Search Results

You are looking at 1 - 10 of 96 items for :

Clear All

A szerzők Szondi párválasztási elméletének genealógiai alapjait mutatják be, melyet Szondi első sorsanalitikus témájú tanulmányában 1937-ben hozott nyilvánosságra Analysis of Marriages címmel. A kötet Révész Géza segítségével Hágában látott napvilágot, melyben Szondi családfák és esetelem-zések segítségével ábrázolja az új tárgyválasztási elmélet különböző aleseteit. Szondi koncepciójával kapcsolatban azonban - mintegy hatvan évvel a teória megszületése után - természetszerűleg új nézőpontok és új kérdések merülnek fel, melyeket jelen sorokban elsősorban a modern genetika perspektívájából tekintünk át.

Restricted access

., Szalay F., Lakatos P. L. és mtsa: Genetika májbetegségekben. Orv. Hetil., 2002, 143 , 3–23. Lakatos P. L. Genetika májbetegségekben Orv. Hetil

Restricted access

First decade of post-genomic era. Hopes, disappointments, new answers

Remények, csalódások, újszerű válaszok

Orvosi Hetilap
Author: György Kosztolányi

Az első posztgenom évtized elteltével megállapítható, hogy a humán genom projekt hozadéka az alapkutatásra rendkívül jelentős volt, az orvosi ellátásban azonban a várt paradigmaváltás nem következett be, ami csalódottságot váltott ki a forradalmi változásban reménykedőkben. A kiváltó okok feltárása olyan gondolatrendszert igényel, amely alkalmas befogadni a biotechnológiai forradalom által szolgáltatott, korábban nem ismert mélységekből jövő ismereteket. A szerző egy új aspektust ajánl az eredmények értékelésére. Ha az új eredményeket a genetika eredendő transzgenerációs értelmezése mellett fejlődéstani nézőpontból is értékeljük, több kérdésben tisztább képet kapunk. A közlemény röviden bemutatja a genetika duális értelmezésének előnyeit 1. a molekuláris technológiákkal kapott eredmények klinikai értelmezésében, 2. a genetika–környezet kapcsolatának új, fejlődéstani aspektusból történő értelmezésében és 3. az új lehetőségekhez igazítandó ellátórendszer személyi feltételeinek megteremtésében. A genetika transzgenerációs aspektusa mellett a fejlődéstani szempont figyelembevétele hasznos támasz lehet kutatási stratégiák tervezésében, a kapott eredmények értékelésében, a genetika és környezet kapcsolatának értelmezésében és az egészségügyi ellátórendszer szervezésében egyaránt. Orv. Hetil., 2010, 151, 2099–2104.

Restricted access

] Kosztolányi, Gy., Ferencz, A.: Key issues of discussions on background material related to the law on professional, ethical and legal aspects of medical genetics. Ministry of Health preparatory subject matter. [Kiemelt kérdések az orvosi genetika szakmai

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Dorottya Kocsis, Nóra Béres, Gábor Veres, Dolóresz Szabó, Katalin Eszter Müller, András Arató and Márk Juhász

A coeliakia genetikai háttere már évtizedek óta intenzív kutatás tárgya. Ennek ellenére a napi gyakorlatban továbbra is csak a HLA-fenotipizálás eredményét használják fel. Időközben a betegségek manifesztációjában egyre több ismeret áll a kutatók rendelkezésére az epigenetikai tényezők szerepéről. Coeliakiában mind a genetika, mind az epigenetika területén még számos kérdés megválaszolatlan. Ezen összefoglaló a jelenlegi ismeretekről kíván keresztmetszeti képet adni, különös tekintettel azok jövőbeni klinikai felhasználására. Orv. Hetil., 2014, 155(3), 83–88.

Open access

2151 2155 Hagymási K., Tulassay Zs. Az epekőképződés genetika háttere. MBA, 2006, 59 , 13–17. Tulassay Zs

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zita Herczeg, Melinda Vanya, Károly Szili, Csilla Dézsi, Zsolt Nagy and János Szabó

Absztrakt

A polycystás ovarium szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa a mai napig nem tisztázott, de környezeti, illetve genetikai tényezők nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a kialakulásában. Ezt a megállapítást alátámasztja a gyakran előforduló családi halmozódás is. A praenatalis időszakban elszenvedett teratogén hatások a postnatalis időszakban kialakuló krónikus betegségek kifejlődéséhez vezethetnek. A szerzők polycystás ovarium szindrómában a genetikai és epigenetikai tényezők szerepével foglalkozó, 2016. január 1-jéig publikált szakirodalmi közlemények alapján szakirodalmi kutatást végeztek. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és epigenetikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275–1281.

Restricted access

A központi idegrendszeri tumorok többsége sporadikus és csak ritkán mutat családon belüli halmozódást. A tumorokkal kapcsolatba hozható családi daganatszindrómák általában autoszomális domináns öröklődésmenetet követnek. A kialakuló daganatok jellemzően a sporadikus tumoroknál fiatalabb korban jelentkeznek, bilaterálisak, multiplexek vagy multifokálisak. A betegségek hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek a sejtciklus szabályozásában, a sejtnövekedésben és -differenciációban, illetve a DNS hibajavításában játszanak szerepet. A sporadikus tumorok kialakulásáért felelős molekuláris eltérések teljes feltérképezéséhez, illetve terápiás célpontok kifejlesztéséhez hozzájárul az öröklődő tumorszindrómák mutációinak vizsgálata is. A szerzők összefoglaló közleményükben a központi idegrendszer daganataira hajlamosító legfontosabb örökletes tumorszindrómákat és azok molekuláris genetikai jellemzőit mutatják be. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 171–177.

Restricted access

A neuroendokrin daganatok kialakulására több öröklődő daganatszindróma hajlamosít, és az ezekben szereplő molekuláris mechanizmusok a daganatok döntő többségét kitevő sporadikus előfordulású daganatokban is kimutathatóak. A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa, a von Hippel–Lindau-szindróma, a neurofibromatosis 1-es típusa és a sclerosis tuberosa a legfontosabb daganatszindrómák, amelyek neuroendokrin daganatra hajlamosítanak. Ezek mindegyike autoszomális domináns öröklésmenetet követ. A főbb érintett molekuláris útvonalak közé tartozik a Ras-MAPK jelátviteli út, a hypoxia indukálta faktor-1α, az mTOR-jelátvitel, amelyek a sporadikus daganatokban is fontos szerepet játszanak és potenciális molekuláris célpontként is szóba jöhetnek a neuroendokrin daganatok kezelésében. Az összefoglaló közlemény az öröklődő daganatszindrómák főbb jellemzőit, molekuláris genetikáját és a sporadikus daganatok kialakulásában szerepet játszó patomechanizmusokat tárgyalja. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Major, Réka Gindele, Zsuzsanna Szabó, Natália Jóni, Zsuzsanna Kis, László Bora, Péter Bárdossy, Tamás Rácz, Tamás Karosi and Zsuzsanna Bereczky

Absztrakt:

Bevezetés: A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (HHT) egy 1 : 5000 – 1 : 10 000 prevalenciájú, autoszomális domináns módon öröklődő többszervi vascularis anomália. Diagnózisa a klinikai Curacao-kritériumokra épül. Az esetek körülbelül 85%-ában az ENG- vagy az ACVRL1-génben igazolhatók családspecifikus mutációk heterozigóta formában. Célkitűzés: Jelen tanulmányunkban 23 hazai HHT-család klinikai és genetikai vizsgálatát, családszűrését és az alapító hatások vizsgálatát tűztük ki célul. Módszer: A probandokat részben az intézményünk ellátási területének stratifikált populációs szűrésével, részben a genetikai vizsgálat igényével hozzánk forduló egyének között azonosítottuk. A diagnózis a karakterisztikus teleangiectasia lokalizációkkal kiegészített fül-orr-gégészeti fizikális vizsgálatból, a belszervi arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálataiból, továbbá az ENG- és az ACVRL1-gén szekvenciaanalíziséből állt. A családszűrés része a családfa-analízis, az elsőfokú rokonok fizikális vizsgálata és családspecifikus mutációra történő genetikai szűrése, valamint a definitív/valószínű HHT-betegek és/vagy a mutációhordozó egyének esetében az arteriovenosus malformatiók képalkotó vizsgálata. Eredmények: Huszonkét családban 63 mutációhordozó egyént találtunk, közülük 48-an definitív, 12-en valószínű HHT-betegek. Hét ENG- és ugyanennyi ACVRL1-mutációt észleltünk, többségük patogén. Három esetben alapító hatás igazolódott. Egy definitív HHT-ban szenvedő proband valamennyi vizsgált HHT-specifikus locuson a vad típusú allélt hordozta. Következtetések: A genetikai teszt jelentős szereppel bír a HHT megerősítésében vagy kizárásában a patogén mutációval rendelkező családok fiatal tünetmentes tagjaiban. Az ENG- és az ACVRL-mutáció által okozott betegség tünettana átfedi egymást, így a genetikai leletnek prognosztikai jelentősége nincs. Az alapító mutációk azonosítása az illető régióból származó új HHT-betegek genetikai diagnosztikáját jelentősen egyszerűsítheti. Orv Hetil. 2019, 160(18): 710–719.

Restricted access