Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for :

  • "multiplex endokrin neoplasia" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Ildikó Hircsu, Annamária Gazdag, Miklós Bodor, Eszter Berta, Mónika Andrási, Zsolt Kanyári, Ferenc Győry, Sándor Barna, Harjit Pal Bhattoa, Béla Nagy, V. Endre Nagy, and Annamária Erdei

Absztrakt:

A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, Henrik Horváth, Lajos Kiss, István Takács, Gábor Speer, Zsolt Nagy, Tamás Winternitz, Gabriella Dabasi, Attila Zalatnai, Attila Patócs, and Péter Lakatos

1958-ban Verner és Morrison írta le az elnevezésében a vizes hasmenésre, hypokalaemiára és achlorhydriára utaló szindrómát (watery diarrhea, hypokalaemia, achlorhydria – WDHA). A nagy mennyiségű vazoaktív intestinalis peptidet (VIP) termelő VIPomák rendszerint a hasnyálmirigyből származnak. A tipikus tünetek fontos szerepet játszanak a VIPoma diagnózisában. A hasmenés a diagnózis felismerése előtt évekig perzisztálhat. A kezeletlen WDHA-szindróma a hosszabb ideig fennálló exsiccosis, illetve az elektrolit- és sav-bázis háztartás zavara miatt krónikus veseelégtelenséghez vezethet, ami a betegség lefolyását súlyosbíthatja. Specifikus marker (VIP) meghatározása érzékeny módszer a kórisme felállításához. A felismerésben segítséget nyújt az endoszkópos ultrahang, komputertomográfia, mágneses rezonancia és főleg a szomatosztatinanalógokkal végzett szcintigráfiás vizsgálat. A kezelési lehetőségek közé tartozik a daganat reszekciója, a kemoterápia és a tünetek csökkentése érdekében a szomatosztatinanalógok alkalmazása. A korai diagnózis és kezelés kedvezően hathat a betegek életben maradására. A VIPomák társulhatnak az 1-es típusú multiplex endokrin neoplasia (MEN-1) szindrómához.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz, and Péter Igaz

Igaz P., Rácz K., Szabolcs Z. és mtsa: A Carney-komplex, a multiplex endokrin neoplasia szindrómák ritka formája: klinikai kép és kóreredet. Orv. Hetil., 2006, 147 , 551–556. Szabolcs Z

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

Igaz P., Rácz K., Szabolcs Z. és mtsai: A Carney-komplex, a multiplex endokrin neoplasia szindrómák ritka formája: klinikai kép és kóreredet. Orv. Hetil., 2006, 147 , 551–555. Szabolcs Z

Restricted access

A neuroendokrin daganatok kialakulására több öröklődő daganatszindróma hajlamosít, és az ezekben szereplő molekuláris mechanizmusok a daganatok döntő többségét kitevő sporadikus előfordulású daganatokban is kimutathatóak. A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa, a von Hippel–Lindau-szindróma, a neurofibromatosis 1-es típusa és a sclerosis tuberosa a legfontosabb daganatszindrómák, amelyek neuroendokrin daganatra hajlamosítanak. Ezek mindegyike autoszomális domináns öröklésmenetet követ. A főbb érintett molekuláris útvonalak közé tartozik a Ras-MAPK jelátviteli út, a hypoxia indukálta faktor-1α, az mTOR-jelátvitel, amelyek a sporadikus daganatokban is fontos szerepet játszanak és potenciális molekuláris célpontként is szóba jöhetnek a neuroendokrin daganatok kezelésében. Az összefoglaló közlemény az öröklődő daganatszindrómák főbb jellemzőit, molekuláris genetikáját és a sporadikus daganatok kialakulásában szerepet játszó patomechanizmusokat tárgyalja. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548.

Open access

A hasnyálmirigy neuroendokrin daganatainak több mint 50%-a (kivéve az insulinoma) a diagnózis felállításakor már malignus elfajulást mutat, ezért a gyógyításnak mind a tumor eltávolítására, mind az általa termelt magas hormonszintek csökkentésére is irányulnia kell. A sebészi kezeléssel csökkenthető a betegek morbiditása és mortalitása, és lokalizált elváltozások esetén a daganat teljes reszekciója végleges gyógyulást eredményezhet. Az összefoglaló tanulmány iránymutatást ad a pancreas neuroendokrin daganatainak sebészi kezelésére, amely magába foglalja a metasztázisok, illetve a multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának terápiáját is. Orv. Hetil., 2013, 154, 1565–1568.

Restricted access