Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "parkinsonizmus" x
Clear All
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access
Authors: János Bencze, Viktória Simon, Erika Bereczki, Réka Majer, Gréta Varkoly, Balázs Murnyák, János Kálmán and Tibor Hortobágyi

Absztrakt:

A Lewy-testes demencia a második leggyakoribb neurodegeneratív demencia. A pontos diagnózisa gyakran csak neuropatológiai vizsgálattal lehetséges. A betegség fő morfológiai jellemzője a kóros α-szinukleinben gazdag Lewy-test és Lewy-neurit – csakúgy, mint a rokon kórkép Parkinson-kór és az ahhoz társuló demencia esetén. A patomechanizmus fontos tényezői a neurotranszmitter rendszerek zavara, a szinaptikus diszfunkció és az ubikvitin-proteaszóma rendszer elégtelen működése. Jellemző a kognitív teljesítmény fluktuációja, parkinsonizmus és vizuális hallucináció. Mivel gyakran nem típusos a klinikai kép és időbeni lefolyás, a képalkotó eljárások és biomarkerek elősegíthetik a korai felismerést. Noha hatékony oki terápia nincs, életminőséget javító kezelések lehetségesek. A klinikopatológiai vizsgálatok kiemelten fontosak a patomechanizmus jobb megértése, a pontos diagnózis és a hatékony terápia érdekében. Orv Hetil. 2017; 158(17): 643–652.

Open access
Authors: Viktor Bencs, János Bencze, V. László Módis, Viktória Simon, János Kálmán and Tibor Hortobágyi

Absztrakt:

A Lewy-testes demencia (DLB) és a Parkinson-kórhoz társuló demencia (PDD) számos klinikai, patofiziológiai és morfológiai átfedést mutató neurodegeneratív kórkép. Neuropatológiai szempontból meghatározó a kóros α-szinuklein-aggregátumokat tartalmazó Lewy-testek (LB) jelenléte. DLB-ben nagyszámú LB található a corticalis régiókban, míg PDD-ben elsősorban a subcorticalis területek érintettek. Továbbá, DLB-ben gyakoribb az Alzheimer-kórra (AD) jellegzetes β-amyloid-plakkok és neurofibrillaris kötegek megjelenése. A mai napig vitatott, hogy valóban két külön betegségről vagy egyazon kórkép különböző megnyilvánulásairól van-e szó. A klinikai diagnózis alapja a motoros és a kognitív tünetek megjelenése között eltelt idő: DLB-ben a demencia gyakran a parkinsonizmus előtt jelentkezik, míg PDD-ben a motoros tünetek alakulnak ki korábban. Az egyre pontosabb képalkotó módszerek alapján DLB-ben nagyobb mértékű a corticalis károsodás, a kolinerg deficit, valamint a társuló AD-patológia, mint PDD-ben. Terápiás szempontból a PDD-ben gyakran használt levodopa DLB-ben kevésbé hatékony, sőt növelheti a pszichózis kialakulásának kockázatát, a betegség magtüneteihez tartozó hallucinációk és viselkedési tünetek kezelése pedig a jelentős antipszichotikum-hiperszenzitivitás miatt ütközik nehézségekbe. Összefoglalónkban részletesen tárgyaljuk a kórképek jellegzetességeit a patológia, a radiológia és a klinikai tünetek vonatkozásában, külön figyelmet fordítva az átfedések, valamint a különbségek bemutatására. Orv Hetil. 2020; 161(18): 727–737.

Open access