Search Results

You are looking at 1 - 10 of 21 items for :

  • "germline mutation" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Attila Király, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor, and Csaba Bödör

–1424. 17 Stelljes, M., Corbacioglu, A., Schlenk, R. F., et al.: Allogeneic stem cell transplant to eliminate germline mutations in the gene for CCAAT-enhancer-binding protein alpha from

Open access

Bovine prion diseases are composed of two types of bovine spongiform encephalopathy (BSE), classical BSE and atypical BSE. Recent studies have identified one case of atypical BSE with an E211K mutation. E211K is homologous to the human E200K mutation, which is related to familial Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), one of the familial forms of human prion diseases. To date, familial forms of prion diseases have not been reported in non-human animals. Because the familial forms of human prion diseases account for more than 10% of all human prion disease cases, the detection of the E211K mutation in healthy cattle is very important for verifying the role of this mutation as a familial form of BSE. To detect putative mutations related to familial BSE, specifically E211K in Korean native cattle (Hanwoo) and Korean dairy cattle (Holstein), we performed direct sequencing targeting codon 211 and the adjacent regions of the bovine prion protein (PRNP) gene in 384 Hanwoo and 152 Holstein cattle. We did not find the E211K mutation in any of the Korean cattle. Although we did not find the E211K mutation in Korean native cattle, E211K is a postulated mutation; therefore, further screening in other countries and larger samples is highly desirable.

Restricted access

287 296 Guilford, P., Hopkins, J., Harraway, J. és mtsai: E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature, 1998, 392 , (6674), 402

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Nikolett Lendvai, Ildikó Szabó, Henriett Butz, Gabriella Bekő, János Horányi, Mária Tarjányi, Sándor Alföldi, István Szabó, Károly Rácz, and Attila Patócs

88 969 974 Januszewicz, A., Neumann, H. P., Lon, I.: Incidence and clinical relevance of RET proto-oncogene germline mutations in

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

7 95 101 Vierimaa, O., Georgitsi, M., Lehtonen, R. és mtsai: Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Sejben, László Tiszlavicz, Kornélia Polyák, László Kovács, Anikó Maráz, Dóra Török, Ádám Leprán, Aurél Ottlakán, and József Furák

Izawa N, Matsumoto S, Manabe J, et al. A Japanese patient with Li–Fraumeni syndrome who had nine primary malignancies associated with a germline mutation of the p53 tumor-suppressor gene. Int J Clin Oncol. 2008; 13

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gyula Herr, Mária Szenes, Györgyi Hohl, Márta Erzsébet Vinkler, György Tüske, János Horváth, Gyöngyi Nagy, Mariann Tihanyi, Márta Széll, Nikoletta Nagy, and Beáta Gasztonyi

., Hosseiny-Malayeri, H. R., et al.: “Second hit” in sebaceous tumors from Muir-Torre patients with germline mutations in MSH2: allele loss is not the preferred mode of inactivation. J. Invest

Restricted access

Schulz E, Valentin A, Ulz P, et al. Germline mutations in the DNA damage response genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in patients with therapy related myeloid neoplasms. J Med Genet. 2012; 49: 422

Restricted access

cause hereditary and sporadic pheochromocytoma and paraganglioma. Clin. Cancer Res., 2012, 18 (10), 2828–2837. 11 Qin, Y., Yao, L., King, E. E., et al.: Germline mutations in

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Szabolcs Ládi, B. Zsolt Nagy, and Zoltán Langmár

A családi halmozódást mutató petefészek- és emlőrákok többségéért a BRCA1/2 gének mutációi felelősek. A rosszindulatú petefészek-daganatok hozzávetőleg 10%-a alakul ki a BRCA1/2 gének csíravonalbeli mutációja következtében. A daganatok többsége serosus és endometrioid szövettani típusú és rosszul differenciált. A mutációkat hordozó nők esetében a 40 éves életkor elérésekor vagy a családterv lezárásakor kockázatcsökkentő salpingo-oophorectomia javasolt. Napjainkban nincsen különbség a sporadikus és a herediter petefészekrákok kezelése között, bár a BRCA1/2 mutációk jelenlétekor a célzott terápia nagyobb hatékonyságát észlelték. A retrospektív tanulmányokban a mutációk fennállásakor a platinaszármazékokkal szemben érzékenyebbek voltak a daganatok, és a korai vizsgálatok szerint a mutációt hordozó, előrehaladott petefészekrákban szenvedők esetében hatékonyabb volt a poli-ADP-ribóz polimeráz gátlóival történő kezelés is. Ezeknek a szereknek a kemoprevencióban is szerepe lehet. Közleményünkben a családi halmozódású petefészekrák ellátásának elveit foglaljuk össze. Orv. Hetil., 2011, 152, 1596–1608.

Open access