Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "neurodegeneratív betegség" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

A réz esszenciális nyomelem az emberi szervezet számára, fontos szerepet tölt be számos anyagcsere-folyamatban. Nélkülözhetetlen többek között a légzési lánc és a vasanyagcsere helyes működéséhez, a szabad gyökök eliminációjához, a hormonok, neurotranszmitterek szintéziséhez, valamint az extracelluláris mátrix stabilizálásához. A réz az oxidációs állapotváltozásra képes mivoltának köszönhetően kettős arculatú elem. A jelentősége a szervezetben a fehérjékhez kötötten vitathatatlan, azonban a szabad réz súlyos sejtkárosodást idéz elő főképpen szabad gyökös reakciók, fehérjék egyéb esszenciális fémtartalmának helyettesítése, valamint jelátviteli pályákra gyakorolt változatos hatása révén. Az emberi szervezetben jelen levő réz mennyisége kényes egyensúlyt képez. Mind hiánya, mind többlete súlyos tünetek, illetve kórképek kialakulását idézi elő. Táplálkozáseredetű rézanyagcsere-zavarok ritkán jelentkeznek, mivel az átlagos napi bevitele megfelelően fedezi a szükségletet, valamint a szervezet a rézraktárak kapacitásának köszönhetően jól tolerálja az átmeneti eltéréseket. A hiányállapot és a túlzott bevitel klinikai tüneteinek megismerésében és megértésében a rézanyagcserét érintő genetikai betegségek (Menkes-, Wilson-kór) nyújtottak segítséget. A réznek a krónikus betegségek kialakulásában betöltött szerepére egyre nagyobb figyelem irányul. Jelentősége körvonalazódik neurodegeneratív, valamint daganatos kórképek esetében is, mind kóroki tényezőként, mind terápiás célpontként. Orv Hetil. 2020; 161(35): 1488–1496.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Élő, Cecília Czakó, Lilla István, Fruzsina Benyó, Zoltán Zsolt Nagy, and Illés Kovács

Absztrakt:

A dementiák társadalmunkban egyre nagyobb problémát jelentenek, folyamatosan nő a megbetegedések száma. A dementia leggyakoribb előfordulási formája az Alzheimer-kór, mely az esetek 60–80%-áért felelős. Kórlefolyása hosszú, a preklinikai stádiumtól a súlyos Alzheimer-kórig több év, évtized is eltelik. Az Alzheimer-kór egy olyan progresszív neurodegeneratív betegség, amely súlyos szellemi leépüléshez vezet. A diagnózishoz számos, kognitív funkciót mérő teszt és képalkotó vizsgálat áll rendelkezésre, a korai diagnózis azonban nagyobb kihívást jelent, így a betegség gyakran későn kerül felismerésre. Mivel az agyi és a retinalis keringés között bizonyítottan kapcsolat van, felmerül annak lehetősége, hogy a retina vizsgálata az Alzheimer-kór és a vascularis dementiák korai diagnózisában és progressziójának követéséhez is segítséget nyújthat. Az utóbbi években a retina képalkotó vizsgálataiban bekövetkezett fejlődésnek köszönhetően lehetővé vált a retina strukturális és vérkeringési elváltozásainak vizsgálata a dementiák különböző típusaiban. Ezek alkalmazása nemcsak a korai diagnózisban, hanem a progresszió megítélésében és a terápia nyomon követésében is segítséget nyújthat a jövőben. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1744–1752.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Evelin Varga, Mónika Katkó, János Harangi, István Balogh, István Kapás, László Madar, Ildikó Seres, Mária Judit Molnár, György Paragh, G. Gábor Kovács, and Mariann Harangi

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Open access

Az Alzheimer-dementia progresszív neurodegeneratív betegség, amelynek progresszióját a jelenleg alkalmazott kezelések a betegség korai szakaszában lassíthatják. Vizsgálatainkkal olyan biológiai markereket kerestünk, amelyek érzékenyek a betegség prodromalis és korai szakaszában. A diagnosztikai rutinvizsgálatok mellett neuropszichológiai tesztet, auditoros kiváltottválasz-vizsgálatot és speciális laboratóriumi teszteket végeztünk Alzheimer-betegségben, vascularis dementiában, enyhe kognitív zavarban és depresszióban egészséges kontrollhoz hasonlítva. A párosított asszociációs tanulás mindegyik betegcsoportban kóros volt, depresszióban reverzíbilisnek látszott. Az auditoros kiváltott P300 komponens latenciája enyhe kognitív zavarban és dementiában megnőtt. A szérumban a paraoxonázaktivitás csökkent, az agy-gerincvelői folyadékban az Nε(γ-glutamil)lizin-izodipeptid koncentrációja emelkedett mindkét dementiacsoportban. Enyhe kognitív zavarban a párosított asszociációs tanulási teszt és a P300 jellegzetes változása az Alzheimer-dementia kialakulásának nagyobb kockázatát jelzi. A paraoxonázaktivitás és az izodipeptidkoncentráció változása érzékeny marker lehet a neurodegeneratív kórfolyamatok kimutatására. Az említett vizsgálatok együttes alkalmazása segítséget nyújthat az Alzheimer-dementia korai felismerésében és előrejelzésében.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Borbála Mikos, Anita Gergely, Réka Balázsfi, Edina Bányász, Beáta Gyömörei, Mónika Hantos, Judit Czelecz, Rita Jakus, Hajnalka Kárász, Mónika Zilahy, Eszter Molnár, Éva Paraicz, Ágnes Csohány, Fanni Szénási, Lejla Vendégh, András Fogarasi, and György Velkey

Összefoglaló. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebb genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió megfékezésére, a szövődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. A legsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában kétéves kor előtt elveszítettük. A genetikai diagnosztika fejlődése lehetővé teszi a korai diagnózist, a súlyosság és a progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkban engedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon alapuló klinikai eredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával (onaszemnogén abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámon alapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az alkalmazására a Bethesda Gyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülük annak a három gyermeknek a kezeléséről számolunk be dolgozatunkban, akiknél már rendelkezünk utánkövetési tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a készítmény elősegíti a mozgásteljesítmény javulását. A mellékhatások elsősorban reverzibilis májenzim-emelkedésben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában és a szívizom-nekroenzim emelkedésében nyilvánultak meg. Ezért fontosnak tartjuk a betegek szoros és tartós követését, a mellékhatások korai észlelése és elhárítása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816.

Summary. Congenital spinal muscular atrophy is a rare, progressive neurodegenerative disease, one of the major genetic causes of childhood death. The possibilities of medicine to curb its progression and to delay and treat the disease’s complications were limited before the 21st century. Therefore, children with the most severe genetic defects were usually lost before their second birthday. Advances in genetic diagnostics allow for early diagnosis, prediction of severity and expected progression. Using intrathecal nusinersen (available in Hungary since 2018), clinical results based on a large number of patients are convincing. Experience with the new intravenous gene therapy (onasemnogene abeparvovec) available from 2019 is still based on a less number of patients. It was used in Hungary in Bethesda Hospital in five children based on strict professional criteria and preparations. Our paper summarizes the most important efficacy and safety data of the first three consecutive patients. According to our experiences, the product helps to improve movement performance. Side effects are mainly reversible elevations of liver enzymes and serum troponin-I levels, thrombocytopenia and granulocytopenia. Therefore, we found that it is important to monitor patients closely on a long-term basis in order to detect and eliminate side effects early. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816.

Open access