able to discriminate wild fish populations based on their scale shape. Here we examine whether the variations in the scale shape in fish populations could be related to genetic or environmental factors, or to both of them. In the first experiment, two inbred lines of zebrafish, Danio rerio (Hamilton 1822) reared under identical environmental conditions were compared. Secondly, to find out what effect environmental factors might have, offsprings were divided into two groups and reared on different diets for 12 weeks. Potential recovery of scales from an environmental effect was also assessed. Experimental groups could successfully be distinguished according to the shape of scales in both experiments, and the results showed that both genetic and environmental factors may notably influence scale shape. It was concluded that scale shape analysis might be used as an explanatory tool to detect potential variability of environmental influences impacting genetically homogeneous groups of fish. However, due to its sensitivity to environmental heterogeneity, the applicability of this technique in identifying intraspecific stock membership of fish could be limited.

Restricted access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: Narges Eslami, Marzieh Tavakol, Mehrnaz Mesdaghi, Mohammad Gharegozlou, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, Satoshi Okada, Saba Arshi, Mohammad Hassan Bemanian, Morteza Fallahpour, Rasool Molatefi, Farhad Seif, Samaneh Zoghi, Nima Rezaei and Mohammad Nabavi

Heterozygous gain-of-function (GOF) mutations in the signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) have increasingly been identified as a genetic cause of autosomal-dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). In this article, we describe a 33-year-old man who experienced chronic refractory candidiasis, recurrent otitis media, and pneumonia resulting in bronchiectasis, severe oral and esophageal candidiases with strictures associated with hypothyroidism and immune hemolytic anemia. His son also suffered from persistent candidiasis, chronic diarrhea, poor weight gain, and pneumonia that resulted in his demise because of sepsis. The immunological workup showed that an inverse CD4/CD8 ratio and serum immunoglobulins were all within normal ranges. The laboratory data revealed failure in response to Candida lymphocyte transformation test. In addition, by Sanger sequencing method, we found a heterozygous mutation, Thr385Met (T385M), located in the DNA-binding domain of STAT1, which was previously shown to be GOF. These findings illustrate the broad and variable clinical phenotype of heterozygous STAT1 GOF mutations. However, more clinical information and phenotype–genotype studies are required to define the clinical phenotype caused by AD STAT1 GOF.

Restricted access

A polycystás ovarium szindróma a leggyakoribb heterogén endokrin rendellenesség reproduktív korú nőkben. A szindróma továbbra is rejtélyes rendellenesség, amelynek etiológiája még nem tisztázott. Családi előfordulása viszonylag gyakori polycystás ovarium szindrómában szenvedő betegek körében, ami jelentős genetikai komponensre utal, jóllehet, az öröklődés módja nem tisztázott. A szerzők orvosi irodalmi adatok alapján áttekintették a genetikai és környezeti tényezők szerepét a polycystás ovarium szindróma kialakulásában. A mai napig még nem azonosítottak olyan gént, ami okozza vagy jelentős mértékben hozzájárul a kórkép fenotípusának kialakításához. A polycystás ovarium szindrómát olyan genetikai rendellenességnek kell tekinteni, amelyben számos genetikai és környezeti tényező kölcsönhatása határozza meg a heterogén klinikai és biokémiai fenotípust. Összefoglalva a jelenlegi bizonyítékokat, a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a környezeti tényezők azonosítása és módosítása lehetségessé teszi azon személyek egészségének hatékonyabb védelmét, akiknél a genotípus vagy korábbi környezeti hatások hajlamosítanak a betegség kifejlődésére. Orv. Hetil., 2013, 154, 650–657.

Restricted access

259 Ložienė, K. & Venskutonis, P.R. (2005): Influence of environmental and genetic factors on the stability of essential oil composition of Thymus pulegioides. Biochem. Syst. Ecol. , 33, 517

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zita Herczeg, Melinda Vanya, Károly Szili, Csilla Dézsi, Zsolt Nagy and János Szabó

. Endocrinol. Metab., 2006, 91 (10), 4085–4091. 16 Hwang, J. Y., Lee, E. J., Go, M. J., et al.: Genome-wide association study identifies GYS2 as a novel genetic factor

Restricted access

Luca, G. J., Daroszewszka, A., Ralston, S. H.: Contribution of genetic factors to the pathogenesis of Paget’s disease of bone and related disorders. J. Bone Miner. Res., 2006, 21 , 31–37. Ralston S. H

Restricted access

Dongiovanni P, Romeo S, Valenti L. Hepatocellular carcinoma in non-alcoholic fatty liver disease: role of environmental and genetic factors. World J Gastroenterol. 2014; 20: 12945–12955. 39

Restricted access

The objective of this study was to investigate the influence of irrigation on the composition and content of phenolic compounds and carotenoids in different tomato cultivars using HPLC/DAD-UV technique and reverse-phase (RP) chromatographic columns for analysis. Among phenols, the quercetin derivatives and hydroxycinnamic acids and their derivatives were the major compounds, while lycopene was the dominant carotenoid in the extract of tomato. It was found that the response of tomatos to shortage of water is affected by genetic factors and seasonal environmental variations. In general, 100% irrigation yielded tomatoes with the lowest level of carotenoids and polyphenols. In 2012, when the temperature and number of sunny hours were at record levels, the non-irrigated plants of cultivar Strombolino yielded tomatoes with significantly higher levels of carotenoids and phenols than that of the other cultivars.

Restricted access