Search Results

You are looking at 1 - 10 of 94 items for :

  • "genetic polymorphism" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Simone Funke, Éva Morava, Márta Czakó, Gabriella Vida, Tibor Ertl, and György Kosztolányi

., Czakó M. és mtsai: Influence of genetic polymorphisms on bone disease of preterm infants. Pediatr. Res., 2006, 60 , 607–612. Czakó M. Influence of genetic polymorphisms on bone

Restricted access

399 401 Pár, A., Kisfali, P., Melegh, B. és mtsai: Genetic polymorphisms in IL-10, IL-28B and LTA genes in HCV infection. Do they have protective role and predict

Restricted access

Myelodysplastic syndrome (MDS) is a family of clonal disorders characterized by dyshematopoiesis and susceptibility to acute myelogenous leukemia. Tumor necrosis factor-a (TNF-a) and transforming growth factor-b (TGF-b) are cytokines that play key roles in the pathogenesis of MDS. There have been several reports on the presence of genetic polymorphisms in the DNA sequence encoding the leader sequence of the TGF-b 1 protein, and in the -308 promoter region of TNF-a. The association between TNF-a and TGF-b 1 gene polymorphism and the susceptibility to MDS and the progression of the disease was investigated. As compared with healthy control subjects (n = 74), patients with MDS (n = 55) showed no significant deviations in genotype or allele frequencies of TNF-a. Similarly, there were no differences in the distribution of TNF-a genotypes between the MDS patients with only anemia (mild group) and those with bi- or pancytopenia (severe group). On the other hand the TT homozygosity at codon 10 in exon 1 of TGF-b 1 gene was associated with a severe degree of cytopenia [95% CI OR = 4.889, p = 0.0071]. These findings suggest that the investigated genetic polymorphisms do not predispose to the development of MDS, but that TGF-b 1 gene polymorphism may affect the disease progression.

Restricted access

A colorectalis rákok a második leggyakoribb halálokként szerepelnek a rosszindulatú betegségek között. A fej-nyak táji daganatok halálozása Magyarországon 265%-kal emelkedett az utóbbi 30 évben. Nem lehet eléggé hangsúlyozni e két daganatcsoport közegészségügyi jelentőségét. A colorectalis daganatok esetén a GSTM1, GSTT1 enzimek, valamint a p53 72-es kodonjának, fej-nyak táji tumorok esetén az XRCC1 Arg194Trp és Arg399Gln polimorfizmusainak hatását elemeztük. Intraoperatíve eltávolított daganatos és megfelelően illesztett daganatmentes mintákat válogattunk. A formalinban fixált mintákat deparaffinizáltuk és proteináz-K-emésztésnek vetettük alá. A genotipizálást PCR, illetve a fej-nyak táji tumorok esetén PCR-RFLP módszerrel végeztük. A vizsgált allélek gyakoriságában nem volt különbség a daganatos és a kontrollcsoport között. Túlélés tekintetében szignifikáns különbséget találtunk a GSTM1 és a p53 allélek között Dukes B stádiumú colorectalis daganatok esetén és az XRCC1 194 allélek között III-as stádiumú fej-nyak táji tumorokban. A fenti típusú genetikai különbségek szisztematikus vizsgálata a jövőben hozzájárulhat az egyéni rizikóbecslés és az individualizált kezelések megalapozásához.

Restricted access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Violetta M. Yurakhno, Vladimir N. Voronin, Sergey G. Sokolov, Julia M. Malysh, Alexandr P. Kalmykov, and Yuri S. Tokarev

great interest to elucidate the intraspecific genetic polymorphism of the parasite. In the present paper, we used small subunit rRNA gene (SSU rDNA) and the largest subunit RNA polymerase II ( rpb1 ) as genetic markers to compare L. acerinae samples

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A biobank a betegektől származó biológiai minták mellett a genetikai eltérések, klinikai adatok rögzítésére is alkalmas. Számos biobankot hoztak létre világszerte, amelyek jelentősen hozzájárultak a betegségek és genetikai polimorfizmusok szerepének jobb megismeréséhez, illetve a különböző kórképek kezelési hatékonyságának növeléséhez. Célkitűzés: A munka során az volt a célunk, hogy létrehozzunk egy internetes biobankot, amelyben rheumatoid arthritises betegekre vonatkozó laborparaméterek, genetikai jellegzetességek, társbetegségek rendszerezése megoldható, megkönnyítve a kutatómunkát, a betegség jobb megismerését, illetve megakadályozva az adatvesztést. Betegek és módszer: Összesen 204 rheumatoid arthritises beteg esetében rendelkezünk biológiai mintákkal, és a 204 beteg adatait sikerült a biobankban rögzíteni, amely a http://rheuma.biobank.eu honlapon található. Az adatok felhasználásával az SPSS20 program segítségével elvégeztük a leíró statisztikai vizsgálatokat és a korrelációk elemzését. Eredmények: A 204 beteg adatait és biológiai mintáit tartalmazó biobank megalkotásával létrehoztunk egy olyan adatbázist, amelynek segítségével rendelkezésünkre állnak a rheumatoid arthritisre vonatkozó legfontosabb paraméterek, amelyek segítséget nyújtanak majd a kórfolyamat jobb megismerésében, gyógyításában. Következtetés: A biobank alkalmas a betegek vérmintáinak és klinikai adatainak együttes elemzésére. Orv. Hetil., 2017, 158(7), 270–277.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegség kezelésében alkalmazott tiopurinok (azatioprin és 6-merkaptopurin) metabolizmusában kulcsszerepet játszó tiopurin-S-metiltranszferáz enzim genetikai polimorfizmusa változó enzimaktivitást eredményez. A csökkent enzimaktivitás mieloszuppressziót, kifejezetten magas pedig hepatotoxicitást okoz standard tiopurindózis mellett. Négy allélvariáns (TMPT*2, TMPT*3A, TPMT*3B és TPMT*3C) felelős több mint 95%-ban a csökkent aktivitásért. Célkitűzés: A standard vagy csökkentett azatioprindózis ellenére is fellépő súlyos mellékhatások – úgymint csontvelő-depresszió, illetve hepatotoxicitás – gyakoriságának vizsgálata a fenti 4 variáns alléllal nem rendelkező gyulladásos bélbeteg gyermekeknél. Módszer: Retrospektív vizsgálat a Pécsi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján gondozott, azatioprinkezelésben részesülő gyulladásos bélbeteg gyermekeknél. Eredmények: A fenti kritériumoknak 51 beteg felelt meg (44: Crohn-betegség, 7: colitis ulcerosa; a fiúk aránya: 28/51; átlagéletkor a diagnózis idején: 12,4 év). Az azatioprinkezelést két beteg önkényesen elhagyta, egy betegnél súlyos pancreatitis, egy másiknál pedig kifejezett influenzaszerű tünetek miatt állítottuk le. A fennmaradó 47 beteg egyikénél sem jelentkezett májtoxicitás, mely közvetve kifejezetten magas tiopurin-S-metiltranszferáz-aktivitásra utal. Négy betegnél (8,5%) 1 mg/kg/nap-nál alacsonyabb azatioprindózis esetén is fennálló mieloszuppresszió miatt a kezelést le kellett állítani, s ezt követően maradéktalan volt a csontvelői regeneráció. A fennmaradó 43 betegnél 2,17 ± 0,31 mg/kg/nap (átlag ± SD) dózisú azatioprinkezelés mellett csontvelő-depressziót nem észleltünk. Következtetés: Tiopurinkezelés esetén még normális tiopurin-S-metiltranszferáz-genotípus mellett is mindenképpen szükséges a rendszeres laborkontroll a mieloszuppresszió kockázata miatt. Mivel a genotípus meghatározása a 4 leggyakoribb allélt érintette, ritkább variáns(ok) vagy egyéb enzim polimorfizmusa is állhat a fenti 4 csontvelő-depressziós eset hátterében. A tiopurinmetabolitok monitorizálása elengedhetetlen segítséget nyújt az egyénre szabott kezelésben, azaz az elérhető legkevesebb mellékhatás mellett az optimális dózis beállításában. Orv Hetil. 2019; 160(5): 179–185.

Open access
Clinical and Experimental Medical Journal
Authors: Alajos Pár, Péter Kisfali, Béla Melegh, István Tornai, Judit Gervain, Ferenc Szalay, Márta Varga, Mária Papp, János Schuller, Anna Tusnádi, János Fehér, Gabriella Lengyel, Zsuzsanna Nemes, Zoltán Péterfi, Béla Hunyady, Áron Vincze, and Gabriella Pár

Abstract

Background

Since the clearance of hepatitis C virus (HCV) infection depends on the cytokines which are under genetic control, we have studied genetic polymorphisms of two pro-inflammatory interleukin-28B (IL-28B) (also named as interferon λ-3) and lymphotoxin-A (LT-A) as well as of one anti-inflammatory cytokine interleukin-10 (IL-10) genes in patients with HCV infection. We examined the allele frequencies of these genes in HCV patients as compared with healthy controls, and determined their association with sustained virological response (SVR) on PEG-IFN α-2a + ribavirin (RBV) (P/R) treatment, to assess the predictive value of these genetic variants. A total of 292 chronic HCV genotype 1 infected patients and 104 healthy controls have been studied. The samples were genotyped using PCR-RFLP and ABI Taqman genotyping assay.

Results

IL-28B — The C/C genotype in HCV patients occurred with lower frequency than in healthy controls (28.11% vs. 51.92%, p = 0.0001, OD 2.76), suggesting a protective role of this variant. At the same time, P/R treated patients with this C/C genotype achieved SVR at a higher rate, than those who have TT genotype (54.34% vs. 29.16%, p = 0.0447, OD 2.86). LT-A A252G — The frequency of A/A genotype did not differ between HCV patients and controls, but G/G homozygosity was found at a reduced rate in non-treated subgroup of HCV patients as compared to controls (2.91% vs. 9.90%, p = 0.041, OR 3.66). The G/G genotype seemed to be a predictor of SVR versus A/A genotype: SVR occurred in G/G pts 54.54% versus 44.94% in AA cases (not significant, NS). IL-10R 1087 — The G/G genotype in HCV patients occurred with lower frequency than in controls (37.15% vs. 52.74%, p = 0.00957, OD 1.89). G/G harboring patients showed higher SVR than patients with A/A genotypes (41.26% vs. 28.57%) (NS).

Conclusion

We have found that IL-28B C/C genotype was a protective genetic variant and a predictor of SVR in chronic HCV infection. Furthermore, our data suggest that presumable predictors may also be both IL-10 and LT-A gene polymorphisms; however, that needs to be confirmed by studies with a larger number of HCV patients.

Restricted access
Acta Physiologica Hungarica
Authors: T. Gülyaşar, Levent Öztürk, T. Sipahi, B. Bayraktar, G. Metin, İ. Yücesir, and N. Süt

This study has been conducted to determine whether mean values of peak oxygen consumption (VO2peak), anaerobic test parameters and knee isokinetic test measurements are different among guanine nucleotide-binding protein, beta-3 (GNB3) genotype groups in a group of basketball players.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Bácsi, János Kósa, Áron Lazáry, Bernadett Balla, Henrik Horváth, István Takács, Zsolt Nagy, Gábor Speer, and Péter Lakatos

A CYP3A7-enzim részt vesz a dehidroepiandroszteron-szulfát metabolizációjában. Kimutatták, hogy CYP3A7*1C-mutáció esetén férfiakban alacsonyabb a dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, és ismert az is, hogy a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció csökkenése csontritkuláshoz vezethet. Célkitűzés: A szerzők a CYP3A7*1C-polimorfizmus, a dehidroepiandroszteron-szulfát-szérumszint és a csont ásványanyag-tartalmának együttes vizsgálatát tűzték ki célul, 319 posztmenopauzás nőben. Eredmények: A homozigóta CYP3A7*1C-genotípus esetén a vad típushoz képest szignifikánsan alacsonyabb lumbális gerinccsontdenzitást tapasztaltak (homozigóta mutáns T-score: –3,27 ± 1,02, vs vad típus: –1,35 ± 1,53; p = 0,041). Szignifikáns maradt a kapcsolat a menopauzális kor, szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, az alkoholfogyasztás, a korábbi szteroidkezelés, dohányzás és megelőző csonttörés figyelembevétele után is. Nem volt viszont összefüggés a CYP3A7-genotípus és a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció között. Következtetés: A CYP3A7 polimorfizmusa a lumbális gerincen mért csontsűrűség csökkenéséhez vezet, mely hatás független a szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szinttől.

Restricted access