Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for :

  • "molekuláris genetikai vizsgálat" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Bálint Tóbiás, Bernadett Balla, János Kósa P., János Horányi, István Takács, Eszter Bölöny, Csaba Halászlaki, Zsolt Nagy, Gábor Speer, Balázs Járay, Eszter Székely, Roland Istók, and Péter Lakatos

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kovács S., József Korcsik, Hajnalka Szabó, István Bódi, Márta Katona, Edit Bereg, Emőke Endreffy, Sándor Túri, Tibor Hortobágyi, and László Sztriha

X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy – eddig nem ismert – frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1 -génben.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Kisfali, Katalin Komlósi, Kinga Hadzsiev, and Béla Melegh

A Larsen-szindróma a filamin B-asszociált kórképek csoportjába sorolható ritka genetikai csontdysplasia. A kórkép fő jellegzetességei a nagyízületeket érintő diszlokációk, scoliosis és cervicalis kyphosis, rövid, széles, distalis phalanxok és jellegzetes craniofacialis megjelenés. A diagnózist felvetik a jellegzetes radiológiai eltérések, amit a molekuláris genetikai vizsgálat támaszt alá. A szerzők 2005 óta végzik a kórkép hátterében álló filamin B gén molekuláris genetikai vizsgálatát, melynek során több klinikailag tanulságos eset került felismerésre. A jelen közlemény egy 30 éves nő betegútját szemlélteti, aki számos ortopédiai műtéten esett át veleszületett csípőficam és lábdeformitások miatt. A genetikai tanácsadót már felnőttként kereste fel. A jellegzetes craniofacialis eltérések, a rövid, vaskos ujjpercek, a cervicalis kyphosis és scoliosis felvetették Larsen-szindróma gyanúját, a molekuláris genetikai vizsgálat egy ismert misszensz mutáció (c.G679A) heterozigóta hordozását igazolta. A filamin B gén vizsgálata a csontdysplasiák egy újabb csoportjában nyújt molekuláris szintű diagnosztikai lehetőséget, megkímélve e ritka betegeket további felesleges diagnosztikai vizsgálatoktól és biztosítva az adekvát szupportív terápia és gondozás lehetőségét. Orv. Hetil., 2013, 154, 143–146.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Evelin Varga, Mónika Katkó, János Harangi, István Balogh, István Kapás, László Madar, Ildikó Seres, Mária Judit Molnár, György Paragh, G. Gábor Kovács, and Mariann Harangi

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Bene, Kinga Hadzsiev, Katalin Komlósi, Erzsébet Kövesdi, Petra Mátyás, and Béla Melegh

Absztrakt

A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 2009–2012.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Henrietta Poset, Judit Kárteszi, Tibor Kalmár, Zoltán Maróti, Julianna Fekete, and Miklós Egyed

Összefoglaló. A familiáris mediterrán láz a herediter autoinflammatorikus betegségek közé tartozik. Klinikai tüneteit döntően a savós hártyák akut gyulladása (serositis: peritonitis, pleuritis, synovitis, ritkán pericarditis, meningitis) határozza meg. A betegség hátterében a pyrin fehérjét kódoló MEFV-gén többségében autoszómális recesszív módon öröklődő mutációi állnak. Legfontosabb szövődménye az amyloidosis, amely veseelégtelenséghez vezethet. Kezelésében első vonalbeli terápiaként a colchicin szerepel.

Fiatal nőbetegünket 12 éves kora óta több intézetben vizsgálták intenzív hasi fájdalommal és lázzal járó attakok miatt. A tünettan részeként hányás, hasmenés és mellkasi fájdalom jelentkezett. A gyulladásos epizódok 5–14 napig tartottak, a köztes időszakokban viszont teljesen jól volt. A rohamok alatt készült laboratóriumi vizsgálatok során leukocitózis, valamint emelkedett süllyedés és CRP mutatkozott. Intravazális hemolízisre utalt az anémia, retikulocitózis, magas Sebi, szérum szabad hemoglobin és LDH együttes megjelenése. Az EKG-én inferior és az anteroseptalis elvezetésekben átmenetileg negatív T-hullámok jelentek meg, ami pericarditis lehetőségét vetette fel. Fizikális státuszából kiemelendő a diszkrét, de progrediáló splenomegalia. Kizártuk a porphyriat, glucose-6-phosphat dehydrogenase-hiányt, PNH-t és C1-inhibitorhiányt. Az autoinflammatorikus betegség miatt elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat az MEFV-génmutáció homozigóta formáját, a Familiáris mediterrán láz diagnózisát igazolta.

Summary. The familial Mediterranean fever is one of the hereditary autoinflammatory diseases. Its clinical symptoms are mainly determined by acute inflammation of the serous membranes (serositis: peritonitis, pleurisy, synovitis, rarely, pericarditis, meningitis). The background of the disease is mostly represented by autosomal recessively inherited mutations in the MEFV gene encoding the pyrine protein. Its most important complication is amyloidosis, which can lead to renal failure. Colchicine is included in its treatment, as a first-line therapy.

Our young female patient has been examined in several institutions since the age of 12 for attacks of intense abdominal pain and fever. The symptoms included vomiting, diarrhea, and chest pain. The inflammatory episodes lasted 5–14 days, but in the intervening periods she was free of symptoms. Laboratory tests performed during the inflammatory periods showed leukocytosis as well as increased ESR and CRP. Intravascular hemolysis was indicated by anemia, reticulocytosis, co-occurrence of high Sebi, serum free hemoglobin and LDH. On the ECG, transiently negative T waves appeared in the inferior and anteroseptal leads, raising the possibility of pericarditis. Of her clinical status, discrete but progressive splenomegaly should be highlighted. Porphyria, glucose-6-phosphat dehydrogenase deficiency, PNH, and C1 inhibitor deficiency were excluded during our examinations. Molecular genetic testing urged by autoinflammatory disease confirmed a homozygous form of the MEFV gene mutation and established the diagnosis of familial Mediterranean fever.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Sejben, László Tiszlavicz, Kornélia Polyák, László Kovács, Anikó Maráz, Dóra Török, Ádám Leprán, Aurél Ottlakán, and József Furák

Absztrakt:

A Li–Fraumeni-szindróma autoszomális dominánsan öröklődő, többszörös daganatokra prediszponáló megbetegedés, melyet a TP53- (vagy CHEK2-) gén csírasejtvonalában bekövetkezett mutáció okoz. Munkánkban egy Li–Fraumeni-szindrómás család esetét mutatjuk be. Egy panaszmentes, 40 éves nőbetegnél bal felső lobectomiával primer pulmonalis leiomyosarcoma (T3N0), jobb felső lebeny 2. segmentectomia során adenocarcinoma (T1aN0), illetve a jobb középlebenyből ékreszekció során gyulladásos myofibroblastos tumor igazolódott. A beteg adjuváns terápiában nem részesült. 20 hónap múlva retroperitonealis liposarcoma eltávolítása történt, melyet adjuváns kemoterápia követett, azonban a kezelés ellenére a beteg rövidesen elhunyt. Időközben a felmerülő Li–Fraumeni-szindróma miatt a betegnél, lány- és fiúgyermekénél, valamint férfitestvérénél perifériás vérből izolált genomi DNS-mintán molekuláris genetikai vizsgálat történt a TP53-gén-mutációk elemzésére, amely az anyánál és fiúgyermekénél misszensz mutációt igazolt heterozigóta formában (c.722C>G p.Ser241Cys). Három évvel az anya halála után a 17 éves fiánál 3,5 cm osteosarcomát távolítottak el a jobb 2. borda elülső ívéről. Adjuváns kemoterápia ellenére a fiú 2 év múlva elhunyt. Négy generációt vizsgálva, a beteg nyolc családtagjánál 10 esetben fordult elő malignus tumor (gyomor-, emlő-, vastagbél-, 2 tüdőcarcinoma, leukaemia, leiomyosarcoma, liposarcoma és 2 osteosarcoma). A családtagok átlagéletkora 43,2 év (13–70 év) volt. A primer pulmonalis leiomyosarcoma, a gyulladásos myofibroblastos tumor, valamint az adenocarcinoma szinkrón megjelenése egy szervben extrém ritka. Amennyiben lehetséges, az elváltozások sebészeti reszekciója a választandó kezelési eljárás. A Li–Fraumeni-szindróma gyanújának megerősítéséhez genetikai vizsgálat – TP53-gén-mutáció-analízis – szükséges, illetve a család genetikai és klinikai szűrése javasolt. A betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen. Orv Hetil. 2019; 160(6): 228–234.

Open access