Search Results

You are looking at 1 - 10 of 10 items for :

Clear All

First decade of post-genomic era. Hopes, disappointments, new answers

Remények, csalódások, újszerű válaszok

Author: György Kosztolányi

Falus A., Szalai Cs., Tóth S.: Funkcionális genomika: lehetőségek, remények, posztgenomiális realizmus. LAM, 2002, 12 , 365–370. Tóth S. Funkcionális genomika: lehetőségek, remények

Restricted access
Authors: József Tímár, Miklós Kásler, Alexandra Heringh, Miklós Soós, Dóra Mathiász, Anna Romány, Adrienn Józsa, László Szilák, Tamás Forrai, László Patthy and Gábor Kovács

A fejlesztés 3. évében 8 új molekuláris diagnosztikai szolgáltatást fejlesztett ki a Konzorcium az emlőrák, vastagbélrák, tüdőrák, GIST és melanoma prognosztikája és predikciója számára. A kutatási periódusban 2 szabadalmat jelentett be új típusú mitogén/motogén jelpálya-módosításra. Emberi daganatok preklinikai modelljein az eritropoetin erekre gyakorolt hatásainak funkcionális képalkotó vizsgálatokkal történő mérését dolgozta ki. Humán melanoma modelleken a szisztémás progresszió genomikai jellemzőit határozta meg.

Restricted access

A mitokondriális encephalomyopathiát, laktátacidózist, stroke-szerű epizódokat (MELAS-szindrómát) a leggyakrabban a mitokondriális genom A3243G-mutációja okozza. A mitokondriális DNS (mtDNS) A3243G-szubsztitúciója számos egyéb klinikai tünet, tünetcsoport hátterében is előfordulhat. Jelen közleményünkben egy 33 éves nő esetét ismertetjük, akinél a serdülőkori ophthalmoplegia externa, 19 éves korban, szülést követően jelentkező generalizált izomgyengeség, terhelési intolerancia, progresszív hypacusis és diabetes mellitus hátterében a szövettani vizsgálat mitokondriális betegséget igazolt. A genetikai analízis az mtDNS tRNS Leu(UUR) génjében heteroplazmikus formában A3243G-cserét talált. Esetünkben a klasszikus MELAS-fenotípus nem jelentkezett, az irodalmi adatok alapján azonban az A3243G-mutációhoz izoláltan társuló maternális öröklődésű diabetes mellitus, progresszív nagyothallás, krónikus progresszív ophthalmoplegia externa (CPEO), terhelési intolerancia és myopathia együttesen fordult elő. A családon belüli fenotípus egységes, a proband szintén A3243G-mutációt hordozó leányának is ptosisa, terhelési intoleranciája és myopathiája van. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk az A3243G-mutációkhoz társuló változatos klinikai fenotípusokról, valamint a CPEO-szindróma hátterében álló mtDNS-alterációkról.

Restricted access

A teljes testre ható polarizáltfény-terápia gyógyító hatásának lehetőségét eddig elsősorban klinikai megfigyelések, majd in vitro modellrendszerekben kapott eredmények valószínűsítették. Célok: A szerzők légúti rekurrens betegségben szenvedő gyermekekben a polarizáltfény-terápia klinikai, illetve a teljes genom szintjén a génexpresszióra kifejtett hatását vizsgálták. Módszerek: Visszatérő légúti fertőzésben szenvedő gyermekek öt héten keresztül tíz alkalommal részesültek teljes testre irányított polarizáltfény-megvilágításban. A klinikai vizsgálatokban a betegek perifériás lymphocytáinak teljesgenom-szintű génexpressziós mintázatát géncsipmódszerrel vizsgálták önkontrollos vizsgálatban. Eredmények: Eredményeik bioinformatikai kiértékelése alapján a polarizáltfény-terápiára klinikailag jól reagáló gyermekek lymphocytáiban olyan génexpressziós változásokat tapasztaltak a teljes test polarizáltfény-megvilágításának hatására, amelyek a gyulladásgátlás irányába hatnak. A változások többek között a legjelentősebb chemokin gének (CXCL1, CXCL2, interleukin-8), illetve a tumornekrózis-faktor-alfa génaktivitásának csökkenését és a leukotrién-B4-et bontó enzim (CYP4F2) szintjének emelkedését mutatták. A polarizáltfény-terápiára klinikailag nem reagáló gyermekek esetében ezeket a változásokat nem tapasztalták a lymphocyták génexpressziós mintázatában. Következtetések: A polarizált fény antiinflammatorikus hatását rekurrens légúti betegségben szenvedő gyerekekben klinikai és genomikai adatok bizonyítják. A teljes genom szintjén nyert génexpressziós adatok és ezek bioinformatikai kiértékelése a polarizált fény antiinflammatorikus epigenetikai hatására utalnak. Orv. Hetil., 2011, 152, 1492–1499.

Open access
Authors: Edit Buzás, András Falus and Gyula Szegedi

Az autoimmun megbetegedések komplex genetikai hajlamának kialakításában számos betegségre érzékenyítő gén játszik szerepet, amelyek bizonyos környezeti tényezőkkel együtthatásban autoimmun tünetek megjelenését eredményezik. Napjaink vizsgálatai révén mind teljesebb kép bontakozik ki az autoimmun betegségek patomechanizmusát illetően. Ehhez jelentős mértékben hozzájárulnak az autoimmun betegséghajlam kialakításáért felelős „kulcsgének” mutációi által előidézett ritka monogénes autoimmun kórképek és az állatkísérletes modellek tanulságai, továbbá a genetikai polimorfizmusokra és az egyidejűleg sok ezer gén és intergenikus DNS-elem kifejeződésére vonatkozó vizsgálatok eredményei. Az autoimmun megbetegedésekkel kapcsolatos problémakör számos kérdése mindmáig válaszra vár. Korunk genomikai kutatásai a jövőben esélyt teremthetnek a preventív medicina bevezetésére az autoimmun megbetegedések esetében.

Restricted access
Authors: Tamás Kőrösi, Olga Török and Gábor Vajta

A humán embriológia és a genomika területén bekövetkezett változások sorozata új feltételeket teremtett a preimplantációs genetikai diagnosztika és szűrés gyakorlatban történő széles körű alkalmazásához, drámai változást eredményezve az asszisztált reprodukcióban. A szerzők összefoglaló közleményükben rámutatnak arra, hogy a humán genom projekt befejezése óta a szekvenálás és a bioinformatika területén bekövetkezett gyors fejlődés eredményeként exponenciálisan megnőtt azoknak a betegségeknek a száma, amelyeknek a genetikai hátterét teljes mértékben sikerült felderíteni. A humán embriók tenyésztésének módszerei ugyancsak radikális változásokon mentek keresztül, lehetővé téve a késői transzfert, a vitrifikáció pedig a biztonságos embrióhűtést. Ezeknek köszönhetően a blastocysta biopsziát követően az új genomikai módszerekkel változatlan terhességi és szülési ráták mellett bonyolultabb genetikai analízisek elvégzésére nyílt lehetőség, sőt az aneuploid embriók szelekciójával számos tanulmány szerint ezek a ráták tovább javíthatóak. Az embriókról nyerhető új információk mennyisége és minősége számos etikai és technikai kérdést is felvet, amelyek megválaszolása nagy esetszámú prospektív tanulmányok eredményei alapján egyre sürgetőbbé válik. Orv. Hetil., 2014, 155(35), 1375–1382.

Restricted access

A szerző áttekinti az antibiotikumok és az antibiotikum-kutatás modern szemléletét, és összefoglalja a különféle – természetes, félszintetikus és szintetikus – antibiotikumoknak a kemoterápiában és más humánterápiás területeken betöltött jelenlegi szerepét. Vázolja az ismert és gyógyászatban alkalmazott antibiotikumok eredetét és más területeken (fiziológiás állapotok, mezőgazdaság) történő alkalmazásukat. Részletesen tárgyalja az elmúlt években felmerült problémákat, így a növekvő (poli)rezisztencia és virulencia témakörét és a nem tudományos, társadalmi, gazdasági, financiális kérdéseket. Röviden bemutatja a magyar antibiotikum-kutatás történetét. Ismerteti a jövőbeni kilátásokat és a természetes eredetű hatóanyagoknak a szintetikus szerekkel szembeni előnyeit. Új megközelítésekre hívja fel a figyelmet: a természet kimeríthetetlen élővilágában az új típusú, eddig nem vizsgált mikroorganizmusok és ezek bioszintetikus képességeinek jobb megismerését, valamint új biotechnológiai és genetikai módszerek (genomika, metagenomika, génbányászat) bevezetését. Orv. Hetil., 2013, 154, 563–573.

Restricted access
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz and Péter Igaz

funkcionális genomika lehetőségei a mellékvese és hypophysis daganatok patogenezisének vizsgálatában. Orv. Hetil., 2006, 147 , 1267–1271. Tulassay Z. A funkcionális genomika lehetőségei

Open access
Authors: Zsolt Rónai, Zoltán Lippai, Zsuzsanna Elek and Anikó Somogyi

bioinformatics. [Orvosi genomika és bioinformatika.] Semmelweis Egyetem, Budapest, 2012. [Hungarian] 17 Benjamin J, Li L, Patterson C, et al. Population and familial association between

Open access
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete and Irén Haltrich

Szle. 2017; 22: 110–111. [Hungarian] 5 Papp Z, Bán Z. Genomics in XXI. century’s medicine; Prenatal and pre-implantation diagnostics. [Genomika a XXI. század orvoslásában; Praenatalis

Open access