Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Gergely Kóder, Judit Olasz, László Tóth, Hilda Urbancsek, Csilla András, Tamás Bubán, Károly Palatka, László Damjanovich, and Miklós Tanyi

Absztrakt:

Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187.

Restricted access

extremely low frequency of mismatch-repair-gene mutations Am. J. Hum. Genet 61 329 – 335 . [24]. M. Tanyi J. Olasz E. Kámory 2008 Difficulties in recognizing families with hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma. Presentation of 4

Restricted access