Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "polycytaemia vera" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Hajnalka Andrikovics, Anikó Szilvási, Nóra Meggyesi, Viktória Király, Gabriella Halm, Sándor Lueff, Sarolta Nahajevszky, Gábor Mikala, Andrea Sipos, Nóra Lovas, Zoltán Csukly, Zoltán Mátrai, Júlia Tamáska, Attila Tordai, and Tamás Masszi

A myeloproliferatív szindróma a hematopoietikus őssejt klonális zavara, amelynek kialakulásában feltehetően részt vesz a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutációja. Az aktiváló mutáció előfordulási gyakorisága az eddigi adatok szerint polycytaemia verában 80%, essentialis thrombocythaemiában 35%, krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 50% körüli értékeket mutat. A fent említett kórképek diagnózisa eddig szekunder faktorok kizárásán, valamint csontvelő biopsziás vizsgálaton alapult. Munkánk célja egyszerű és rutin körülmények között alkalmazható molekuláris genetikai technikák beállítása volt a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutáció kimutatására. Az adatok segítségével a mutáció pozitív és mutáció negatív myeloproliferatív szindrómában szenvedő betegek klinikai adatait kívántuk összehasonlítani. A Val617Phe mutáció előfordulási gyakoriságát 252 myeloproliferatív szindróma miatt gondozott beteg perifériás vérmintájából vizsgáltuk allél specifikus polimeráz láncreakcióval. Polycytaemia verában a mutáció előfordulási gyakorisága 85,4% (117/137), essentialis thrombocytaemiában 56,6% (56/99), krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 87,5% (14/16) volt. A Val617Phe-pozitív polycytaemia verában és essentialis thrombocythaemiában szenvedő betegcsoportokban szignifikánsan nagyobb, a diagnózis megállapításakor mért hemoglobinszint és fehérvérsejtszám értékeket találtunk, mint a Val617Phe-negatív betegeknél. A splenomegalia és a különböző szövődmények (trombózis, vérzés, transzformáció akut leukémiába) előfordulási gyakorisága nem tért el szignifikánsan a Val617Phe-pozitív, illetve negatív csoportok között. Összefoglalásként megállapítható, hogy a 2-es típusú Janus kináz Val617Phe mutáció-analízis rutin laboratóriumban kivitelezhető, nem invazív módszer, amely nagymértékben segíti a myeloproliferatív szindróma differenciáldiagnosztikáját. Bár a Val617Phe mutáció-kimutatás pontos helye a myeloproliferatív szindróma diagnosztikai algoritmusában jelenleg még nem került meghatározásra széleskörű szakmai konszenzus alapján, a vizsgálat elvégzése javasolt ismeretlen eredetű erythrocytosis és thrombocytosis esetén.

Restricted access

Philadelphia kromoszóma negatív krónikus myeloproliferativ neoplasiákban (úgymint polycytaemia vera, essentialis thrombocytaemia és primer idiopathiás myelofibrosis) a fokozott thrombosiskockázat összefüggésbe hozható az ezekben a kórképekben különböző gyakorisággal előforduló Janus kináz 2 gén mutációval (JAK2V617F). 2007 óta rendszeresen vizsgálják a JAK2-mutáció jelenlétét krónikus myeloproliferativ neoplasiákban. Célkitűzés: Retrospektív felmérésben osztályukon és ambulanciájukon gondozott, kezelt krónikus myeloproliferativ neoplasiákban szenvedő betegekben előfordult thrombosis és a JAK2-mutáció közötti esetleges kapcsolatot vizsgálták. Betegek és módszer: 2007–2010 között 171 krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteg (68 polycytaemia verás, 84 essentialis thrombocytaemiás és 19 primer idiopathiás myelofibrosisos) vérmintáit juttatták el molekuláris biológiai laboratóriumokba, ahol a DNS-mintákból allélspecifikus polimeráz láncreakcióval detektálták a V617F-mutációt. A betegek kórtörténetéből feldolgozták a thromboemboliás szövődményeket (artériás, cerebro- és cardiovascularis és vénás thrombosis). A statisztikai feldolgozás a Windows statisztikai szoftver programjával készült. Eredmények: JAK2-mutációt 53 polycytaemiás betegben (77,9%), essentialis thrombocytaemiában 55 (65,4%), míg primer idiopathiás myelofibrosisban hét betegben (36,8%) igazoltak. Polycytaemia verában 18 JAK2-pozitív betegnél láttak thromboticus szövődményt (18/53, 33,9%), essentialis thrombocytaemiában 17/55 (30,9%) betegnél, míg primer idiopathiás myelofibrosisban a hét JAK2-pozitív betegben nem fordult elő thrombosis. Ugyanakkor JAK2-negatív esetekben is előfordult thromboticus esemény (10 JAK2-negatív polycytaemiából négy esetben, a 23 JAK2-negatív essentialis thrombocytaemiás között hat betegben). Következtetések: Krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteganyagukban a JAK2-mutáció aránya nagyrészt megfelel az irodalomban közöltekével. Mind PV-ben, mind ET-ben a JAK2-pozitív esetekben bekövetkezett thrombosis közel azonos számban fordult elő, a JAK2-negatív betegekben észlelt thrombosis gyakorisága azonban nem különbözött szignifikánsan a JAK2-pozitívakétól. Mindezek alapján úgy vélik, hogy a JAK2-mutáció jelenléte vagy hiánya thrombosis bekövetkeztét illetően nem prediktív értékű krónikus myeloproliferativ neoplasiában. Orv. Hetil., 2011, 152, 1795–1803.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tünde Krähling, Katalin Balassa, Nóra Meggyesi, András Bors, Judit Csomor, Árpád Bátai, Gabriella Halm, Miklós Egyed, Sándor Fekete, Péter Reményi, Tamás Masszi, Attila Tordai, and Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A szerzők 30 év tapasztalatait ismertető közleménye óta nem jelent meg újabb tanulmány a malignus hematológiai betegségek hazai incidenciájáról. Célkitűzés: A Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferativ betegségekre vonatkozó megyei epidemiológiai adatok részletes elemzése. Módszer: A szerzők a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszterben 33 év alatt (1983. január 1. és 2015. december 31. között) 4523 újonnan felismert, malignus hematológiai megbetegedésben szenvedő, megyéjükben élő felnőtt beteg adatait rögzítették. A 4523 beteg között 255 polycythaemia verás, 102 primer myelofibrosisos és 331 essentialis thrombocythaemiás fordult elő. Eredmények: A polycythaemia vera és az essentialis thrombocythaemia megyei incidenciája emelkedő tendenciát mutat, a teljes vizsgálati időszakra vonatkozóan 1,35, illetve 1,75, a myelofibrosisé 0,54/100 000 lakos/év, utóbbi előfordulási gyakorisága az évek során kissé csökkent. A férfi:nő arány polycythaemiában 1,0:1,0, myelofibrosisban 1,0:0,96, essentialis thrombocythaemiában 1,0:1,55, ez utóbbiban női dominancia észlelhető. A medián életkor mindhárom betegcsoportban csaknem azonos, az első kettőben 65 (21–95), illetve 65,5 (33–84) év, a harmadikban 65 (19–85) év. A megyében két olyan települést találtak, ahol a megyei átlaghoz (1,22) viszonyítva statisztikailag szignifikánsan nagyobb volt az ezer lakosra jutó betegek száma. Familiáris eseteikben a második és a harmadik generációban jelentkező betegség minden esetben fiatalabb életkorban manifesztálódott, mint az elsőben, az antepozíció (anticipáció) átlagos mértéke 22 év volt. Következtetés: Az ismertetett epidemiológiai sajátosságok lényegében megfelelnek az irodalmi adatoknak. Orv. Hetil., 2017, 158(15), 572–578.

Restricted access

–36. [Hungarian] 40 Szerafin L, Jakó J. Chronic myeloid leukaemia following polycytaemia vera (A molecularly documented case report). [Polycythaemia verát követően

Open access