Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for :

  • "new-generation sequencing" x
Clear All
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access
Authors: Barbara Kocsis-Deák, Bernadett Balla, Kristóf Árvai, Bálint Tobiás, Gabriella Győri, Balázs Járay, Eszter Székely, János Podani, János Kósa and Péter Lakatos

Absztrakt:

Bevezetés: Vékonytű-biopsziás pajzsmirigygöbminták 25%-ánál bizonytalan citológiai eredményt kapunk. A göbök genetikai vizsgálata hozzájárulhat a pontos diagnózishoz. Célkitűzés: Európában az első és a legtöbb, 23 releváns pajzsmirigyonkogént (568 mutációval) tartalmazó génpanel kialakítása. Módszer: A biopsziás mintákból izolált DNS vizsgálata Ion Torrent újgenerációs szekvenálással történt. Eredmények: Módszerünk validációját tumorszövetmintákon végeztük, ennek során 127, a pajzsmirigydaganatokban eddig nem ismert eltéréseket azonosítottunk. Az AXIN1 a legpolimorfabb génnek, míg a BRAF c.1799T>A (V600E) a leggyakrabban azonosított mutációnak bizonyult. A vékonytű-biopsziás mintáinkban 36-féle, klinikailag releváns variánst detektáltunk, melyek 75%-a az irodalomban még nincs leírva. A citológiailag malignus nyolc mintánk közül hatban, a bizonytalan citológiájú tizennégy mintánk közül nyolcban, míg a citológiailag benignus huszonnyolc mintánk közül húszban azonosítottunk patogén variánst valamely driver génben (BRAF c.1799T>A, NRAS c.181C>A). Következtetés: Olyan validált, megbízhatóan működő újgenerációs szekvenáláson alapú módszert fejlesztettünk ki, amely nagy pozitív prediktív értékkel (89%) és szenzitivitással (79%) képes a pajzsmirigy rosszindulatú elváltozásainak korai felismerésére. Orv Hetil. 2019; 160(36): 1417–1425.

Open access
Authors: Lilla Éva Babay, Dániel Horányi, János Rigó Jr. and Gyula Richárd Nagy

Absztrakt

Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatóságát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041–1048.

Open access
Authors: Szilvia Fekete, Dóra Szabó, László Tamás and Gábor Polony

Absztrakt:

Egészségünket a szervezetünkben és a bőrünkön élő sokszínű mikrobaközösség jelentősen meghatározza. A normálflóra tagjai közötti egyensúly elengedhetetlen az egészség fenntartásában. Az újgenerációs szekvenálás gyors, szenzitív módszer, amely a mikrobiom egészének vizsgálatára alkalmas előzetes hipotézis nélkül, és információt ad a rezisztenciáról és a virulenciáról is. Ennek a módszernek a segítségével lehetővé vált betegségekben a patogén baktériumok, illetve az ezek szaporodását gátló, úgynevezett protektív baktériumok azonosítása. A mikrobiom változásainak feltérképezése segít új terápiás célpontok meghatározásában és az antibiotikumok célzott kiválasztásában. Széles spektrumú antibiotikum használatakor a normálflóra hasznos tagjai is kipusztulnak, ami visszatérő vagy krónikussá váló fertőzések kialakulásához vezet. A fül-orr-gégészeti infekciók a leggyakoribb fertőző betegségek az emberi szervezetben és az antibiotikum alkalmazásának vezető okai világszerte. Az egészséges emberben, illetve a fül-orr-gégészeti betegségekben előforduló baktérium-összetétellel kapcsolatban számos molekuláris biológiai vizsgálat történt az utóbbi években. A szerzők ismertetik az egyes fül-orr-gégészeti anatómiai régiók normálflórájának tagjait, és különböző patológiás állapotokban a baktérium-összetétel változásait is összefoglalják. Orv Hetil. 2019; 160(39): 1533–1541.

Open access