Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for :

  • "profound sensorineural hearing loss" x
Clear All
Authors: Nóra Kecskeméti, Anita Gáborján, Magdolna Szőnyi, Marianna Küstel, Ildikó Baranyi, Mária Judit Molnár, László Tamás, Anikó Gál and Ágnes Szirmai

Absztrakt:

Bevezetés: Veleszületett halláscsökkenés 1000 újszülöttből 1–3 esetben fordul elő. A gyermekkori súlyos fokú percepciós halláscsökkenés hátterében számos ok szerepelhet. Az esetek döntő százalékában genetikai eredet valószínűsíthető, de emellett lehet infekció, fejlődési rendellenesség és egyéb szerzett megbetegedések is. Célkitűzés: Célunk volt a Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikáján a 18 év alatti, cochlearis implantáción átesett betegek között az etiológiai tényezők előfordulási arányának felmérése. Módszer és eredmények: A halláscsökkenés okát betegeink 62,9%-ában meg tudtuk határozni. A leggyakoribb etiológia a gap junction protein β-2 gén c.35delG patogén mutációja, mely a vizsgált populációban 38,8%-os allélfrekvenciát mutatott. Emellett az infektív eredet (10,1%), a meningitishez, illetve a cytomegalovirusfertőzéshez társuló halláscsökkenés fordult elő nagyobb százalékban. Betegeink 79,7%-a részesült a beszédfejlődés lezáródását megelőzően műtéti rehabilitációban, a veleszületett halláscsökkent gyermekek 11,2%-a azonban továbbra is későn diagnosztizált eset volt. Következtetés: Eredményeink alapján elmondható, hogy a gyermekkori súlyos fokú halláscsökkenés esetén fontos a genetikai eredet tisztázása. Az időben megkezdett rehabilitáció a gyermek egész életére hatással van, késői implantáció esetén a gyermek beszédfejlődése jelentősen elmarad. A késői implantációk magas aránya a 2015-ben bevezetett új újszülöttkori hallásszűrés-protokollal, valamint az orvoskollégák megfelelő tájékoztatásával és a betegeknek a megfelelő centrumba történő irányításával várhatóan csökkenthető. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

Open access