Search Results

You are looking at 1 - 10 of 41 items for :

  • "kromoszóma" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete and Irén Haltrich

structural abnormalities. [Az Y kromoszóma szerkezeti rendellenességeinek genotípus-fenotípus összefüggései.] Magy Belorv Arch. 2012; 5: 304–311. [Hungarian] 15 Újfalusi A. The

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Kinga Hadzsiev, Anett Lőcsei-Fekete, Márta Czakó, Balázs Duga and Béla Melegh

Absztrakt

A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: András Kozma, Melinda Paksi, Emma Ádám, András Bors, Hajnalka Andrikovics and Gábor Mikala

Absztrakt:

A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) a leggyakoribb hematológiai megbetegedések közé tartoznak, különös tekintettel az idősödő populációkra. Közös jellemzőjük az ineffektív hemopoézis és következményes citopéniák, valamint az akut leukémiába történő transzformáció jelentős esélye. A citogenetikai vizsgálat az MDS diagnózisa felállításának egyik sarokköve, fontos prognosztikai jelentőséggel. Az egyes citogenetikai eltérések orvosi ismerete fontos terápiás következményekkel bír: a lenalidomid hatékony terápiás eszközünk 5q- okozta anémia és esetleg 13-as triszómia esetén. Ugyanakkor 3q- eltérés azonosítása esetén átlagon felüli hatást várhatunk a demetiláló azacitidin- vagy decitabin-terápiától, míg 8-as triszómia és hipocellularitás esetén megfontolandó az immunszuppresszív kezelés alkalmazása. Összefoglalónkkal segítő kezet szeretnénk nyújtani az MDS jobb megismerésén keresztül e betegség eredményesebb gyógykezeléséhez.

Restricted access

Absztrakt

Az alkoholizálásból és a dohányzásból eredő rákfogékonyság genetikai biomarkereinek alkalmazhatóságát számos tényező módosítja. Ezek között néhány új szempont: a különböző alkoholizáló betegcsoportok önbevallási készsége, az egészséges magyarok mutagénekkel szembeni hiperérzékenysége, vagy a citogenetikai biomarkerek vizsgálati objektumaként használt perifériás limfociták immunreakciókban is betöltött szerepe. Fentiek tisztázásához 432 alkoholizáló fej-nyaki daganatos (FNyD), 62 (még) nem malignus alkoholos májbeteget (ALKM), illetve 101, szubjektíven panaszmentes krónikus alkoholistát (ALK) vizsgáltunk. A klinikailag alátámasztott kórképek ellenére az FNyD és ALKM betegeknek csak 50%-a vallott be szeszesital-fogyasztást, teljes önbevallást csak az alkoholelvonóra önként jelentkező ALK-k adtak. A megfelelően illesztett eset-kontroll citogenetikai biomarker-vizsgálatok alapján az ALK-k és az absztinensek spontán kromoszómaaberrációi (KA) nem különböztek. FNyD-ben és ALKM-ben viszont a 40–50%-kal emelkedett KA-gyakoriságban megnyilvánuló genetikai instabilitás a gyulladás szisztémás immunválaszához is köthető. Az egyéni rákhajlam becslésére szolgáló bleomycinnel indukált kromatidtörés/sejt (break/cell; b/c) az eddig közöltekkel ellentétben nem FNyD-ben (1,06 b/c), hanem az egészséges ALK-kban (1,52 b/c) volt a leggyakoribb, ami inkább a lokális genotoxikus expozíciókból (alkohol, dohány, táplálkozás szinergizmusa) eredő, nyálkahártyával asszociált immunreakciót tükrözheti. A magyar egészséges populáció közel 50%-ának hiperérzékenysége, szemben a 10–20%-os várttal, valószínűleg ebből eredhet. Ugyancsak ezzel magyarázható, hogy a különböző lokalizációjú FNyD betegek között a szájüregi daganatosok b/c hányadosa a legmagasabb, vagyis ahol a lokális mutagénhatás a legintenzívebb. Az alkoholizmus genotoxikológiai markereinek vizsgálatakor az önbevallás szubjektivitása epidemiológiai, a limfocita-szubpopulációk aránya és gyulladásokban betöltött szerepe pedig immunológiai zavaró tényező lehet.

Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: A magyarországi felnőtt lakosság több mint fele túlsúlyos vagy elhízott, amelynek hátrányos következménye a zsírmáj kialakulása lehet. Az esetek 20–30%-ában nem alkoholos eredetű, hanem az elhízással, cukorbajjal vagy metabolikus szindrómával függhet össze. Célkitűzés: Jelen dolgozatban az olajipari munkások körében fellelhető, nem alkoholos zsírmáj eseteit hasonlították össze a kontrollokkal a gén- és immuntoxikológiai károsodások függvényében. Módszer: 107 olajipari munkás adatait hasonlították össze 67 felnőtt férfi kontrollal. Eredmények: Az olajipari dolgozóknál az esetek 36%-ában volt jelen zsírmáj. A kontrollok csoportjában sem zsírmáj, sem géntoxikológiai eltérés nem volt. Az exponáltak körében a citogenetikai paraméterek pozitivitása a kontrollhoz képest szignifikánsan emelkedett, amit a zsírmáj jelenléte tovább fokozott. Az immunológiai paraméterek közül a zsírmájban szenvedő exponáltaknál a CD71-pozitív, vagyis transzferrinreceptort hordozó B-sejtek aránya nőtt. Következtetések: A nem alkoholos zsírmáj az ipari vegyi expozícióval együtt képes a géntoxikus és az immuntoxikus hatások fokozására, amit a munkaalkalmasság megállapításában és a kockázatbecslésben a jövőben figyelembe kell venni. Orv. Hetil., 2016, 157(35), 1394–1402.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke and János Demeter

, et al. The role of ultrasonography in second trimester screening for fetal chromosome aberrations. [A terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat szerepe a magzati kromoszóma

Open access

trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat szerepe a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésében.] Orv Hetil. 2006; 147: 2131–2137. [Hungarian]

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Levente Lázár, Gyula Richárd Nagy, János Rigó jr. and Bálint Nagy

Lázár, L., Bán, Z., Szakács, O., et al.: Fetal sex determination with real time PCR of fetal DNA in maternal plasma. [Szabad magzati DNS kimutatása a magzati Y-kromoszóma igazolásával anyai vérplazmából.] Orv. Hetil., 2003, 144 , 2405–2409. [Hungarian

Open access

A Williams-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a 7. kromoszóma egy szakaszának sérülését követően jellegzetes fejlődési profillal jellemezhető. Hagyományosan a téri-vizuális és verbális képességek eltérő ütemű fejlőd_

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsanna Molnár, Tamás Sápy, Attila Jakab, Attila Varga and Éva Oláh

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Restricted access