Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "kolesztanol" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Evelin Varga, Mónika Katkó, János Harangi, István Balogh, István Kapás, László Madar, Ildikó Seres, Mária Judit Molnár, György Paragh, G. Gábor Kovács and Mariann Harangi

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Open access

A cardiovascularis prevencióban, a lipid célértékek elérésére törekedve megelégszünk a szérum-koleszterinszint mérésével, és keveset törődünk azzal, hogy ez milyen hatások eredményeként alakul ki. A koleszterin vérszintje a diétával elfogyasztott mennyiségen túl nagymértékben függ a bélbe történő felszívódás/kiválasztás és a szintézis egyensúlyától. A felszívódás és a szintézis arányának vizsgálata csak az utóbbi időben került az érdeklődés előterébe. Számos megfigyelés igazolja, hogy a ma legerősebbnek ismert koleszterincsökkentő gyógyszerek hatására, amellett, hogy a májban csökken a szintézis, akár 50%-ot meghaladó mértékben is nőhet a koleszterin felszívódása. Amikor egy statinkezelés hatékonyságát vizsgáljuk, a mindennapi gyakorlatban csak a végeredményt, a szérum-koleszterinszint csökkenését mérjük, és nem vizsgáljuk a szintézis és a felszívódás mértékének változását sem. Az, hogy a szervezetben mennyi koleszterin szintetizálódik, illetve szívódik fel – indirekt módon – a nem-koleszterin szterinek (fitoszterinek) mennyiségének mérésével állapítható meg. Az abszorpció markerei a kampeszterin, a szitoszterin, az avenaszterin, valamint a kolesztanol. A koleszterin bioszintézise a latoszterin, a kolesztenol, a dezmoszterin szintjével korrelál. A gyakorlatban a latoszterin vagy latoszterin/koleszterin-koncentráció a szintézis, a kampeszterin vagy kampeszterin/koleszterin-arány a felszívódás markereként értékelhető. Az újabb vizsgálati eredmények tehát azt igazolják, hogy a koleszterin szintézisét gátló statin adása mellett fokozódik a koleszterin felszívódása, és a felszívódást gátló ezetimib hatása pedig a szintézis erősödését eredményezi. A statinok okozta felszívódás emelkedését ezetimibbel kombinálva tudjuk csökkenteni, illetve kivédeni. Ezen adatok azt támasztják alá, hogy a statin és ezetimib kombinációja, a szintézis és felszívódás együttes gátlása biztosítja a leghatékonyabb és legkevesebb mellékhatással járó koleszterinszint-csökkenést.

Restricted access