Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for :

  • "hypospadiasis" x
Clear All

Absztrakt

Egészséges szülőpár 5 fiában fordult elő izolált hypospadiasis (1 glandularis és 4 coronalis), több gyermekük nem is volt. Ilyen sokszoros családi halmozódásról még nem számoltak be európai eredetű, nem vérrokon szülők fiaiban. Az androgén inszenzitivitás szindróma enyhe formáját feltételezték a szerzők, ezért nemzetközi kollaborációban az elsőszülött fiúban vizsgálták az androgénreceptort kódoló gén X-kromoszómához kötött variánsát. E gén 1–8 exonjainak környező intronjainak DNS-szekvenálása nem tárt fel CAG-triplet kóros ismétlődést. A családban az izolált hypospadiasis extrém halmozódása segítheti a multifaktoriális eredetű izolált hypospadiasis hátterében álló poligénes öröklődés megismerését, ezért az amerikai egyesült államokbeli Pittsburgh genetikai intézetével együttműködve próbálják a szerzők ezeket a génpolimorfizmusokat megismerni. Orv. Hetil., 2015, 156(33), 1348–1352.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Ákos Kiss, Emőke Kiss-Tóth and László Barkai

.: Hypospadias. In: Clinical guidelines handbook. [Hypospadiasis. In: Útmutató. Klinikai Irányelvek Kézikönyve.] Medition Kiadó, Budapest, 2003, 55–56. [Hungarian] Nelson, C. P., Park, J. M., Wan, J., et al.: The increasing

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Janka Jakab, Ákos Kiss, Erzsébet Ladányi, Erzsébet Balogh, Anikó Ujfalusi, Judit Papp, Tímea Megyeri and Judit Kovács

A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Enikő Sólyom, András Tóth, Anna Kékesi, Erika P. Tardy, Éva Borbás, Teofil Rétfalvi, Ákos Kiss and Anikó Korcsmáros

A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: László Ságodi, Ákos Kiss, Emőke Kiss-Tóth and László Barkai

. Dolk, H., Loane, M., Garne, E.: The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv. Exp. Med. Biol., 2010, 686, 349–364. Tóth-Heyn, P.: Hypospadias. Guideline. [Hypospadiasis. Útmutató.] Klinikai Irányelvek

Restricted access

. 2008 20 211 218 Kelemen Zs., Lipták J., Pánovics J. és mtsai: A hypospadiasis műtéteinek buktatói. Urol

Open access