Search Results

You are looking at 1 - 10 of 39 items for :

  • "molecular pathology" x
Clear All
Authors: Zsuzsa Schaff, Ilona Kovalszky, Gábor Lotz and András Kiss

A hepatocellularis carcinoma (HCC) igen rossz prognózisú daganat, azonban diagnosztikája és kezelése területén az utóbbi években jelentős előrehaladás történt. Mindehhez hozzájárult a HCC molekuláris patogenezisének mélyebb megismerése. A cirrhosis talaján kialakult HCC praemalignus elváltozásai a nagy regeneratív nodulus, az alacsony („low”) és magas („high”) fokozatú diszplasztikus nodulus. Mikroszkóposan a WHO trabecularis (micro-, macrotrabecularis), acinaris (pseudoglandularis,), scirrhosus és szolid formát különít el, speciális altípusként a világos sejtes, fibrolamellaris és kevert cholangiohepatocellularis szöveti forma ismert. Ezen szövettani típusok prognosztikai jelentősége vitatott. A fibrolamellaris, fiatalokban előforduló, nem cirrhoticus HCC-t jobb prognózisúnak tartják, bár valószínű, hogy ez annak a következménye, hogy ezen típust cirrhosis nem kíséri. A diagnózist segíthetik egyes, a szérumban és a daganatban is kimutatható tumormarkerek, így a jól ismert alfa-fetoprotein (AFP) mellett a glipikán-3 és a survivin, az újabban leírt agrin és claudinok, valamint a májsejteredetet bizonyító hepatocytaspecifikus antigén (HSA). Újabban az úgynevezett mikro-RNS-ek diagnosztikus jelentősége, elsősorban a májsejtspecifikus mir-122-é is felmerült. A HCC molekuláris osztályozása, a kezelés irányait is megszabó barcelonai beosztás (BCLC) mellett, kulcsfontosságú molekuláris eltérések alapján csoportosítja a HCC-t. Számos olyan molekuláris alteráció észlelhető, amely minden HCC-ben megfigyelhető, míg egyes eltérések csak bizonyos tumorokban detektálhatók.

Open access
Authors: Éva Rákóczi, Sándor Görögh, János Grubits, Melinda Erdős, Ferenc Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, Csilla Trinn, Éva Kristóf, Gábor Mogyorósy, Beáta Tóth and László Maródi

A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az α-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.

Restricted access
Authors: Eleonóra Imrédi, Vanda Plótár, Péter Szavcsur, Gitta Pánczél, Krisztina Melegh, Krisztina Schlachter and Gabriella Liszkay

Absztrakt:

A melanoma előfordulási gyakorisága az életkorral nő, legnagyobb arányban a nem hispániai fehérekben fordul elő. Bár az ocularis melanoma gyakorisága a töredéke a cutan melanomáénak – az összes melanomás eset mintegy 4%-a, éves incidenciája 0,6 : 100 000 –, a szemtumorok között a leggyakrabban előforduló malignitás. Az ocularis és a cutan melanoma együttes előfordulása irodalmi ritkaságnak számít. Közleményünkben egy 80 éves férfi esetét prezentáljuk, akinél 2008-ban cutan nodularis melanomát excindáltak. Szemészeten 2013-ban fokozódó visuscsökkenés miatt uvealis melanomát diagnosztizáltak, amelyet brachytherapiával kezeltek. Képalkotó vizsgálatokkal és biopsziával 2015-ben melanoma hepaticus propagatiója igazolódott. A primer cutan laesio mutációanalízise BRAF V600 K típusú funkciónyerő mutációt igazolt, míg az áttétben a vad típusú gén jelenlétét mutattuk ki. Onkoteam javaslata alapján 2015 augusztusában intraarterialis májkemoterápia kezdődött, melyből 11 ciklust kapott meg, 21 napos időintervallumokkal. A beteg a kezelést jól tolerálta, mellékhatás nem jelentkezett. A 2016. februári CT a májban lévő laesio parciális regresszióját igazolta; a tizenegyedik ciklus intraarterialis májkemoterápiáját követően a beteg komplett remisszióba került, amely több mint egy évig tartott. Az ocularis és a cutan melanoma szinkrón előfordulása igen ritka, metasztatikus progresszió esetén ugyanakkor az optimális onkoterápia kiválasztása komoly kihívást jelent. A két melanomatípus molekuláris patológiai háttere eltérő, amely segítheti a metasztatikus laesiók eredetének azonosítását és az optimális, személyre szabott kezelés megválasztását. Orv Hetil. 2018; 159(16): 642–647.

Restricted access

Thorax 48 1135 – 1139 . 28 Tímár , J , Fillinger , J 2010 Pathology of lung cancer: histology, cytology, immunohistochemistry and molecular pathology Strausz , J , Bolliger , CT (eds

Restricted access

molecular pathology . In: Interventional Pulmonology. Eds: Strausz J, Bolliger CT. European Respiratory Society Monograph 48 : 272 – 296 , 2010 . 29. Travis WD

Restricted access
Authors: Vera Gulácsy and László Maródi

A Wiskott–Aldrich-szindróma ritka, X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésmenetű, primer immundefektus, amelyet microthrombocytopenia, ekcéma és visszatérő fertőzések jellemeznek. A közlemény részletesen taglalja a Wiskott–Aldrich-szindróma molekuláris patológiáját, diagnosztikáját és klinikumát.

Restricted access
Authors: Magdalena Łój, Magdalena Garncarz and Michał Jank

The most common causes of heart failure in dogs are valvular disease, predominantly endocardiosis, and myocardial disease, predominantly dilated cardiomyopathy. They are related to changes in the expression of several genes in the heart muscle and in peripheral blood nuclear cells which could be considered as prognostic or diagnostic markers of heart disease in dogs. Since many human genetic markers of heart failure have turned out to be useless in dogs, the screening for genomic markers of canine heart failure could give more insight into the molecular pathology of these diseases and aid the development of new treatment strategies.

Restricted access

Az elmúlt évtizedekben az emlőpatológia mind klasszikus, mind modern, molekuláris patológiai értelemben óriási fejlődésen ment keresztül. Ismereteink gyarapodását az előbbi vonatkozásában a széles körű szűrővizsgálatok bevezetése, az utóbbi vonatkozásában a patológiában zajló molekuláris technikai „forradalom” segítette elő. Ez az állandóan gyarapodó tudás a fogalmaink, a régóta használt osztályozások és legfőképpen a szemléletünk változását eredményezte. A ductalis és lobularis in situ carcinomák, vagy a ma egyre inkább terjedő szóhasználattal intraepithelialis neoplasiák összefoglaló ismertetésével a patológiában jelenleg érvényes nézeteket és álláspontokat szeretném közreadni.

Open access

Az előrehaladott, világossejtes veserák kezelési palettája a molekuláris patológiai ismeretek szélesedése által új, célzott terápiás készítmények megjelenésével bővült. A magasan erezett vesedaganatok progressziójában központi szerepet játszik a daganat érújdonképződése, amelynek kulcsmolekulája a vascularis endothelnövekedési faktor, a modern targetszerek direkt vagy indirekt célpontja. A jelenleg törzskönyvezett készítmények hatásmechanizmusuk alapján a következő csoportokba sorolhatók: vascularis endothelnövekedési faktor ligandot blokkoló monoklonális antitestek (bevacizumab), a vascularis endothelnövekedési faktor receptorait gátló tirozinkináz-inhibitorok (sorafenib, sunitinib, pazopanib) vagy az intracelluláris jelátvitelben kulcsszerepet játszó mTOR-kináz-gátlók (temsirolimus, everolimus). Randomizált vizsgálatok alapján a nemzetközi ajánlások első vonalban sunitinib, pazopanib vagy interferon-α-bevacizumab kombinációt javasolnak jó és közepes prognózisú betegeknél, míg rossz prognózisúaknál temsiroli­must. A korábbi standard citokinterápia hatástalansága esetén sorafenib vagy pazopanib alkalmazható. Eredménytelen tirozinkináz-gátló terápiát követően jelenlegi ismereteink szerint az everolimuskezelés hatékonyságának bizonyítékai a legerősebbek. A betegek életkilátásai várhatóan folyamatosan javulni fognak a targetkészítmények spektrumának további bővülésével. Orv. Hetil., 2011, 152, 655–662.

Restricted access
Authors: Zoltán Szentirmay, Mónika Gallai, Orsolya Serester, János Szőke and Erika Tóth

Absztrakt

A microsatellita-instabilitás (MSI) hozzájárul a vastagbélrák kialakulásához, befolyásolja annak várható kórlefolyását és a személyre szabott daganatellenes kezelés körülményeit. Az MSI a daganat morfológiai megjelenésének megváltozásával is együtt jár, ezért a rutin hematoxilin-eozin (H&E) alapú szövettani vizsgálat alkalmas lehet a microsatellita-státus valószínűsítésére. Munkánk célja volt, hogy a rutin szövettani diagnosztikai gyakorlat számára használható módon bemutassuk azokat a klinikopatológiai jellegzetességeket, amelyek megkönnyítik a microsatellita-stabil és -instabil colorectalis carcinomák felismerését. Az Országos Onkológiai Intézet Sebészi és Molekuláris Daganatpatológiai Centrumában vizsgált vastagbélrák-esetek közül 384 daganat lokalizációját, klinikai stádiumát, microsatellita-státusát, valamint a daganat felfedezésekor a betegek életkorát figyelembe véve választottunk ki 26 herediter nem-polyposus colorectalis carcinomát (HNPCC), 22 sporadikus MSI-H (magasfokú microsatellita-instabilitás) és 76 microsatellita-stabil (MSS) vagy alacsonyfokú microsatellita-instabilitást mutató (MSI-L) carcinomát. Ezekben az esetekben vizsgáltuk az MSI-státussal összefüggésbe hozható morfológiai jellegzetességek előfordulási gyakoriságát. Vizsgálatunk során kimutattuk, hogy az MSS/MSI-L, illetve a HNPCC és az időskori sporadikus MSI-H tumorok a kormegoszlás, a felfedezéskori klinikai stádium, a lokalizáció és a szövettani szerkezet segítségével nagy valószínűséggel akkor is felismerhetőek, ha egyébként genetikai microsatellita-instabilitási teszt nem áll rendelkezésre. A kifejezett microsatellita-instabilitással összefüggésbe hozható morfológiai jel a tumorsejtek között vagy a daganat stromájában tumorinfiltráló limfociták jelenléte, a kerek vagy ovális, nagy izolált nucleolust tartalmazó vesicularis sejtmag és az expanzív növekedés a daganat széli részein. Ha a rutin patológiai vizsgálat során a fenti klinikopatológiai jellegzetességeket figyelembe vesszük, akkor nagy valószínűséggel helyesen következtethetünk egy vastagbélrák microsatellita-státusára. Ez az eljárás megkönnyíti és széles körben hozzáférhetővé teszi a legmegfelelőbb daganatellenes terápia meghatározását, illetve az ehhez szükséges molekuláris patológiai vizsgálatok kiválasztását.

Restricted access