Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

  • "szívfejlődési rendellenesség" x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Lengyel, Anna Kosik, Éva Pinti, Csaba Lódi, Kálmán Tory, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: István Hartyánszky, Márta Katona, Krisztina Kádár, Asztrid Apor, Sándor Varga, Judit Simon, Attila Tóth, Tünde Karácsony, and Gábor Bogáts

Absztrakt

Az aorta–bal kamra tunnel egy ritka veleszületett szívfejlődési rendellenesség, az aortabillentyűt megkerülő kóros kapcsolat az aorta és a bal kamra között. A szerzők egy 14 éves fiú esetét ismertetik, akinél a jobb Valsalva-tasakban, az eredésénél pericardiumfolttal zárták a tunnelt. A kétdimenziós echokardiográfiás anatómiai diagnózist háromdimenzios vizsgálattal egészítették ki és mágneses rezonanciavizsgálattal erősítették meg. Esetük az első az irodalomban, amelynél a fenti komplex diagnosztikát alkalmazták a pre- és posztoperatív kezelés során. Az újonnan alkalmazott transthoracalis háromdimenziós módszerrel optimalizálható az aorta–bal kamra tunnel anatómiai és hemodinamikai diagnosztikája és posztoperatív utánkövetése. Orv. Hetil., 2015, 156(28), 1140–1143.

Open access

Absztrakt:

A congenitalis vitiumok a leggyakoribb veleszületett rendellenességek, az összes fejlődési rendellenesség körülbelül egyharmadát alkotják. Klinikailag nagyon heterogén betegségcsoport, súlyosságuk, kezelhetőségük, prognózisuk széles skálán mozog, az egészen enyhétől a fatális kimenetelűig. A congenitalis vitumok előfordulhatnak multiplex fejlődési rendellenességek részeként, például kromoszómaaberrációkban, microdeletiós szindrómákban, monogénes betegségekben vagy izoláltan, szindrómához nem társultan. A szindrómás vitumok az összes veleszületett szívfejlődési rendellenesség 25–40%-át, míg az izoláltak a 60–75%-át alkotják. Hagyományos és új generációs molekuláris genetikai módszerekkel számos genetikai eltérést sikerült már azonosítani, döntően a szindrómához társult veleszületett szívhibák hátterében, a cardiogenesis szempontjából kritikus fontosságú, evolúciósan erősen konzervált transzkripciós regulátorokat, signaling molekulákat és strukturális fehérjéket kódoló génekben. A genetikai okot azonban az izolált formák csak körülbelül a 11%-ában sikerül kimutatni. A cardiovascularis betegségek praenatalis, postnatalis diagnosztikájának, valamint a mellkasi és szívsebészeti műtéttechnikáknak a jelentős fejlődésével a congenitalis vitummal született betegek túlélési esélyei és életminősége jelentősen javult az elmúlt évtizedek során. Egyre több beteg éri el a felnőtt és reproduktív életkort. Éppen ezért a veleszületett szívfejlődési rendellenességek genetikájának pontosabb megismerése elengedhetetlenül fontossá válik mind a diagnosztikának és a prognosztikának, mind a betegek pozitív családtervezésének szempontjából. Orv Hetil. 2018; 159(17): 661–670.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Kálmán Havasi, Anita Kalapos, Krisztina Berek, Péter Domsik, Mária Kohári, Gábor Kovács, Gábor Bogáts, István Hartyánszky, Tamás Forster, and Attila Nemes

Absztrakt

Bevezetés: A teljes nagyér-transzpozíció az egyik leggyakoribb, cyanosissal járó veleszületett szívfejlődési rendellenesség. Célkitűzés: A szerzők célja a teljes nagyér-transzpozíció miatt Senning- és Mustard-féle műtéten átesett betegeik hosszú távú túlélésének, funkcionális stádiumának, aritmológiai kontrolljának és életminőségének elemzése és összehasonlítása volt. Módszer: A vizsgálatban 85, teljes nagyér-transzpozíció miatt operált beteg vett részt, közülük 37 esetben Senning-műtét, míg 48 esetben Mustard-műtét történt. Valamennyi esetben utánkövetéses vizsgálatot végeztek. Eredmények: A több évtizedes utánkövetés sikeraránya 74%-nak bizonyult. A 31 utánkövetett Senning-műtött közül 12-en hunytak el a követés során (39%), míg a 32 Mustard-műtött közül 16-an haláloztak el (50%) (p = 0,45). Nem volt különbség a szívelégtelenség és az aritmiák jellemzői között sem a két betegcsoportban. Az életminőséget és a funkcionális kapacitást jellemző paraméterek kedvezőbbnek bizonyultak a Senning-műtött betegekben. Következtetések: A Mustard- és Senning-műtött TGA-betegek mortalitásában és morbiditásában szignifikáns különbség nem volt igazolható. A Senning-műtött betegek életminősége és funkcionális kapacitása a hosszú távú követés eredményei alapján kedvezőbb. Orv. Hetil., 2016, 157(3), 104–110.

Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: Down-szindrómás betegeknél gyakori a veleszületett szívfejlődési rendellenesség. Célkitűzés: A szerzők megvizsgálták, hogy a szívsebészetben bekövetkező szemléletváltozások hogyan befolyásolják a Down-szindrómás szívbetegek életkilátásait. Módszer: 1974–1997 között a szerzők 359 Down-szindrómás szívbeteg gyermek adatait elemezték. 255 esetben nem történt beavatkozás, a mortalitás 25,9% volt, 104 esetben végeztek műtétet 8,6%-os mortalitással. Eredmények: Az összehasonlító vizsgálatok igazolták, hogy a sikeres műtéti beavatkozás ugyanazt az életkilátást biztosítja a Down-szindrómás betegek számára, mint nem szívbeteg társaikénak. Azóta jó eredményekkel történnek csecsemőkori primer rekonstrukciós beavatkozások. Napjainkra már fokozatosan növekszik a felnőttkort megélő operált és nem operált veleszületett szívbetegek száma. A legutóbbi három év alatt 82 felnőtt, közöttük 4 Down-szindrómás betegen (életkoruk 24–60 év) végeztek sikeres szívsebészeti korrekciós műtétet. Következtetések: A csecsemőkori szívsebészeti beavatkozások eredményeként fokozatosan nő a felnőttkorú veleszületett szívbetegek száma. A szívsebészek készek javítani e betegek optimális életkilátásait, azonban a Down-szindrómás betegeknél jelentkező speciális problémák (reoperációk indikációja, szükségessége, életkor megválasztása stb.) még nem megoldottak, és kihívást jelentenek a kardiológusok, szívsebészek számára. Orv. Hetil., 2016, 157(40), 1601–1603.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Júlia Hajdú, Ágnes Harmath, Zsolt Csapó, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and János Rigó jr.

A praenatalis ultrahangvizsgálatok elterjedése óta számos próbálkozás történt a ritka Cantrell-pentalógia (elülső hasfali defektus, sternumdefektus, elülső diaphragmahernia, pericardiumhiány és szívfejlődési rendellenesség) intrauterin felismerésére. Célkitűzés és módszerek: Intézetünkben 1991. január és 2009. június között diagnosztizált Cantrell-pentalógiás magzatok praenatalis ultrahangvizsgálati eredményeit hasonlítottuk össze a boncolás során leírt fejlődési rendellenességeikkel. Saját és a nemzetközi szakirodalomban található Cantrell-pentalógiás magzatok prae- és postnatalis leletei alapján vizsgáltuk a pentalógia részét képező malformatiók és ectopia cordis előfordulási gyakoriságát, és ezek praenatalis felismerési arányát. Eredmények: A fenti időszakban 6 Cantrell-pentalógiás magzatot diagnosztizáltunk. Praenatalisan 3 esetben multiplex, 3 esetben izolált malformatiót észleltünk. A boncolás sternumdefektust minden magzatban igazolt. Összesen 49 Cantrell-pentalógiás eset adatainak elemzése azt mutatja, hogy a praenatalisan leggyakrabban felismert ectopia cordis (91%, 31/34) és hasfali defektus (83%, 38/46) mellett (prevalenciájuk 69%, 34/49 és 94%, 46/49) a pentalógiás magzatok jelentős részében sternumdefektus (80%, 39/49) és elülső diaphragmahernia (73%, 36/49) is megtalálható. Következtetések: A Cantrell-pentalógia részét képező, de izoláltnak vélt malformatio praenatalis észlelésekor érdemes keresni a tünetegyüttes további összetevőit a pontos diagnózis intrauterin felállítása érdekében.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Júlia Hajdú, Barbara Pete, Ágnes Harmath, Artúr Beke, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and Zoltán Papp

Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése fetopatológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18–33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet.

Restricted access