Search Results

You are looking at 1 - 10 of 31 items for :

  • "patogenezis" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Liktor, Andor Hirschberg, and Tamás Karosi

Absztrakt:

Az otosclerosis egy jelenleg is ismeretlen etiológiájú megbetegedés, mely kizárólagosan az emberi temporalis csont oticus kapszulájában mutatható ki. Az elmúlt évtizedekben számtalan etiopatogenetikai faktor lehetséges szerepe merült fel, azonban a legtöbb kísérletet klinikai tünetek alapján diagnosztizált otosclerosisos beteganyagon végezték, amelynek nagyjából egyharmada nem is otosclerosisos eredetű stapesfixáció. Kísérletsorozatainkban szövettani vizsgálat alapján diagnosztizáltuk és stadizáltuk az otosclerosisos betegcsoportot, és ezúton vizsgáltuk a lehetséges patogenetikai tényezőket. Kísérletes munkánknak köszönhetően mára egyértelmű etiológiai tényezőként tartják számon a kanyaróvírus-fertőzést és a transzformáló növekedési faktor-béta-1 (TGFβ1)-gén rs1800472-SNP-jét, melyeknek ez idáig még nincs terápiás konzekvenciájuk. Továbbá a jelen tanulmányban végigkövetjük az irodalomban fellelhető genetikai és környezeti tényezőket, melyek alapvető szerepet játszhatnak az otosclerosis patogenezisében. Orv Hetil. 2018; 159(30): 1215–1220.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Boglárka Soós, Szilvia Szamosi, Szilvia Benkő, György Paragh, and Zoltán Szekanecz

Absztrakt:

Több évtizedes „szünetet” követően az utóbbi években számos új adat jelent meg a köszvény patogenezise, diagnosztikája és terápiája vonatkozásában. Megismertük a húgysavanyagcsere újabb vonatkozásait, az uráttranszporterekkel kapcsolatos legfrissebb adatokat. Nyilvánvalóvá vált, hogy a köszvény autoinflammatoricus betegség, melynek kialakulásában az inflammasoma és az interleukin-1 kiemelt szerepet játszik. A diagnosztikában ma is a legfontosabb a mononátrium-urát kristály kimutatása, de érzékenyebb képalkotókkal (ultrahang, modern komputertomográfiás technikák) a kristálylerakódás és a tophusképződés is kimutatható, sőt a tophusok mérete is követhető. Újra reneszánszukat élik a különböző életmódbeli, diétás megfontolások, amelyek a gyógyszeres kezelés fontos kiegészítői. A gyógyszeres kezelés alapja a rohamoldás és a fenntartó kezelés, melyekre vonatkozóan 2016-ban két új ajánlás is megjelent. Ezek lényege a célértékre (≤360 μmol/l húgysavszint) való törekvés. A húgysavszintcsökkentés középpontjában ma is a xantin-oxidáz-gátlók (allopurinol, febuxostat) állnak. Ugyanakkor számos új molekula (uráttranszporter-gátlók, rekombináns urikázok, interleukin-1-gátlók) áll fejlesztés alatt, sőt bevezetés előtt. A beteg kezelése és gondozása során kiemelt figyelmet kell fordítanunk a köszvény társbetegségeire is. Orv Hetil. 2018; 159(40): 1625–1636.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Diána Szabó, Adrienn Zsippai, Melinda Bendes, Zsófia Tömböl, Péter M. Szabó, Károly Rácz, and Péter Igaz

A mellékvesekéreg-carcinoma ritka, rossz prognózisú daganat. Döntően sporadikus előfordulású, de ismertek nagyon ritka öröklődő formái is, amelyek a patogenezis megértésében nagy segítséget nyújtanak. A mellékvesekéreg-daganatokra hajlamosító öröklődő szindrómák közé tartozik a Li–Fraumeni-szindróma, a Beckwith–Wiedemann-szindróma, a familiáris adenomatosus polyposis, illetve a döntően benignus daganatokkal társuló multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa (MEN1), Carney-komplex és McCune–Albright-szindróma. A mellékvesekéreg-daganatok patogenezisében szereplő főbb mechanizmusok közé tartozik az inzulinszerű növekedési faktor-2 fokozott expressziója, a Wnt/β-katenin és a cAMP-proteinkináz-A jelátviteli utak aktivációja, valamint a p53 és MEN1 gének mutációi. A mellékvesekéreg-carcinoma kezelésében a gyógyszeres lehetőségek meglehetősen korlátozottak. Az utóbbi évek molekuláris-bioinformatikai kutatásai számos eddig ismeretlen patogenetikai út szerepét vetették fel, amelyek új gyógyszeres támadáspontok lehetőségét is jelenthetik. E tanulmányban a szerzők az öröklődő daganatszindrómák patogenezisét, a sporadikus daganatokban észlelt eltéréseket és a legújabb molekuláris-bioinformatikai eredményeket ismertetik.

Open access

Az új típusú koronavírus okozta megbetegedés (COVID–19): összefoglaló hematológusoknak I. – virológia, molekuláris patogenezis és klinikum

The novel coronavirus disease (COVID-19): a review for specialists in hematology I – virology, molecular pathogenesis and clinical aspects

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Bálint Gergely Szabó, Ilona Bobek, Marienn Réti, László Gopcsa, Dóra Mathiász, Botond Lakatos, Gabriella Bekő, Mónika Pető, János Sinkó, Gábor Mikala, Zoltán Kis, János Szlávik, Péter Reményi, and István Vályi-Nagy

Absztrakt:

A COVID–19 a SARS-CoV-2 vírus által okozott, járványosan terjedő, légúti kiindulású betegség. A kórokozó magas patogenitású, zoonotikus eredetű humán coronavírus, mely hatékonyan terjed emberről emberre cseppfertőzéssel és közeli kontaktussal. A medián lappangási idő 5 nap, a maximum 14 nap. A COVID–19 kardinális tünetei a láz, dyspnoe és száraz köhögés. Az esetek 80%-a enyhe lefolyású, 5%-ban azonban intenzív terápiás ellátás és gépi lélegeztetés válik szükségessé. A COVID–19 akár súlyos, az egész szervezetre kiterjedő citokinvihart is kiválthat, mely gyors beavatkozás nélkül végzetes kimenetelű lehet. Jelen összefoglaló – melyet a diagnosztikai és terápiás szempontokat tárgyaló társközlemény követ – a betegséggel kapcsolatban 2020. május 25-ig elérhető legfőbb nemzetközi és hazai irodalmi eredményeket ismerteti; elsősorban, de nem kizárólag hematológus kollégák számára.

Open access

Absztrakt:

A daganatterápiát forradalmasította az immuncheckpointgátlók, elsősorban a CTLA4-, PD1- és PDL1-gátlók bevezetése. Alkalmazásuk igazi nyertesei a malignus daganatos betegek: bizonyos tumorlokalizációk esetén ezek a kezelések a legnehezebben uralható rosszindulatú betegségeket is hosszú remisszióban tudják tartani. A kezelések különböző fajtáinak hatásmechanizmusában megnyilvánuló különbségek eltérő mellékhatásprofilban nyilvánulnak meg. A szervspecifikus mellékhatások mellett manifeszt autoimmun betegségek is jelentkezhetnek. A mellékhatás-management terén szemléletváltás szükséges: a szövődmények elhárítását célzó tevékenységeink során nem szabad megfeledkezni arról, hogy az immuncheckpointgátló kezelések mellékhatásai mennyire eltérnek a klasszikus gyógyszeres onkoterápiáknál megszokottól. Ezen tünetek pontos differenciálása esetleges infekciótól vagy a daganatos betegség progressziójától nélkülözhetetlen, de nem egyszerű differenciáldiagnosztikai feladat. Szerencsére számos ajánlás jelent meg az immuncheckpointgátló kezelés mellékhatásainak elhárításával, kezelésével kapcsolatban. Orv Hetil. 2019; 160(23): 887–895.

Open access

Absztrakt:

Több mint 25 évvel a hepatitis C-vírus felfedezése után a >90%-os tartós vírusmentességet okozó direkt ható antivirális szerek kifejlesztésével megnyílt az elvi lehetősége a hepatitis C-vírus regionális, hosszú távon pedig globális eliminációjának. Mindez az alap- és a klinikai transzlációs kutatások sikerének tekinthető. Kihívások azonban maradtak, úgy mint a még fel nem ismert vírushordozók nagy száma, a készítmények magas ára miatt a terápiához való hozzáférés korlátozottsága és a terápiarezisztens variánsok kezelése. Probléma a vakcináció hiánya is. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2016-ban célul tűzte ki a vírushepatitisek globális eradikációját 2030-ra, és ehhez irányelveket fogalmazott meg a nemzeti szűrőprogramok készítői számára. Ebben fontos szerepet kap a magas kockázati populációkban a fertőzöttek felderítése és kezelése, ezáltal a fertőzés terjedésének meggátlása, továbbá a törekvés a reinfekciók megelőzésére. A dolgozat áttekintést ad a hepatitis C-vírus három évtizedes történetéről, a felfedezéstől napjainkig, érintve a virológia, az epidemiológia, a patogenezis, a diagnosztika, a szűrés és a terápia kérdéseit. Orv Hetil. 2018; 159(12): 455–465.

Restricted access

Absztrakt:

A nem alkoholos zsírmáj a metabolikus szindróma májmanifesztációja, a leggyakoribb májbetegség, súlyos formája a nem alkoholos steatohepatitis. Patogenezisében számos genetikai és környezeti tényező együtthatása vezet a májban a trigliceridfelhalmozódáshoz és a gyulladásos kaszkád kialakulásához. A telített zsírban gazdag étrend, az obesitas, az adipocyták diszfunkciója, a citokinek, az inzulinrezisztencia és a következményes fokozott lipolízis, a szabad zsírsavak májba jutása, a lipotoxicitás és az oxidatív stressz mind együtt vezetnek májsejtkárosodáshoz és az inflammasoma aktiválásához, a „steril gyulladáshoz”. A hepaticus csillagsejtek és progenitor sejtek a fibrogenezis fő tényezői. A bélmikrobióta megváltozása, a bakteriális túlnövekedés és az endotoxinaemia is kulcsfontosságú a kórfolyamatban. A hajlamosító genetikai tényezők közül a patatinszerű foszfolipáz, valamint a transzmembrán-6 superfamily 2 gén mutációi jelentősek. Az epigenetikai regulátorok között főleg a mikro-RNS-ek és az extracelluláris vesiculumok kapnak szerepet a betegségben. A nem alkoholos zsírmáj patogenezisének jobb megismerése haladást hozhat új terápiás eljárások kifejlesztésében. Orv Hetil. 2017; 158(23): 882–894.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Takács, Anna Szabolcs, György Biczó, Péter Hegyi, and Zoltán Rakonczay

Az akut pancreatitis klinikai diagnosztikájának és kezelésének mai gyakorlata több évtizedes kísérletes és humán vizsgálatok eredményeként alakult ki. Az elmúlt évtizedekben számos állatkísérletes pancreatitismodellt dolgoztak ki, amelyek lehetőséget adtak a betegség etiopatogenezisének tanulmányozására, a gyulladásos folyamatok helyi és távoli szövődményeinek vizsgálatára és az esetleges terápiás hatású vegyületek, gyógyszerek előzetes tesztelésére. A heveny hasnyálmirigy-gyulladás patomechanizmusának számos aspektusa, így mindenekelőtt a betegség korai fázisának tanulmányozása kizárólag állatkísérletes vizsgálatokkal lehetséges. Az utóbbi években a molekuláris genetikai módszerek lehetővé tették azt is, hogy kísérletes körülmények között a gyulladásos folyamatokban részt vevő mediátorok géntechnológiai módosításával kiiktassuk vagy éppen felerősítsük azok hatásait. Nem kétséges ugyanakkor, hogy az experimentális pancreatitismodellekben kapott eredmények csak korlátozott mértékben tükrözik a humán pancreatitis során történteket. Ennek ellenére jelenleg úgy tűnik, hogy a klinikai pankreatológia fejlődésében nem nélkülözhetjük az állatkísérletes vizsgálatok során nyerhető tudományos eredményeket.

Restricted access

A hímvessző fulmináns gangrénáját Fournier több mint 200 éve leírta, kezelését illetően azonban fennállnak bizonyos ellentmondások. A betegséget ma már nem tekintjük idiopathiásnak, mert a legtöbb esetben urológiai, colorectalis vagy bőreredetű forrás kimutatható. A halálozási arány továbbra is magas, különösképpen kiterjedt folyamatok esetén. Hajlamosító tényezőnek tekintjük a cukorbetegséget, az alkoholizmust és az immunszuppressziós állapotokat, különös tekintettel a HIV-fertőzésre. A Fournier-gangréna kórisméje alapvetően a klinikai képen nyugszik, a genitoanális tájékon jelentkező súlyos, heveny gyulladásos folyamatokat indokolt a Fournier-gangréna kiindulási helyzetének tekinteni. Sürgős kezelés szükséges, amely az aerob és anaerob kórokozók ellen egyaránt hatékony, széles spektrumú antibiotikum-kezelést és a szeptikus állapotban lévő betegek intenzív osztályos ellátását igényli. Az azonnali sebészi beavatkozás elengedhetetlen: az elhalt szövetek kimetszése és az elégséges drenázs biztosítása. A sebészi kezelés rendszerint ismétlendő, majd a végleges szövethiány pótlása esetenként már speciális helyreállító, plasztikai műtéttel lehetséges.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztina Lukács, Pál Pánczél, and Nóra Hosszúfalusi

Absztrakt:

Az elmúlt évtizedek genetikai kutatásának nagy része a gyakori betegségekre irányult, így jelentős eredmények születtek az 1-es típusú diabetes genetikai hátterének feltérképezésében is. A klasszikus kapcsoltsági vizsgálatok és a modern, genomszintű asszociációs vizsgálatok felhasználásával igazolták, hogy a genetikai faktorok jelentik a béta-sejt elleni autoimmunitás primer kockázati tényezőit, míg a betegségirányú progressziót feltehetőleg a genetikai tényezők, az epigenetikai módosulások génexpresszióra gyakorolt hatása és a környezeti hatások együttesen váltják ki. Az új rendszerbiológiai koncepció pedig a teljes genomszűrés, a finom térképezés és a génexpressziós vizsgálatok adatai alapján alkotott biológiai hálózatok révén segíthet az immunmediált béta-sejt-pusztulás alapjául szolgáló mechanizmusokat megérteni, és ezáltal célzott prevenciós és terápiás stratégiákat kifejleszteni. Ebben a cikkben összefoglaljuk a béta-sejt elleni autoimmunitást elindító (azaz az etiológiát meghatározó) genetikai faktorokra és az autoantitesttel bíró egyénben a klinikai progresszióért (azaz a patogenezisért) felelős genetikai és epigenetikai tényezőkre vonatkozó legújabb kutatási eredményeket. Orv Hetil 2017; 158(44): 1731–1740.

Open access