Search Results

You are looking at 1 - 9 of 9 items for :

  • "genetikai tényezők" x
Clear All

Absztrakt:

A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284.

Open access

A polycystás ovarium szindróma a leggyakoribb heterogén endokrin rendellenesség reproduktív korú nőkben. A szindróma továbbra is rejtélyes rendellenesség, amelynek etiológiája még nem tisztázott. Családi előfordulása viszonylag gyakori polycystás ovarium szindrómában szenvedő betegek körében, ami jelentős genetikai komponensre utal, jóllehet, az öröklődés módja nem tisztázott. A szerzők orvosi irodalmi adatok alapján áttekintették a genetikai és környezeti tényezők szerepét a polycystás ovarium szindróma kialakulásában. A mai napig még nem azonosítottak olyan gént, ami okozza vagy jelentős mértékben hozzájárul a kórkép fenotípusának kialakításához. A polycystás ovarium szindrómát olyan genetikai rendellenességnek kell tekinteni, amelyben számos genetikai és környezeti tényező kölcsönhatása határozza meg a heterogén klinikai és biokémiai fenotípust. Összefoglalva a jelenlegi bizonyítékokat, a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a környezeti tényezők azonosítása és módosítása lehetségessé teszi azon személyek egészségének hatékonyabb védelmét, akiknél a genotípus vagy korábbi környezeti hatások hajlamosítanak a betegség kifejlődésére. Orv. Hetil., 2013, 154, 650–657.

Restricted access

A velőcső-záródási rendellenességek a leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A csoportba tartozó malformatiók multifaktoriális kóreredete a környezeti hatásokon túl a genetikai tényezők jelentőségére hívja fel a figyelmet. Számos tanulmány született már az idegrendszeri fejlődés genetikai hátterének megvilágítására. Ugyancsak több vizsgálat tárgyát képezték azok a jeltovábbító rendszerek (planar cell polarity jeltovábbító rendszer, sonic hedgehog jeltovábbító rendszer), amelyek alapvető szerepet játszanak az idegrendszeri fejlődés olyan folyamataiban, mint a velőlemez-képződés vagy a velőcsőzáródás. További említésre érdemes célterülete volt számos közzétett tanulmánynak a neurulatio különböző fázisait reguláló gének működésének, esetleges mutatióinak a vizsgálata. A velőcső-záródási rendellenességek kóreredetében szerepet játszó környezeti tényezők közül a legjelentősebbnek a folsav tűnik. Ennek megfelelően a folsavanyagcsere számos enzimje, illetve azokat kódoló gének esetleges hibája ugyancsak érdeklődésre számot tartó területnek számít. A szerző összefoglaló referátumában igyekezett áttekinteni a genetikai tényezők szerepét az idegrendszer fejlődése, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kialakulása kapcsán.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Ákos Kiss, Emőke Kiss-Tóth and László Barkai

A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zita Herczeg, Melinda Vanya, Károly Szili, Csilla Dézsi, Zsolt Nagy and János Szabó

Absztrakt

A polycystás ovarium szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa a mai napig nem tisztázott, de környezeti, illetve genetikai tényezők nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a kialakulásában. Ezt a megállapítást alátámasztja a gyakran előforduló családi halmozódás is. A praenatalis időszakban elszenvedett teratogén hatások a postnatalis időszakban kialakuló krónikus betegségek kifejlődéséhez vezethetnek. A szerzők polycystás ovarium szindrómában a genetikai és epigenetikai tényezők szerepével foglalkozó, 2016. január 1-jéig publikált szakirodalmi közlemények alapján szakirodalmi kutatást végeztek. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és epigenetikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275–1281.

Restricted access

A máj- és epebetegségek, néhány kivételtől eltekintve, komplex betegségek, azaz kialakulásuk több géntermék, illetve a környezet együtthatásának az eredménye. A családi halmozódás, illetve a monozigóta ikrekben tapasztalt, a dizigóta ikrekét meghaladó konkordanciaarány bizonyítja a genetikai tényezők jelentőségét a patogenezisben. Szerzők az alkoholos, a nem alkoholos májbetegség, a gyógyszer okozta májkárosodások, a primaer biliaris cirrhosis, a primaer sclerotisáló cholangitis, valamint az epekövesség kialakulására hajlamosító genetikai eltéréseket foglalják össze. Az öröklődésben valószínűleg szerepet játszó, hajlamosító gének és szerepük a jövőben megerősítésre vár. A kórképek pontos genetikai hátterének megismerése a jövőben a megelőzést, a diagnózist, a betegség lefolyásának, prognózisának és a szövődmények előrejelzését, valamint az egyénre szabott gyógyszerelés kiválasztását segítheti.

Restricted access

Az elmúlt három évtized során kétségtelenül bebizonyosodott, hogy a normális emberi viselkedés egyéni változatosságában ugyanolyan fontos szerepet játszik az öröklődés, mint a környezet. A különböző vizsgálatok az emberi intelligencia egyéni variabilitásában a genetikai tényezők hatását kb. 50%-ra becsülik, a gének tehát az egyéni eltérések feléért felelnek. Tanulmányunk a klasszikus kvantitatív genetika fő megállapításainak rövid áttekintése után összefoglalja azokat a vizsgálati megközelítéseket és eredményeket, amelyekkel a molekuláris genetika gazdagította az intelligencia öröklődésének kutatását. Röviden ismertetjük a pozicionális klónozással kombinált kapcsoltsági elemzés és az allélasszociáció módszerének elvét, az utóbbival kapcsolatban a kandidáns gének kiválasztásán és a teljes genom átkutatásán alapuló eljárások lehetőségeit. E módszereket alkalmazták az 16 változatosságát befolyásoló örökletes tényezők kutatásában; tanulmányunkban áttekintjük az eddigi eredményeket. Áttekintjük azokat az adatokat, amelyek az X kromoszóma kiemelt szerepére utalnak az értelmi képességek genetikai meghatározásában, és ismertetünk egy érdekes evolúciós modellt, amely az emberi értelem gyors evolúcióját ivari szelekcióval magyarázza. Röviden bemutatjuk azokat a kutatásokat, amelyek kimutatták, hogy a genetikai imprintingnek (bizonyos gének anyai vagy apai eredettől függő működőképességének) fontos szerepe van egyes értelmi képességek öröklődésébe

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztina Lukács, Pál Pánczél and Nóra Hosszúfalusi

Absztrakt:

Az elmúlt évtizedek genetikai kutatásának nagy része a gyakori betegségekre irányult, így jelentős eredmények születtek az 1-es típusú diabetes genetikai hátterének feltérképezésében is. A klasszikus kapcsoltsági vizsgálatok és a modern, genomszintű asszociációs vizsgálatok felhasználásával igazolták, hogy a genetikai faktorok jelentik a béta-sejt elleni autoimmunitás primer kockázati tényezőit, míg a betegségirányú progressziót feltehetőleg a genetikai tényezők, az epigenetikai módosulások génexpresszióra gyakorolt hatása és a környezeti hatások együttesen váltják ki. Az új rendszerbiológiai koncepció pedig a teljes genomszűrés, a finom térképezés és a génexpressziós vizsgálatok adatai alapján alkotott biológiai hálózatok révén segíthet az immunmediált béta-sejt-pusztulás alapjául szolgáló mechanizmusokat megérteni, és ezáltal célzott prevenciós és terápiás stratégiákat kifejleszteni. Ebben a cikkben összefoglaljuk a béta-sejt elleni autoimmunitást elindító (azaz az etiológiát meghatározó) genetikai faktorokra és az autoantitesttel bíró egyénben a klinikai progresszióért (azaz a patogenezisért) felelős genetikai és epigenetikai tényezőkre vonatkozó legújabb kutatási eredményeket. Orv Hetil 2017; 158(44): 1731–1740.

Open access

Absztrakt:

A nem alkoholos zsírmáj a metabolikus szindróma májmanifesztációja, a leggyakoribb májbetegség, súlyos formája a nem alkoholos steatohepatitis. Patogenezisében számos genetikai és környezeti tényező együtthatása vezet a májban a trigliceridfelhalmozódáshoz és a gyulladásos kaszkád kialakulásához. A telített zsírban gazdag étrend, az obesitas, az adipocyták diszfunkciója, a citokinek, az inzulinrezisztencia és a következményes fokozott lipolízis, a szabad zsírsavak májba jutása, a lipotoxicitás és az oxidatív stressz mind együtt vezetnek májsejtkárosodáshoz és az inflammasoma aktiválásához, a „steril gyulladáshoz”. A hepaticus csillagsejtek és progenitor sejtek a fibrogenezis fő tényezői. A bélmikrobióta megváltozása, a bakteriális túlnövekedés és az endotoxinaemia is kulcsfontosságú a kórfolyamatban. A hajlamosító genetikai tényezők közül a patatinszerű foszfolipáz, valamint a transzmembrán-6 superfamily 2 gén mutációi jelentősek. Az epigenetikai regulátorok között főleg a mikro-RNS-ek és az extracelluláris vesiculumok kapnak szerepet a betegségben. A nem alkoholos zsírmáj patogenezisének jobb megismerése haladást hozhat új terápiás eljárások kifejlesztésében. Orv Hetil. 2017; 158(23): 882–894.

Restricted access