Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

  • "primer immunhiány" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

Absztrakt:

A primer immunhiányos betegségek a természetes és az adaptív immunrendszer elemeit érintő, genetikailag heterogén immunológiai rendellenességek. A primer immunhiányban szenvedő betegek nemcsak visszatérő fertőzésekre, de noninfektív kórállapotokra, így gyulladásos vagy granulomatosus eltérésekre, lymphoproliferativ és szolid daganatos megbetegedésekre, autoinflammatiós állapotokra, valamint a legkülönfélébb autoimmun kórformákra is hajlamosabbak. Az elsődleges immunhiány és az autoimmunitás paradoxonnak tűnő együttes megjelenése valódi kihívást jelent az immunhiányos betegek autoimmun szövődményeinek felismerésében. A primer immunhiányos állapotok hátterében általában egy vagy több, az immunregulációban és/vagy az immuntolerancia kialakításában kulcsszerepet játszó gén mutációja áll. A szerteágazó immunológiai rendellenességek, a kompenzatorikus, túlzott mértékű krónikus gyulladásos válaszreakció és a következményes szövetkárosodás együttese végső soron szerv-, sejtspecifikus vagy szisztémás autoimmun betegségek kialakulásához vezet. Számos primer immunhiányos kórképet különböző, sajátos autoimmun manifesztáció jellemez. A jelen összefoglaló célja a primer immunhiányos állapotokban megjelenő autoimmun kórképek, valamint az immunrendszeri rendellenességek alapjául szolgáló molekuláris és celluláris mechanizmusok áttekintése. A dolgozat végén ismertetett eset rávilágít arra, hogy immunhiányos állapotokban az autoimmun betegségek felismerése, illetve a dominálóan autoimmun kórkép formájában induló fenotípusoknál az immunhiány kórismézése egyaránt kihívást jelenthet. Orv Hetil. 2018; 159(23): 908–918.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős, Beáta Tóth, Zsuzsanna Almássy, László Tímár, and László Maródi

A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős and László Maródi

A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban.

Restricted access

Absztrakt:

A primer immundefektusok (PID) ritka, veleszületett, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok. Körülbelül 350 gén érintettsége mutatható ki ezen betegségeknél, amelynek következménye az immunsejtek számbeli és/vagy funkcionális csökkenése. A primer immunhiány gyakorisága napjainkban egyre nő. A PID kezelésében jelentős eredményeket értek el az immunglobulinpótlás és az őssejtterápia bevezetésével, ennek köszönhetően ezen betegek hosszú távú túlélése is megnövekedett. Mivel a PID-es betegek tovább élnek, mint néhány évtizeddel ezelőtt, több rosszindulatú daganatos megbetegedést is diagnosztizálunk náluk. PID-ben szenvedő gyermekek és felnőttek körében is a malignitás áll a fertőzések után a halálokok között a második helyen. Jelen munkánk során bemutatjuk a PID-es betegségekben előforduló gyakoribb rosszindulatú betegségeket és azok klinikai jellemzőit. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2073–2078.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access

. [Interdiszciplináris immundeficientia: új szemlélet a primer immunhiány-betegségek értelmezésében.] Orv Hetil. 2018; 159: 895–897. [Hungarian] 2 Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The

Restricted access

SARS-CoV-2-fertőzés és COVID–19 Gaucher-kóros betegekben: a védőoltás javallata

SARS-CoV-2 infection and COVID‒19 in Gaucher disease: indications for vaccination

Orvosi Hetilap
Author: László Maródi

. Interdisciplinary immunodeficiency: a novel approach to understanding primary immunodeficiency disorders. [Interdiszciplináris immundeficientia: új szemlélet a primer immunhiány-betegségek értelmezésében

Open access