Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • "praenatalis ultrahangvizsgálat" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A magzati fejlődési rendellenességek születéskori prevalenciája 2–3% körül van. Célunk a praenatalis ultrahangvizsgálat hatékonyságának az elemzése volt a fejlődési rendellenességek felismerésében. Módszer: Vizsgálatunk során hét év anyagában 1200, fejlődési rendellenességben szenvedő magzat praenatalis ultrahang- és postnatalis klinikai, illetve fetopatológiai adatait dolgoztuk fel. Eredmények: Ezerkétszáz, fejlődési rendellenességben érintett magzat adatait dolgoztuk fel. Az anyai átlagéletkor a szülés/vetélés idején 29,96 ± 5,88 év volt. Az 1200-ból 671 esetben végződött szüléssel a várandósság, a gesztációs kor átlaga a szülés idején 35,26 ± 4,2 hét volt, míg a magzatok súlya 2408,67 ± 944,41 g. Ötszázhuszonkilenc vetélés fordult elő, a gesztációs kor átlaga 19,88 ± 2,53 hét volt. Az 1200 magzatból 73-nál fordult elő kromoszóma-rendellenesség, 211 esetben pedig multiplex malformatio. Megállapíthattuk, hogy a magzati craniospinalis rendellenességek és mellkasi eltérések nagy hatékonysággal vizsgálhatók a méhen belüli magzatnál (72,65% és 67,7%). Magas szenzitivitással tudtuk kimutatni a hasi malformatiókat (59,58%), az urogenitalis rendellenességeket (54,55%), illetve a végtag- és csontrendszeri eltéréseket (50%). Ezzel szemben az arc és nyak rendellenességeinek kimutatása alacsony hatékonyságú volt (31,85%). Következtetések: Az esetek körülbelül felében egyezett meg a postnatalisan/vetélést követően talált rendellenesség a praenatalisan diagnosztizált magzati anomáliával. Az eredményeink azt igazolják, hogy az ultrahangvizsgálat a congenitalis malformatiók diagnosztikájában fontos szerepet játszik, azonban valamennyi fejlődési rendellenesség kimutatását nem teszi lehetővé. Orv Hetil. 2017; 158(45): 1794–1801.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Artúr Beke, Zsanett Szigeti, Ákos Csaba, Gábor Mezei, Ernő Tóth-Pál, Zoltán Papp, and Csaba Papp

A foetopathologiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva – egyebek mellett – az előforduló rendellenesség ismétlődésének esélyeit hivatott megítélni. Célkitűzés: Vizsgálataink céljául a praenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának, illetve a terhességmegszakítást követő foetopathologiai vizsgálat eredményének megítélését, elemzését tűztük ki a jelentősebb craniospinalis malformatiók tekintetében. Módszer: Vizsgálataink során az 1995. január 1. és 2006. december 31. között a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján craniospinalis malformatio miatt megszakított 339 terhesség adatait dolgoztuk fel. Eredmények: A vizsgált esetekben az anyai életkor medián értéke 15 és 47 éves szélső értékek között 27 ± 5,8 év volt. 83 esetben (24,5%) terhelő szülészeti-nőgyógyászati vagy genetikai előzmény fordult elő. A vizsgált 339 esetből 231-ben (68,1%) az ultrahangvizsgálattal nyert és a foetopathologiai vizsgálattal igazolt diagnózisok teljesen megegyeztek, 82 esetben (24,2%) részleges egyezés mellett a boncolás további kórismék felállítására adott módot, míg 26 esetben (7,7%) a praenatalis ultrahangvizsgálat, illetve a foetopathologiai vizsgálat eltérő eredményeket igazolt. Ez utóbbi 26 eset felében (13 eset) a vetélésindukció javallatát ultrahangvizsgálattal igazolt hydrocephalus képezte, melyet a boncolás nem erősített meg, illetőleg egyéb craniospinalis rendellenesség(ek) fennállását igazolta. Következtetések: Mivel a hydrocephalus kórismézése esetenként – tekintettel a sokszínű kóreredetre – a többi craniospinalis rendellenességhez képest későbbi gesztációs korban lehetséges csak, kijelenthető, hogy – mérlegelve a foetopathologiai vizsgálatok tükrében igazolódott diagnosztikai hatékonyságot – a hydrocephalus praenatalis ultrahang-diagnosztikáját a többi craniospinalis rendellenességtől külön, azokétól eltérő időbeli és ultrahang-metodikai elvek alapján célszerű értelmezni.

Restricted access