Search Results

You are looking at 1 - 9 of 9 items for :

  • "genetikai tanácsadás" x
  • All content x
Clear All

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access

Bevezetés: A craniospinalis rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Nagy számukra való tekintettel a hozzájuk társítható ismétlődési kockázat minél pontosabb becslése komoly segítséget nyújthat mind a genetikus, mind a tanácskérő házaspárok számára. Célkitűzés: A vizsgálat célja az egyes rendellenesség-típusokhoz társítható ismétlődési kockázat értékeinek meghatározásán túl, általában a craniospinalis malformatiókra, illetve az egyéb szerveket, szervrendszereket érintő fejlődési rendellenességekre vonatkozó ismétlődési kockázat értékeinek a becslése. Módszer: 1976 január 1. és 2005. december 31. között a Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája, valamint a Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája Genetikai Tanácsadásán dokumentált 75320 genetikai tanácsadás közül 3030 esetben (4,2%) a tanácskérés javallatát az előzményben előfordult craniospinalis malformatio képezte. A közlemény 3030 eset számítógépes adatbázisból nyert adatainak a feldolgozása alapján készült. Eredmények: Az esetek közel kétharmadában (65,1%) egy előző terhességben előfordult rendellenesség miatt jelentkeztek a házaspárok. Ezekben az esetekben az ismétlődés kockázata 5,2%-nak adódott, két előzményben szereplő érintett gyermek esetén ugyanez 21,9%-nak bizonyult. Rendellenesség-típusonként vizsgálva az ismétlődési kockázat értékeinek alakulását, a velőcső-záródási rendellenességek kapcsán számottevően alacsonyabb (3,8%) értékek igazolódtak, mint a többi vizsgált rendellenesség esetében. A nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek előfordulására a legnagyobb kockázat a holoprosencephalia kapcsán fogalmazható meg. Következtetések: Az ismétlődési kockázat értékeit 5 éves periódusonként vizsgálva, a velőcső-záródási rendellenességek tekintetében (különösen anecephalia, illetve spina bifida esetén) felismerhető egy csökkenési tendencia, mely a folsav-szupplementáció perikoncepcionális, valamint terhesség alatti alkalmazásának egyre szélesebb körű elterjedésével hozható összefüggésbe.

Restricted access

Egészséges, nem vérrokon roma házaspárnak 2009-ben született fiánál primer congenitalis glaucomát (korábbi nevén buphthalmost, magyarul ökörszemet) diagnosztizáltak. Tájékoztatták őket e kórkép autoszomális recesszív öröklődéséről, vagyis az ismétlődés 25%-os kockázatáról. Emiatt két következő terhességüket megszakították. A probandnál elvégzett molekuláris genetikai analízis egyértelműen kimutatta a tipikus roma alapító génmutáció, a CYP1B1 gén E387K (1159G>A) mutáció jelenlétét homozigóta formában. Ezt az eredményt alátámasztotta a szülők molekuláris kivizsgálása is, amelynek során mindketten a génmutáció heterozigóta hordozóinak bizonyultak. Az esetismertetés célja kettős. Egyrészt az eset molekuláris genetikai vizsgálata a magyar és szlovák roma lakosság rokonságára utal. Másrészt e vizsgálat eredményének ismeretében a házaspár vállalkozni kíván régóta tervezett további terhességre annak tudatában, hogy magzati vizsgálattal az esetleges ismétlődési kockázat felismerhető. Orv. Hetil., 2014, 155(33), 1325–1328.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access

References 1 Szemere Gy, Faragó M, Horváth E. Genetic prevention. Genetic counselling and/or prenatal diagnostics. [Genetikai prevenció. Genetikai tanácsadás és

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kitti Sólya, Csilla Dézsi, Melinda Vanya, János Szabó, János Sikovanyecz, Zoltán Kozinszky, and Károly Szili

Absztrakt

Az ajak- és szájpadhasadék a veleszületett rendellenességek egyik leggyakoribb típusa. A szerzők célja, hogy összefoglaló irodalmi ismereteket nyújtsanak a kórképről. A nemzetközi szakirodalom áttekintésén és megvitatásán túl kiemelik a megelőzés lehetőségeit, a genetikai és környezeti tényezők szerepét, az anatómiai és embriológiai jellemzőket, a prae- és a postnatalis diagnózis és kezelés lehetőségeit. Az etiológia multifaktoriális, mind genetikai, mind környezeti faktorok együttes hatása sokszínű fenotípusos és klinikai jellemzőkhöz vezet. A praenatalis diagnosztikában, megelőzésben, genetikai tanácsadás során és a sebészi kezelési stratégiával kapcsolatban a megfelelő multidiszciplináris ismeretek hiánya komoly diagnosztikai hibákhoz vagy tévedésekhez vezethet, ezért kiemelten fontos a klinikai csapatmunka ezekkel az állapotokkal kapcsolatban. A professzionális csapatmunka és multidiszciplináris együttműködés garantálja az optimális ellátást és jobb életminőséget biztosít a betegek és családjuk számára. Orv. Hetil., 2015, 156(37), 1483–1490.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Niemann–Pick- és a Hallervorden–Spatz-betegség kombinációja vezetett 1994-ben egy 17 éves fiú halálához. 2017-ben a genetikai tanácsadás további vizsgálatokat igényelt. Mivel időközben a Hallervorden–Spatz-betegség neve megváltozott, érdemesnek látszott ennek okait elemezni. Módszer: A szerző bemutatja a betegség leíróinak, Julius Hallervordennek és Hugo Spatznak a szakmai tevékenységét a náci éra alatt, és foglalkozik azokkal a törekvésekkel, amelyek a betegség genetikai hátterének felderítéséhez és a betegség nevének megváltozásához vezettek. Eredmények: A náci érában számos fogyatékos beteget öltek meg, a gyermekagyak nagy részét a berlini, Hugo Spatz vezette „Kaiser Wilhelm Institut für Hirnforschung”-ba juttatták el, Hallervorden „gyűjteményébe”. A múltban történtek feltárása az 1980-as években kezdődött és vezetett a betegség nevének megváltoztatásához a névadók náci kötődése miatt. Ezt a törekvést segítette, hogy az 1990-es évektől kezdtek ismertté válni azok a genetikai eltérések, amelyek az agyi vaslerakódáshoz társuló neurodegenerációt (neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA) okozzák, és a molekuláris alapú nevezéktan egységes kialakítását sugallták. Több altípus ismert már, közülük az első a Hallervorden és Spatz által leírt kórforma, jelenlegi nevén pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). A szerző által vizsgált eset a harmadik altípusba – mitochondrial protein-associated neurodegeneration (MPAN) – volt besorolható. Következtetés: Julius Hallervorden és Hugo Spatz, két ismert neuropatológus munkássága és élete intő jele annak, hogy a kutatók nem léphetik át az etikai határokat. Erre figyelmeztet a „Hallervorden-gyűjtemény” eltemetése a müncheni Waldfriedhof temetőben és az ott felállított emlékoszlop felirata is. A következmény a névadók nevének eltűnése lett a betegségnévből és helyettesítése molekuláris alapú új névvel. Orv Hetil. 2017; 158(43): 1723–1727.

Restricted access

A szerzők egy 18 éves, másodszor szülő esetét ismertetik, akinek első terhessége polyhydramnionnal szövődött, majd a 30. gesztációs héten a magzat méhen belüli elhalása következett be. A dysmorph küllemű magzatot akkor lepényleválás miatt császármetszéssel emelték ki, a rendellenességről pontos leírás nem született. Jelen cikkünk tárgyát képező második terhessége 19. hetétől észleltük a később extrém mértéket elérő polyhydramniont, majd a terhesség előrehaladtával sorra jelentkeztek magzati malformatióra utaló ultrahangjelek: abnormális helyzetű végtagok, szűk mellkas, koponya körüli oedema, a gyomortelődés hiánya. A 34. héten tehermentesítő amniocentesis vált szükségessé, az ekkor elvégzett magzati kromoszómavizsgálat normális karyotypust igazolt. A 39. gesztációs héten pozitív amnioszkópos lelet miatti szülésindukció során tartós magzati bradycardia jelentkezett, ezért sürgős császármetszést végeztünk. A 3000 grammos fiú újszülött a komplex resuscitatio ellenére, befolyásolhatatlan légzési elégtelenség miatt 2,5 órás korában exitált. A kórbonctani és hisztopatológiai vizsgálat a következő fenotípusos jegyeket írta le: nagy, oedemás fej, micrognathia, macroglossia, gégeoedema, szűk mellkas tüdőhypoplasiával, gracilis végtagok atrófiás izomzattal, gracilis ujjak karomállásban, valamint rövid köldökzsinór. Az anamnézis, a kórlefolyás és a fenotípusos jegyek alapján felállítható volt az I-es típusú Pena–Shokeir-szindróma diagnózisa. A közlemény második részében irodalmi adatok alapján áttekintjük a kórkép etiológiáját, patogenezisét, praenatalis diagnosztikáját és differenciáldiagnosztikáját, valamint a genetikai tanácsadás szempontjait. Tudomásunk szerint a jelen közleménnyel hazánkban először számolunk be diagnosztizált Pena–Shokeir-szindrómás esetről.

Restricted access

: A döntéshozatali folyamatot befolyásoló tényezők vizsgálata genetikai tanácsadás során. Magy. Nőorv. L., 2009, 72 , 289–294. Beke A. A döntéshozatali folyamatot befolyásoló

Open access