Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "lépmegnagyobbodás" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsanna Erzsébet Papp, Mihaela Chincesan, Adrienne Mária Horváth, and Izabella Kelemen

Absztrakt:

Bevezetés: A herediter spherocytosis egy öröklött heterogén tünetcsoport, melyre jellemző a kis átmérőjű, gömb alakú vörösvértestek jelenléte a perifériás kenetben haemolysissel társulva. Célkitűzés: Röviden és áttekinthetően összefoglalni a herediter spherocytosis klinikai laboratóriumi jellemzőit, összefüggéseket keresni a saját beteganyagunk adataiból, majd megfigyeléseinket összehasonlítani a szakirodalom eredményeivel. Módszer: Tanulmányunkban retrospektív módon a Marosvásárhelyi 1. és 2. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hemato-onkológia Osztályának hatéves beteganyagát (2012 és 2017 között) néztük át a klinikai tünetek, a laboratóriumi vizsgálatok és a szövődmények szempontjából. Eredmények: Betegeink között 27 lány és 20 fiú volt. Az anamnézisből kiderült, hogy a 47 gyerekből 20 gyereknek volt pozitív családi kórelőzménye. A perifériás kenetben a sphaerocyták %-os aránya 5–20% között volt a leggyakoribb. A máj megnagyobbodását 31 betegnél, splenomegalia jelenlétét 44 betegnél mutattuk ki. A leggyakrabban előforduló komplikáció a haemolyticus krízis volt (23 eset), mely 8 esetben társult aplasztikus krízissel, illetve 5 esetben epehólyag-gyulladással is. 7 betegünknél epekőbetegség alakult ki, négy páciensnél végeztek epehólyag-eltávolítást. Következtetés: A haemolyticus anaemiák patológiájának leggyakoribb képviselője a herediter spherocytosis. A diagnózis felállításának fő elemei az anamnézis, a klinikai tünetek és a laboratóriumi eredmények, illetve a családi kórelőzmények elemzése. Orv Hetil. 2019; 160(45): 1798–1803.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Várkonyi, Gergely Szombath, Anna Vályi-Nagy, Judit Csomor, Krisztina Egedi, Ilona Kovalszky, Katalin Tölgyesi, László Szerafin, László Tóth, Györgyi Soós, and Tamás Masszi

Absztrakt:

A szerzők egy kiterjedt bőrérintettséggel járó szisztémás mastocytosisban szenvedő férfi beteg esetének bemutatásán keresztül rövid összefoglalót adnak erről a ritka kórformáról. A beteg életminőségét megkeserítő krónikus hasmenés antihisztaminok, a mellkascsapolás után korábban visszatermelődő folyadékgyülem alfa-interferon alkalmazása mellett megszűnt. Mintegy 40 évvel a bőrtünetek jelentkezését követően mind a „B” (30%-nál nagyobb mértékű csontvelő-infiltráció, dismyelopoesis, triptázszint >20 μg/L, máj- és lépmegnagyobbodás), mind pedig a „C” tünetek megjelenése (kóros májfunkció, cytopeniák, malabszorpciós tünetek, osteoporosis) jelezte a progressziót, és a beteg 87 éves korában exitált. A szerzők esetismertetésükkel felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre és hangsúlyozzák, hogy a betegek számára tüneti, illetve egyedi méltányossági kérelem útján elérhető szerekkel jobb életminőség érhető el. Orv Hetil. 2018; 159(5): 192–196.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Nóra Garam, András Tislér, Ákos Pethő, Nóra Ledó, Ágnes Kárpáti, Ágnes Fehér, Magdolna Kardos, Judit Csomor, and István Takács

Összefoglaló. Közleményünkben egy 63 éves férfi esetét ismertetjük, aki fáradékonyság, fogyás miatt végzett laboratóriumi vizsgálatokon igazolódó veseelégtelenség és hypercalcaemia miatt került felvételre Klinikánkra. A területen végzett röntgenvizsgálaton a koponyán frontalisan és a sacrumon csonteltérések (temporofrontalisan 13 mm-es, körülírtabb, mérsékelten intenzív árnyék és az S1-es rés sclerosisa) ábrázolódtak, ultrahangvizsgálat során lépmegnagyobbodás volt látható. Tünetei hátterében endokrin vagy malignus betegség nem igazolódott. A háttérben elsősorban myeloma multiplex merült fel, ugyanakkor azt célzott vizsgálatokkal sem megerősíteni, sem kizárni nem lehetett, így csontvelő-biopszia történt. A vesefunkció-romlás okának tisztázása végett vesebiopsziát végeztünk, melynek előzetes eredménye interstitialis nephritist véleményezett óriássejtekkel. Az angiotenzinkonvertáló enzim szérumszintjének ez okból történő vizsgálata emelkedett szintet mutatott, így esetünket Boeck-sarcoidosis extrapulmonalis manifesztációjának tartottuk. Per os szteroidkezelésre a beteg tünetei egyértelmű regressziót mutattak. A csontvelő- és vesebiopszia eredménye megerősítette a Boeck-sarcoidosis diagnózisát. A sarcoidosis ezen extrapulmonalis formája hypercalcaemiával és veseérintettséggel – de tüdőérintettség nélkül – rendkívül ritka, különös tekintettel a vesét érintő formára. Hypercalcaemia nagyjából 7,9%-ban, veseelégtelenség 1,4%-ban fordul elő. Ezen eset alapján fontos hangsúlyozni, hogy a hypercalcaemia és a veseelégtelenség hátterében a gyakoribb endokrin, malignus, hematológiai okok mellett a Boeck-sarcoidosisnak is fel kell merülnie a differenciáldiagnosztika során. Orv Hetil. 2021; 162(13): 514–518.

Summary. We present the case of a 63-year-old male patient who was admitted to our Clinic with fatigue, weight loss, hypercalcemia, renal insufficiency and anemia. X-ray showed lesions on the frontal skull and sacral region. On abdominal ultrasound, splenomegaly was detected. Based on these, myeloma multiplex was the most likely initial diagnosis; this, however, could not be confirmed with targeted serum tests, therefore bone marrow biopsy was performed. To clarify the underlying cause of decreased kidney function, renal biopsy was performed, the preliminary results of which revealed interstitial nephritis accompanied by giant cells. Serum angiotensin converting enzyme level was elevated, which led to the diagnosis of Boeck sarcoidosis with extrapulmonary manifestations. Oral corticosteroid therapy was commenced that was followed by regression of the patient’s symptoms and laboratory abnormalities. Both the bone marrow and the kidney biopsies supported the diagnosis of Boeck sarcoidosis. Presentation of sarcoidosis with hypercalcemia and renal insufficiency but without the involvement of the lungs is extremely rare. Hypercalcemia occurs in about 7.9% and renal insufficiency in 1.4% of the cases. Based on this case, it is important to highlight that in the background of hypercalcemia and renal failure – beside the more frequent causes such as endocrine and hematological diseases, malignancy – one is to consider the possibility of Boeck sarcoidosis as well. Orv Hetil. 2021; 162(13): 514–518.

Open access