Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for :

  • "primer immundeficientia" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Restricted access

Absztrakt:

Az immun- és endokrin rendszer közötti szoros kapcsolatot számos kísérleti és klinikai adat igazolja. Alig rendelkezünk azonban olyan átfogó epidemiológiai vizsgálat eredményével, mely az endokrinológiai szövődmények megjelenését vizsgálja primer immundeficientiában. Az immundeficientia-szindróma és az autoimmun megbetegedések kialakulása közötti szoros kapcsolat jól ismert. Az endokrin rendszer eltéréseit a leggyakrabban az immundiszreguláció és az autoimmunitás folyamata okozza, így APECED- (autoimmun polyendocrinopathia, candidiasis, ectodermalis dystrophia) és IPEX- (immundiszreguláció, polyendocrinopathia, enteropathia, X-hez kötött) szindrómában is. Ezen kórképekben az autoreaktív T-sejtek által mediált immunológiai destruktív folyamat idézi elő a hormontermelő szervek többszörös károsodását, így a pajzsmirigy-, mellékpajzsmirigy-, mellékvesekéreg- és endogénhasnyálmirigy-elégtelenséget. A primer immundeficientia egyes formáiban, például a Di George-szindrómában is, az endokrin szervek érintettségét elsődlegesen a kórkép hátterében igazolt genetikai eltérés okozza, az autoimmun folyamat szerepe azonban itt is igazolt. A szerző áttekinti a primer immundeficientiához társuló endokrinológiai szövődményeket és a lehetséges patomechanizmust APECED-, IPEX-szindrómában, Di George-szindrómában és ataxia teleangiectasiában. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2065–2072.

Open access

Absztrakt:

Primer immundeficientiákban a társuló szájüregi manifesztációk leggyakrabban fogágybetegség, fogszuvasodás és szájnyálkahártya-betegségek formájában jelentkeznek. A fogszuvasodás kialakulására való fokozott hajlam elsősorban az immunglobulintermelés zavarával járó immunhiány-betegségeket jellemzi, míg a plakk jelenlétéhez köthető fogágybetegség phagocytadefektusokban gyakori. A fogak szerkezeti rendellenessége az apoptózis zavarával járó immunhiányos betegségekben fordulhat elő. A DNS-repair-mechanizmusok defektusával járó immundeficientiákban rosszindulatú szájüregi daganatok is kialakulhatnak. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2079–2086.

Restricted access

Absztrakt:

Primer immundeficientiákban (PID) az immunrendszer alkotóinak működési és/vagy mennyiségi zavara van jelen. A csont- és ízületi érintettség viszonylag gyakori ezekben a betegségekben, a leggyakrabban humorális immundeficientiákban, valamint a phagocytaszám és -funkció zavaraiban figyelhetők meg (variábilis immundeficientia, agammaglobulinaemia, hiper-IgM-szindróma, IgA-deficientia, glikogéntárolási betegségek). Általában mycoplasma, Staphylococcus, Streptococcus, Pneumococcus és Haemophilus okozta mono-/oligoarthritis formájában jelentkezik. A felsorolt ágensek nemcsak synovialis fertőzést, hanem asepticus arthritogen választ is indukálhatnak. Az arthritiseknél a csontdefektusok ritkábban fordulnak elő, általában humorális immundefektusokban kialakult infekció szövődményeként jönnek létre. Az infekciózus eredetű arthritist, az osteomyelitist minél előbb fel kell ismerni és az antibiotikus kezelést haladéktalanul megkezdeni. Az infekciózus eredetű csont- és ízületi manifesztációkon kívül gyakori az asepticus, általában nem erozív polyarthritis, az alacsony növés és az egyéb csontdeformitások. Kiterjedtebb csontérintettség a ritka hiper-IgE-szindrómában és Di George-szindrómában, valamint spondyloepiphysealis dysplasiával járó kórképekben jelentkezik. Az alacsony növés leginkább a reticularis dysgenesisben, a candidiasissal és ectodermalis dysplasiával járó autoimmun polyendocrinopathiában és a DNS-javítás zavaraival járó betegségekben jellemző. A PID-szindrómák mozgásszervi vonatkozásainak részletes ismerete segítheti az immundeficientia diagnózisát, valamint az immundefektusokhoz társuló csont- és ízületi rendellenességek patofiziológiájának megértését. Purulens vagy steril csont-, illetve ízületi elváltozások jelenlétekor fel kell merülnie a PID diagnózisának. Ha sem lymphoproliferativ betegség, sem infekció nem igazolódik, PID irányában szükséges tovább vizsgálni a beteget. Orv Hetil. 2018; 159(23): 919–928.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pállinger, Dániel Erdélyi, Gábor Kovács, Gergely Kriván, Zsuzsanna Korponay, György Fekete, András Szabó, András Falus, and Beáta Dérfalvi

A haemophagocytás lymphohistiocytosis a citotoxikus T-lymphocyták és a természetes ölősejtek kontrollálatlan aktiválódása és funkcionális zavara, illetve a következményes generalizált macrophagaktiváció miatt kialakuló extrém gyulladással társuló immunszabályozási zavar. Familiáris formájának hátterében a perforin fehérje működését, illetve exocytosisát érintő mutációk állnak. A szerzők egy fatális kimenetelű familiáris haemophagocytás lymphohistiocytosisban szenvedő csecsemő esetén keresztül kívánják bemutatni a funkcionális áramlási citometria jelentőségét. Meghatározták a természetes ölősejtek és a citotoxikus T-lymphocyták perforintartalmát és ölőaktivitását, illetve a perforin szekréciójához nélkülözhetetlen LAMP1 fehérje (CD107a) in vitro stimulációt követő sejtfelszíni expresszióját. Betegüknél csökkent citotoxikus aktivitás és fokozott perforinexpresszió mellett csökkent CD107a-expressziót mutattak ki a lymphocytákon in vitro stimulációt követően, ami a perforinszekréció zavarára utalt. A későbbiekben elvégzett genetikai vizsgálat igazolta a diagnózist: a haemophagocytás lymphohistiocytosis 3-as típusával összefüggésben álló MUNC 13-4 gén mutációját. Az esetbemutatással a szerzők az áramlási citometria jelentőségére kívánják felhívni a figyelmet az immunsejtek funkcionális aktivitásának jellemzésében. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 389–395.

Open access