Search Results

You are looking at 1 - 10 of 31 items for :

  • "loss of function" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Bevezetés: A világon több mint 1 milliárd ember, ebből Magyarországon a 2011. évi népszámlálás alapján 500 000 ember él valamilyen fogyatékkal. Ezek az emberek veszélyeztetett csoportba tartoznak fogászati szempontból is, hiszen a funkcióveszteség következményeként a szájhigiéniás rutin és rendszeres fogorvosi kontroll nehezített. 2015 őszén a Fogászati és Szájsebészeti Oktató Intézet és az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet által közösen működtetett fogorvosi rendelő került átadásra, hogy a rehabilitáció alatt állók szájhigiéniás felmérése, dentális és szájhigiéniás rehabilitációja is megtörténjen. Célkitűzés:aCélkitűzés: 608, rehabilitációs kezelés alatt álló beteg fogászati állapotának felmérése és sztomatoonkológiai szűrése, valamint szükség esetén kezelése történt meg. Ezáltal átfogó képet kapunk a rehabilitációra szoruló, fogyatékossággal élő betegek szájüregi állapotáról. Módszer:aMódszer: A fogorvosi klinikai vizsgálat WHO-ajánlás alapján történt: a DMF-T-számot, a fogászati ellátottságot, a szájnyálkahártyán látható elváltozásokat mértük fel. A 20 kérdésből álló kérdőív segítségével a szájhigiéniás rutinról, a fogorvoshoz járás gyakoriságáról, az étkezési szokásokról, a káros szenvedélyekről és a szociális háttérről nyertünk adatokat. Eredmények:aEredmények: Az ellátottság csupán alacsony szintjét figyelhetjük meg. A hiányzó fogak száma magas, viszont a fogazat pótoltsága alacsony. A DMF-T-szám 20,5, ebből a D-T = 2,6, M-T = 11,2, F-T = 6,7. A páciensek fogászati és szájnyálkahártya-elváltozások okozta panaszai minimálisak az általános fogászati állapotukhoz képest, nagy részük nem észlelt fogfájást az előző 12 hónapban. Az utolsó fogorvosi vizsgálat időpontja a betegek többségénél meghaladja a 12 hónapot. Következtetések:aKövetkeztetések: A fogyatékkal élő betegek szájhigiéniás állapota rossz, ennek oka, hogy fogászati terápiájuk, gondozásuk a mindennapi gyakorlatban nem megoldott. Orv Hetil. 2018; 159(52): 2202–2206.

Open access

]. Biró , B , Köves-Péchy , K , Vörös , I , Kádár , M ( 1999 ): Intensification of nodulation and nitrogen-fixing activity preceding the “loss of function” by the long-term application of some toxic metal rates . In: Proc. 5th International

Restricted access

TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby, J., Peloso, G. M., Auer, P. L., et al.: Loss-of-function mutations in APOC3, triglycerides

Restricted access

We develop a general inclusive fitness model for genetic evolution at an imprinted locus – one at which selection is allowed to act conditionally upon parental origin of the gene. In many cases of interest, such genes affect the fitness of relatives, particularly sibs. We formulate a matrilineal and patrilineal inclusive fitness and show that these can be used to describe the dynamics of change in mean expression levels. We classify and analyze the stability of equilibrium points and apply our results to some examples that have appeared in the literature, multiple paternity of a female's offspring, the “ovarian time-bomb,” and loss-of-function mutations.

Restricted access

The anaphase promoting complex or cyclosome (APC/C) is a large protein complex with an ubiquitin ligase activity which specifically targets mitotic regulatory proteins for proteasomal degradation. The APC/C contains at least 11 subunits, most of which are evolutionarily conserved from yeasts to humans. We have isolated and characterized mutant alleles of the gene that codes for the APC10/Doc1 subunit of the Drosophila APC/C. Loss of function APC10/Doc1 mutants have rudimentary imaginal discs and arrest their development as prepupae. Larval neuroblasts from these mutants show gross mitotic defects including high mitotic index, chromosome overcondensation, metaphase-like arrest and frequent aneuploid and polyploid cells. Mitotically arrested cells accumulate one of the main substrates of APC/C, cyclin B, most likely due to disabled ubiquitination activity. Our results suggest that the Apc10/Doc1 subunit has an essential role in establishing E3 ubiquitin ligase activity of APC/C in Drosophila .

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Tőke, Attila Patócs, Péter Gergics, Rita Bertalan, Miklós Tóth, Károly Rácz, and Zsolt Tulassay

Régóta ismert, hogy az ionos kalcium fontos sejten belüli másodlagos hírvivő szerepet tölt be. Az utóbbi 15 évben megismert kísérletes vizsgálatok és klinikai tanulmányok eredményei alapján az is egyértelművé vált, hogy az ionos kalcium elsődleges jelként is működik: az extracelluláris kalciumion egy G-fehérjéhez kapcsolódó sejtfelszíni receptort aktivál, amit kalciumérzékelő receptornak neveztek el. A szerzők összefoglalják a kalciumérzékelő receptor szerepét a kalciumhomeosztázis fenntartásában, ismertetik a receptor működésének szövetspecifikus sajátosságait és azokat a kórképeket, amelyek a kalciumérzékelés zavarával járnak. A kalciumérzékelő receptor génjének funkcióvesztést vagy fokozott működést okozó csírasejtes mutációi hyper- vagy hypocalcaemiával járó öröklődő betegségeket váltanak ki. Az inaktiváló hatású mutációk heterozigóta formában familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát, míg homozigóta formában a gyakran életet veszélyeztető újszülöttkori hyperparathyreosist okozzák. Az autoszomális domináns hypocalcaemia hátterében aktiváló mutációk állnak. A szerzők összefoglalják ezeknek a betegségeknek a klinikai és laboratóriumi jellemzőit és a kezelés lehetőségeit. Áttekintik azokat a molekuláris folyamatokat, amelyek primer és szekunder hyperparathyreosisos betegekben hibás kalciumérzékelést váltanak ki, valamint azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek a kalciumérzékelő receptorgén genetikai variációinak funkcionális következményeiről számolnak be.

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Dariusz Gączarzewicz, Małgorzata Piasecka, Jan Udała, Barbara Błaszczyk, Tomasz Stankiewicz, and Maria Laszczyńska

Studies were performed on boar semen routinely used at the local artificial insemination (AI) centre. The semen was stored in a Safe Cell Plus commercial extender at 17 °C for nine days. The aim of our research was focused on changes in sperm plasma membrane integrity. The integrity of the sperm plasma membrane and acrosome as well as sperm motility decreased after dilution and during storage of the semen. The highest percentage of live sperm was identified by the eosin-nigrosin method, a lower percentage by the SYBR-14/PI test, and the lowest percentage of live cells was discovered by the hypoosmotic swelling (HOS) test (P < 0.01). There were significant differences between the results of staining methods and sperm motility (P < 0.01). No significant differences were found between the HOS test results and sperm motility. The plasma membrane integrity parameters positively correlated (P < 0.001) with each other and with sperm motility but negatively with aspartate aminotransferase activity. Our findings confirmed that the boar sperm aging changes, which increased during liquid semen preservation, were connected with the loss of function and integrity of the sperm plasma membrane. The employed complementary tests are comprehensive indicators of sperm membrane integrity during long-term semen preservation, and they can help establish the actual number of ‘healthy’ cells. The assays may be used in AI laboratories and should be incorporated into the routine of semen analysis.

Restricted access

Abstract

Both acute and chronic liver diseases have an effect on renal function. After liver transplantation we have to pay attention to the further loss of function because of applied calcineurin inhibitor treatment. It has a nephrotoxic side-effect, so the investigation of renal function is converted into an important mission in liver transplant patients. In our study we compared the results between formulas which use serum creatinine: MDRD, which use albumin too, has effectively other values than the Cockroft-Gault. We compared the two formulas in a retrospective analysis, in 187 patients at a stated time (before operation, after operation, 1 week, 1 month after transplantation). We got higher GFR at each date with Cockroft-Gault: mean difference 19.56%, 17.33%, 37.18% and 28.8%. In the range of 15–60 ml/min GFR, we found nearly twice as many patients by MDRD than by Cockroft-Gault. Median with MDRD: 79 ml/min, 65.1 ml/min, 52 ml/min, 49.5 ml/min; median with Cockroft-Gault: 93.8 ml/min, 78 ml/min, 70.1 ml/min, 69.4 ml/min, all are significant (p < 0.001). Many previous studies have already compared the two formulas in end-stage kidney disease. On the basis of these studies MDRD is also suitable under 30 ml/min GFR, but Cockroft-Gault formula just above it approached the real GFR measured with isotope methods. We got the similar conclusion in the examined patient group. It can be stated that MDRD is more suitable to determine renal function in liver transplant patients.

Restricted access

Prions of the baker’s yeast Saccharomyces cerevisiae allow for the inheritance of complex traits based solely on the acquisition of cytoplasmic protein aggregates and confer distinctive phenotypes to the cells which harbor them, creating heterogeneity within an otherwise clonal cell population. These phenotypes typically arise from a loss-of-function of the prion-forming protein that is unable to perform its normal cellular function( s) while sequestered in prion amyloid aggregates, but the specific biochemical consequences of prion infection are poorly understood. To begin to address this issue, we initiated a direct investigation into the potential control that yeast prions exert over fungal lipid content by utilizing the prions [URE3] and [PSI +], the first two prions discovered in yeast. We utilized silica gel high-performance thin-layer chromatography (HPTLC)—densitometry to conduct pair-wise quantifications of the relative levels of free sterols, free fatty acids, and triacylglycerols [petroleum ether—diethyl ether—acetic acid (80:20:1) mobile phase, phosphomolybdic acid (PMA) detection reagent]; steryl esters and squalene (hexane—petroleum ether—diethyl ether—acetic acid (50:20;5:1), PMA]; and phosphatidylethanolamine, phosphatidylcholine, and phosphatidylinositol (chloroform– diethyl ether—acetic acid (65:25:4.5), cupric sulfate—phosphoric acid) in otherwise clonal prion-infected ([PSI +] or [URE3]) and prion-free ([psi ] or [ure-o]) cells in two growth phases: log-phase and stationary phase. Our analysis revealed multiple statistically significant differences (p < 0.00625) between prion-infected and prion-free cells. Interestingly, prion-induced changes varied dramatically by growth phase, indicating that prions exert differential influences on cell physiology between log and stationary growth. Further experimental replication and extension of the analysis to other prions is expected to resolve additional physiological effects of prion infection. This investigation demonstrates that HPTLC—densitometry is an effective method for studying prion-induced alterations in lipid content in yeast.

Open access

loss-of-function due to genetic gain-of-function in humans: autosomal dominance of the third kind. Curr Opin Immunol. 2015; 32: 90–105. 4 Casanova JL. Human genetic basis of

Restricted access