Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "hereditary tumour syndrome" x
Clear All

A neuroendokrin daganatok kialakulására több öröklődő daganatszindróma hajlamosít, és az ezekben szereplő molekuláris mechanizmusok a daganatok döntő többségét kitevő sporadikus előfordulású daganatokban is kimutathatóak. A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa, a von Hippel–Lindau-szindróma, a neurofibromatosis 1-es típusa és a sclerosis tuberosa a legfontosabb daganatszindrómák, amelyek neuroendokrin daganatra hajlamosítanak. Ezek mindegyike autoszomális domináns öröklésmenetet követ. A főbb érintett molekuláris útvonalak közé tartozik a Ras-MAPK jelátviteli út, a hypoxia indukálta faktor-1α, az mTOR-jelátvitel, amelyek a sporadikus daganatokban is fontos szerepet játszanak és potenciális molekuláris célpontként is szóba jöhetnek a neuroendokrin daganatok kezelésében. Az összefoglaló közlemény az öröklődő daganatszindrómák főbb jellemzőit, molekuláris genetikáját és a sporadikus daganatok kialakulásában szerepet játszó patomechanizmusokat tárgyalja. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548.

Open access

.: Tumor derived vasculogenesis in von Hippel-Lindau disease-associated tumors. Sci. Rep., 2014, 4, 4102. Igaz, P.: Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes. [A neuroendokrin daganatok

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz and Péter Igaz

A mellékvesekéreg-carcinoma ritka, rossz prognózisú daganat. Döntően sporadikus előfordulású, de ismertek nagyon ritka öröklődő formái is, amelyek a patogenezis megértésében nagy segítséget nyújtanak. A mellékvesekéreg-daganatokra hajlamosító öröklődő szindrómák közé tartozik a Li–Fraumeni-szindróma, a Beckwith–Wiedemann-szindróma, a familiáris adenomatosus polyposis, illetve a döntően benignus daganatokkal társuló multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa (MEN1), Carney-komplex és McCune–Albright-szindróma. A mellékvesekéreg-daganatok patogenezisében szereplő főbb mechanizmusok közé tartozik az inzulinszerű növekedési faktor-2 fokozott expressziója, a Wnt/β-katenin és a cAMP-proteinkináz-A jelátviteli utak aktivációja, valamint a p53 és MEN1 gének mutációi. A mellékvesekéreg-carcinoma kezelésében a gyógyszeres lehetőségek meglehetősen korlátozottak. Az utóbbi évek molekuláris-bioinformatikai kutatásai számos eddig ismeretlen patogenetikai út szerepét vetették fel, amelyek új gyógyszeres támadáspontok lehetőségét is jelenthetik. E tanulmányban a szerzők az öröklődő daganatszindrómák patogenezisét, a sporadikus daganatokban észlelt eltéréseket és a legújabb molekuláris-bioinformatikai eredményeket ismertetik.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Sarkadi, Vince Kornél Grolmusz, Henriett Butz, Annamária Kövesdi, István Likó, Gábor Nyirő, Péter Igaz and Attila Patócs

Absztrakt:

Az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák, vagy multiplex endokrin neoplasiák (MEN) közös jellegzetességei a különböző endokrin szervek daganatainak társulása egy betegben vagy egy családon belül. A MEN-szindrómáknak több altípusát különböztethetjük meg, amelyek közül az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb. Öröklődésük az autoszomális domináns jelleget követi, az érintett családokban 50%-os az átörökítés valószínűsége. A MEN-szindrómák mellett a sporadikus megjelenésű endokrin daganatok genetikai hátterében is igazolhatók a MEN-szindrómákért felelős gének eltérései, és a később MEN-szindrómásnak bizonyuló esetek zöme is sporadikus formaként kerül felismerésre. A molekuláris genetikai diagnosztika elsődleges szerepe ezekben a szindrómákban a betegségért felelős eltérés kimutatása, majd genetikai tanácsadást követően az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése. A vizsgálat után a tünetmentes, de a mutációit hordozó egyének folyamatos klinikai nyomon követésével a daganatok morbiditásának megelőzése, csökkenése érhető el. Az utóbbi évek technológiai fejlődésével átalakult az örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikája is. Az új generációs szekvenálásnak a klinikai munkában történő elterjedésével az endokrindaganat-szindrómákban is bővült a vizsgálandó gének száma. A jelen összefoglalóban áttekintjük az örökletes endokrin tumor szindrómák genetikai hátterét, és bemutatjuk a jelenleg is alkalmazott molekuláris biológiai vizsgálómódszereket. Orv Hetil. 2018; 159(7): 285–292.

Open access

154 1367 1373 Igaz, P.: Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes. [A neuroendokrin daganatok genetikája

Open access