Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "inszerció" x
Clear All

Összefoglalás

A potyvírusok családjába tartozó kukorica csíkos mozaik vírus (Maize dwarf mosaic virus, MDMV) az egyszikű növények egyik legjelentősebb kórokozója. Az MDMV genetikai állományának nagyfokú változékonysága és ennek lehetséges patológiai következményei figyelmünket a vírus tüneti determinánsainak és populációjának részletesebb elemzésére irányította. Vizsgálataink a köpenyfehérjét (CP- coat protein) kódoló régió összehasonlító analízisére terjednek ki.

Mintáinkat négy egymást követő évben (2006–2009) két, földrajzilag jól elkülönülő területről, a szegedi Gabonatermesztési Kht. tenyészkertjéből kukoricáról (Zea mays L. convar. saccharata), fenyércirokról (Sorghum halepense (L.) Pers) és szemes cirokról (Sorghum bicolor (L.) Moench), valamint martonvásári tenyészparcellákról gyűjtöttük. A polimeráz láncreakció (PCR) módszerrel felszaporított köpenyfehérje gének nukleinsav sorrendjét meghatároztuk, majd feltérképeztük a vírus molekuláris rokonsági körét. Az izolátumok közti eltérés 0–13,6%-ig terjed, attól függően, hogy a köpenyfehérje gén N-terminális, központi- illetve C-terminális régióját vizsgáltuk. Az összesen nyolcvanhat MDMV izolátum közül öt esetben (Mv0702, Mv0801, Mv0811, Mv0814 és Mv0905) találtunk a köpenyfehérje N-terminális régiójában 13 aminosav hosszúságú inszerciót, ezek az izolátumok az adatbázisban megtalálható Argentin és Spanyol izolátumokkal egy külön csoportot alkotnak. A kapott eredmények azt igazolják, hogy az izolátumok a mintagyűjtés évétől és földrajzi helyétől függetlenül oszlanak el a törzsfán, a populáció stabil.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Bernadett Faragó and Béla Melegh

Az ismert familiáris, nem konjugált hyperbilirubinaemiák közé tartozó Gilbert-szindróma az átlagpopuláció 7–10%-át érintő benignus kórkép. Tünetei rendszerint aspecifikusak, egyedül az esetlegesen előforduló sárgaság, továbbá az enyhén emelkedett nem konjugált bilirubin szintje utal a rendellenességre. Más laborértékek és a májbiopszia általában nem mutat eltérést a normálistól. A betegség hátterében a legtöbb esetben az UDP-glükuronil-transzferáz gén részleges működészavara áll. A gén azt az enzimet kódolja, amely a bilirubin glükuronsavval való konjugációját segíti. Noha a Gilbert-szindróma diagnosztizálása korábban hagyományos laboratóriumi módszerekkel és családi anamnézis felvételével történt, napjainkban lehetőség van az UDP-glükuronil-transzferáz gén genetikai variánsainak meghatározására. A gén promoterrégiójában, homozigóta formában lévő (TA)-inszerció – (TA) 7 /(TA) 7 – a betegek 80–100%-ában jelen van, és az aktív UDP-glükuronil-transzferáz mennyiségének csökkenéséhez vezet. A kódolórégióban található missense mutációk szerepe még nem teljesen tisztázott, de a (TA) 7 promotervariánssal való együttes előfordulásuk magyarázatul szolgálhat az emelkedett bilirubinszintre és a sárgaságra, valamint a Gilbert-szindróma családi halmozódására.

Restricted access