Search Results

You are looking at 1 - 10 of 68 items for :

  • "human genome" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

Since the first identification of P2Y receptor sequences in 1993, it has quickly become apparent that this family of the G-protein coupled receptors is very diverse. Members of this receptor family are activated extra-cellularly by a wide variety of adenosine and uridine nucleotides including sugar-nucleotides. The recent decipherment of the Human Genome has enabled us to search for new, yet undiscovered P2Y receptor subtypes. In this article we examine the relationships of six orphan G-protein coupled receptor (GPCR) sequences which show considerable sequence homology to various P2Y receptors. The clustering at a few chromosomal loci of P2Y receptor genes and their related orphan genes further suggests that particular P2Y subsets were derived from the same ancestral gene during evolution.

Restricted access

Without Abstract

Restricted access

This paper tries to reframe the man-machine problem, which has frequently changed throughout history. Originally, a machine was a helper of man, but later became its competitor and substitute. As a consequence of this, man has been pushed out of production and possibly, out of life itself. For today, nearly all man’s functions — except for consumption and creativity — can be furnished by machines. Creativity should have a special place because it is the last “shelter” of man in the conflict with machine. Almost every other faculty of man has more or less been simulated by technology. There are some key questions to be answered: Whom do the creative techniques serve? Is the target group men or machines?

Restricted access

First decade of post-genomic era. Hopes, disappointments, new answers

Remények, csalódások, újszerű válaszok

Orvosi Hetilap
Author: György Kosztolányi

The human genome at ten – Editorial. Nature, 2010, 464, 649–650. Butler, D.: Human genome at ten: science after the sequence. Nature, 2010, 465 , 1000

Restricted access

. Iafrate , A. J. , Feuk , L. , Rivera , M. N. , Listewnik , M. L. , Donahoe , P. K. , Qi , Y. et al. ( 2004 ): Detection of large-scale variation in the human genome . Nature Genetics , 36 , 949 – 951

Restricted access

Trends Biochem. Sci. 22 31 137 Venter, J. C. et al. (2001) The sequence of the human genome. Science 291

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Rónai, Zoltán Lippai, Zsuzsanna Elek, and Anikó Somogyi

, Feuk L, Rivera MN, et al. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004; 36: 949–951. 24 Sebat J, Lakshmi B, Troge J, et al. Large-scale copy number

Open access

Absztrakt:

A hagyományos kínai orvoslás (HKO) terminológiája aligha értelmezhető az emberi genommal összefüggésben, ezért az emberigenom-program ismeretében a kínai orvoslás figyelme a nyugati orvoslásra irányult. Az elmúlt két évtizedben számos fontos lépést lehetett megfigyelni Kínában a hagyományos kínai és a nyugati orvoslás közelítésével. A kínai kormány támogatja adatbázisok kiépítését, annak érdekében, hogy tisztázzák a génkifejeződések, a jelátviteli utak, a fehérje–fehérje interakciók között lévő kapcsolatokat, és felderítsék a kínai gyógynövények bioaktív komponenseinek hatását ezekre a tényezőkre. A HKO értékei egyre fontosabbá válnak a nyugati orvoslás számára is, mert a molekuláris biológiai terápiák nem váltották be a hozzájuk fűzött reményeket. Orv Hetil. 2018; 159(18): 696–702.

Open access

A Humán genom projekt befejezésével közelinek tűnt az idő, amikor táplálkozási szakemberek a genetikai profil ismeretében személyre szabott táplálkozási tanácsokat adhatnak az optimális egészség eléréséhez. Az azóta eltelt mintegy egy évtizedben a fejlődés lassúbb volt, mint azt korábban gondolhattuk. A multifaktoriális betegségekre való hajlam meghatározásában szerepet játszó egyszeresnukleotid-polimorfizmusok genotipizálása egyre olcsóbb és egyre többek számára elérhető. Kevés polimorfizmus esetében van azonban elegendő tudományos bizonyíték ahhoz, hogy személyre szabott táplálkozási tanácsadásban használni lehessen azokat. A genetikaiprofil-alapú, személyre szabott táplálkozás gyakorlati alkalmazásának jövője attól függ, hogy sikerül-e a nutrigenetikai kutatásoknak elegendő tudományos bizonyítékot felmutatni a gén–diéta–betegség kölcsönhatások vonatkozásában. Orv. Hetil., 2014, 155(20), 771–777.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Galamb, Balázs Győrffy, Ferenc Sipos, Sándor Spisák, Anna Mária Németh, Pál Miheller, Elek Dinya, Béla Molnár, and Zsolt Tulassay

A vastagbél-biopsziák nagy teljesítményű oligonukleotid microarray-vizsgálata segítségünkre lehet a helyi patofiziológiai eltérések megértésében, valamint elősegítheti a colorectalis adenomák, karcinómák és gyulladásos bélbetegségek funkcionális klasszifikációját. Módszerek: 15 vastagbélrákos, 15 adenomás, 14 gyulladásos bélbetegségben szenvedő beteg biopsziás mintájából teljes ribonukleinsav izolálását, amplifikációját és biotinos jelölését végeztük. A teljes genomszintű génexpressziós mintázat meghatározása Human Genome U133 Plus 2.0 microarray-ken történt. Két független normalizációs módszert követően a diagnosztikus génmintázat meghatározására „Prediction Analysis of Microarrays” módszert használtunk. Leave one-out lépésenkénti diszkriminanciaelemzést végeztünk. Az expressziós eredményeket valós idejű polimeráz láncreakcióval igazoltuk. Eredmények: Adenomában a „top” igazolt gének a következők voltak: CD44-antigén, met proto-onkogén, kemokin ligand-12, ADAM-szerű decizin-1 és az ATP-kötő kazetta-A8; vastagbélrákban a kollagén-IVα1, lipokalin-2, kalumenin, akvaporin-8; és gyulladásos bélbetegségben a lipokalin-2, ubikvitin D és az interferon indukálta transzmembrán-fehérje-2. A diszkriminanciaelemzéssel kapott elkülönítő gének expressziója alapján átlagosan 96,2%-os pontossággal csoportosíthatók a minták. A Taqman valós idejű polimeráz láncreakcióval vizsgált, 52 kiválasztott gén 94%-ának expressziós szintje szignifikánsan korrelált az Affymetrix microarray vizsgálatban kapott eredményekkel ( p < 0,05). Következtetések: Biopsziás minták felhasználásával sikeresen végeztünk teljes genomszintű expressziós microarray-vizsgálatot, amely alkalmasnak bizonyult elkülönítő génmintázatok azonosítására. Eredményeink további elemzésekre felhasználható génexpressziós adattárat biztosítanak.

Restricted access