Search Results

You are looking at 1 - 10 of 76 items for :

  • "neurodegenerative diseases" x
  • All content x
Clear All

Introduction Primary open-angle glaucoma (POAG) is recognized as an ocular neurodegenerative disease via retinal ganglion cells (RGCs) death and causes irreversible blindness as well as vision defects globally, leading to

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Enikő Sáfrány, László Balikó, András Guseo, Bernadett Faragó, and Béla Melegh

Az autoszomális domináns cerebellaris ataxiák örökletes neurodegeneratív betegségek. Az ataxiák még néhány évtizeddel ezelőtt is a legkevésbé megértett idegi rendellenességek közé tartoztak, de molekuláris hátterük tisztázása mára lehetőséget teremtett a pontos diagnózis megállapítására, és segítséget nyújtott számos olyan különös jelenség értelmezésében is, mint például a családon belül változatosan megjelenő fenotípus. A spinocerebellaris ataxiák patogenezisének megismerése esélyt kínálhat sikeres terápiák kifejlesztésére, a jelenlegi, pusztán tüneti kezelések helyett. A gyors egymásutánban felfedezett gének és génlocusok, valamint a kialakított ataxiaaltípusok azonban zavart is okozhatnak a betegség pontos meghatározásában. Célunk rövid betekintést nyújtani e neurodegeneratív kórképek genetikai hátterébe, és a fontosabb ataxiaaltípusok jellemzésével megkönnyíteni az egyértelmű diagnózis felállítását.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Evelin Varga, Mónika Katkó, János Harangi, István Balogh, István Kapás, László Madar, Ildikó Seres, Mária Judit Molnár, György Paragh, G. Gábor Kovács, and Mariann Harangi

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Open access
European Journal of Microbiology and Immunology
Authors: Szilvia Veszelka, Judit Laszy, Tamás Pázmány, László Németh, Izabella Obál, László Fábián, Gábor Szabó, Csongor S. Ábrahám, Mária A. Deli, and Zoltán Urbányi

4 217 223 . 46. MA Deli 2005 The role of blood-brain barrier in neurodegenerative diseases

Restricted access

Abstract  

Reactor thermal neutron irradiation of biological matrices induces high levels of intense gamma-ray or bremsstrahlung radiation from82Br,42K,24Na, and32P, that interfere with the determination of As, Cd, Cu, and Mo by INAA. Central nervous system (CNS) issue samples from subjects with Alzheimer's disease (AD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and controls were analyzed using a simple RNAA procedure involving a rapid two-step solvent extraction procedure to determine these four elements. Significant increases (p0.05) in concentrations of Cd and Mo were observed for brain of AD subjects compared to controls, but significant imbalances were not observed for ALS subjects. Concentration data for these elements in selected international reference standards are also presented.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gyöngyvér Lacza and Zsolt Radák

A testedzés komplex, az egész testet átfogó hatásrendszere miatt valamennyi szervünket érinti. A relatív maximális aerob kapacitás (VO2max) nagysága fontos lehetett az emberré fejlődés során is, hiszen a magasabb VO2max eredményesebb táplálékszerzéssel párosulhatott. Azonban úgy tűnik, hogy a magasabb VO2max ma, a XXI. században is jelentősen befolyásolhatja a túlélést, hiszen a magasabb VO2max csökkenti a szív- és keringési, bizonyos rákos és idegrendszeri megbetegedések előfordulását is. Számos vizsgálat eredménye azt sugallja, hogy az átlagnál magasabb VO2max, a fizikai fitnesz elérése, illetve megtartása az egyik leghatékonyabb eszköz a túléléshez a modern civilizált világban is. Orv. Hetil., 2013, 154, 764–768.

Open access
European Journal of Microbiology and Immunology
Authors: Christina Fröhlich, Kristin Paarmann, Johannes Steffen, Jan Stenzel, Markus Krohn, Hans-Jochen Heinze, and Jens Pahnke

-gamma Nature 374 647 650 . 29. V.H. Perry 2010 Microglia in neurodegenerative disease

Restricted access

A táplálás és táplálkozás összefüggése a neurológiai kórképekkel igen sokrétű. A szerző az első részben az idegrendszeri megbetegedésben szenvedők tápláltsági állapotának változását és a szükséges táplálásterápia lehetőségeit mutatja be. Ismerteti az akut neurológiai kórállapotok főbb jellemzőit, különös tekintettel a központi idegrendszeri sérülésekre, a stroke következményeit, majd az egyes táplálási modalitások alkalmazását. A krónikus megbetegedések között tárgyalt neurodegeneratív betegségek és táplálásterápiájuk mellett etikai és jogi szempontok is megjelennek. A második rész a táplálkozási zavarok következtében kialakuló idegrendszeri betegségek közül mutat be néhányat, mind a makro- és mikronutriensek hiánya, mind toxikus hatások következtében fellépő kóros állapotokat. Orv. Hetil., 2014, 155(51), 2041–2047.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Franciska Erdő, Csilla Temesszentandrási-Ambrus, and Erzsébet Beéry

Absztrakt

Bár a vér–agy gát jelenlétét az emlősszervezetekben már a XX. század elején felismerték, pontos szerkezetét, illetve a benne található gyógyszertranszporter fehérjéket csak az utóbbi évtizedekben azonosították. A központi idegrendszer védelmét biztosító ATP-kötő kazettatranszporter pumpafehérjék mellett fontos szerepet játszanak az idegrendszer működésében a solute carrier transzporterek is, amelyek a táplálék- és energiaellátást biztosítják, illetve a metabolizmus során „eltakarító” funkciót is betöltenek. Az összefoglaló közlemény áttekintést ad az idegrendszerben előforduló főbb transzporter fehérjetípusokról, sejttípusonkénti lokalizációjukról, illetve a vizsgálatukra szolgáló főbb módszerekről. A közlemény második felében különböző neurodegeneratív betegségek és a patológiájukkal összefüggésbe hozható transzporter fehérjék kerülnek bemutatásra. Mindezek fényében olyan új terápiás stratégiák kerülhetnek a figyelem középpontjába, amelyek a jelenleg gyógyíthatatlan betegségek esetében jelenthetnek majd megoldást. Orv. Hetil., 2016, 157(10), 370–378.

Restricted access

Absztrakt:

A réz esszenciális nyomelem az emberi szervezet számára, fontos szerepet tölt be számos anyagcsere-folyamatban. Nélkülözhetetlen többek között a légzési lánc és a vasanyagcsere helyes működéséhez, a szabad gyökök eliminációjához, a hormonok, neurotranszmitterek szintéziséhez, valamint az extracelluláris mátrix stabilizálásához. A réz az oxidációs állapotváltozásra képes mivoltának köszönhetően kettős arculatú elem. A jelentősége a szervezetben a fehérjékhez kötötten vitathatatlan, azonban a szabad réz súlyos sejtkárosodást idéz elő főképpen szabad gyökös reakciók, fehérjék egyéb esszenciális fémtartalmának helyettesítése, valamint jelátviteli pályákra gyakorolt változatos hatása révén. Az emberi szervezetben jelen levő réz mennyisége kényes egyensúlyt képez. Mind hiánya, mind többlete súlyos tünetek, illetve kórképek kialakulását idézi elő. Táplálkozáseredetű rézanyagcsere-zavarok ritkán jelentkeznek, mivel az átlagos napi bevitele megfelelően fedezi a szükségletet, valamint a szervezet a rézraktárak kapacitásának köszönhetően jól tolerálja az átmeneti eltéréseket. A hiányállapot és a túlzott bevitel klinikai tüneteinek megismerésében és megértésében a rézanyagcserét érintő genetikai betegségek (Menkes-, Wilson-kór) nyújtottak segítséget. A réznek a krónikus betegségek kialakulásában betöltött szerepére egyre nagyobb figyelem irányul. Jelentősége körvonalazódik neurodegeneratív, valamint daganatos kórképek esetében is, mind kóroki tényezőként, mind terápiás célpontként. Orv Hetil. 2020; 161(35): 1488–1496.

Open access