Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "neurogenetika" x
Clear All

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazásának elterjedése lényegesen átalakítja a ritka neurogenetikai betegségek diagnosztikáját. Egyes neurológiai tünetek, úgymint az ataxia hátterében számos szerzett és öröklött tényező is állhat, sőt egy adott gén különböző variációi is számos fenotípussal jelentkezhetnek. Emiatt a hagyományos egygén-szekvenálási vizsgálatok gyakran nem tudják tisztázni a betegség hátterét. Az új generációs szekvenálás lehetőséget nyújt egyszerre akár 50–100 gén szekvenálására is, ezek az úgynevezett panelvizsgálatok, illetve ha a klinikum nem segít a betegség stratifikálásában, a teljesexom-szekvenálási vizsgálatok nyújthatnak lehetőséget az atípusos klinikummal jelentkező genetikai betegségek azonosítására. Esetismertetésünk egy cerebellaris ataxiás beteg teljesexom-szekvenálási eredményét mutatja be. A vizsgálatok egy hereditaer spasticus paraparesissel asszociációban leírt génben, az SPG11-ben találtak olyan ritka variánsokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a klinikai tünetekkel. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy egyes esetekben a vezető prezentációs tünet variabilitása nagymértékben nehezíti a megfelelő génpanel kiválasztását. A jelen esetben a hereditaer spasticus paraparesishez asszociált gén eltérései primeren cerebellaris ataxiát okoztak, melyet egy kizárólagos ataxia új generációs szekvenálási panelvizsgálat sem derített volna fel. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1163–1169.

Open access