Search Results
Az egyén jóllétét szolgáló humán szolgáltatások iránti igény növekedése és a tudomány fejlődése napjainkra elérhető közelségbe hozta a személyre szabott orvoslás (personalized medicine) lehetőségét. Ez a rendkívüli áttörést jelentő új megközelítés azt vetíti előre, hogy a talán nem túl távoli jövőben egyénileg lehet meghatározni a betegségek kialakulását és progresszióját befolyásoló genetikai, biológiai és környezeti tényezőket, továbbá személyre szabottan tervezni a megelőzést és a terápiát is. Az uniformizált beteg helyett a személynek kell tehát a kutatások és a terápia fókuszában állnia, az egyedi eset bonyolult bio-pszicho-szociális összefüggés- rendszerével. A fordulat magában hordozza a technicizált, elszemélytelenítő egészségügy átalakításának az ígéretét, de egyúttal egy sor olyan kihívást is, melyek megértésében és megoldásában kiemelt szerepe van a pszichológiai tudományoknak, és különösen az egészségpszichológiának. A feladatok közül kiemelkedik a pszichológusok integrált részvételének szükségessége a multidiszciplináris egészségügyi kutatási és ellátási teamekben. Ehhez társul az a kihívás, hogy a tömegtársadalmakban egyre fokozódik az igény az egyéni – egyedi, szubjektív – tapasztalatok minél több szempontból való átélése, megértése és megosztása iránt. Ezt egyszerre segíti és nehezíti az internetkultúra egyre növekvő térnyerése. A fenti változások episztemológiai és kutatásmódszertani kérdéseket is magukkal hoztak. Ezek közül igen nagy jelentőségű az esetközpontú szemlélet szerepének újraértelmezése, melynek szükségességét fémjelzi az esettanulmánnyal kapcsolatos megélénkülő érdeklődés, az esetmódszer egyfajta reneszánsza a tudományok számos területén.
in biologic therapies – on the road of personalized medicine. [Biológiai terápia váltások rheumatoid arthritisben – a személyre szabott orvoslás útján.] Immunol. Szemle, 2012, 4 , 29–39. [Hungarian] Soós B
A szerzők egy 27 éves fiatal nő esetét ismertetik, aki döntően ocularis-bulbaris tüneteket okozó izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myasthenia gravisban szenvedett. Mind az intravénás edrophonium, mind a szájon át alkalmazott kis dózisú (4×30 mg/nap) pyridostigmin kolinerg mellékhatásokat, a mimikai és nyakizmok kellemetlen fasciculatióját, hypersalivatiót okozott. A beteg tartós, viszonylag nagy dózisú kortikoszteroidkezelésre (64 mg/nap metilprednisolon) jól reagált, azonban a napi adag 16 mg alá csökkentésekor a klinikai tünetek gyorsan kiújultak. Az azathioprinnel és methotrexattal történő immunszuppresszió hatása nem volt látványos. A plazmaferézis azonban minden alkalommal gyors javulást, csaknem teljes tünetmentességet váltott ki. A szerzők közleményükkel arra kívánják felhívni a figyelmet, hogy az izomspecifikus kinázellenes antitest pozitív myastheniás betegek kezelési protokollja eltér az izomspecifikus kinázellenes antitest negatív és acetilkolin receptor ellenes antitest pozitív betegek kezelésétől. A kórkép etiológiájában szerepet játszó antitest azonosítása már a betegség korai stádiumában lehetővé teszi a myastheniás betegek individuális optimális kezelési stratégiájának felállítását, a súlyos mellékhatások, mint például a kolinergiás krízisek megelőzését és a tünetek gyors javulását. Orv. Hetil., 2011, 152, 1586–1589.
Absztrakt:
Bevezetés: A sebészi diszciplínákban a műtétetek megtervezése statikus modelleken alapulnak. Azonban a számítástechnikai fejlődése lehetőséget nyitott a dinamikus modellek preoperatív megtervezésére és intraoperatív alkalmazásukra. Célunk volt, olyan döntéstámogató rendszer megalkotása a szívsebészeti gyakorlatban, melynek segítségével az áramlástani, kamramorfológiai, térfogat és posztoperatív kamrafunkció predikcióját végezhetjük kamrarekonstrukciós műtéteknél. Módszerek: Saját fejlesztésű szoftver használatával DICOM fájlok importálását követően a dilatált bal kamrát három dimenzióban modellezzük. Ezt követő áramlástani modellezések segítségével az idővel és a kamratérfogat változásával dinamikusan változó paramétereket: az áramlástani profilt, turbulenciát és a bal kamrában fellépő nyíróerők hatását a myocardium funkciójára kiszámítjuk. In silico modellben – a prediktált adatokat felhasználva – megtervezzük a balkamra-rekonstrukciós műtét egyes lépéseit. A tervezés alapján a kiszámított rezekciós vonalak hosszát alkalmazva történtek a műtétek. Eredmények: Összesen 50 esetben történt 3D tervezés. A bal kamra geometriáját jellemző konicitási és sphericitási indexek szignifikánsan javultak a műtétet követően (0,42 vs. 0,67 és 0,36 vs. 0,72, p < 0,05). A bal kamra izomzatára ható nyíróerő szignifikánsan 83%-kal csökkent, illetve a kamra turbulens áramlásprofilja szignifikánsan javult (2712 vs. 1823, p < 0,05). Következésképpen a szív pumpafunkciója javult a műtétet követően. Konklúzió: Technikánk alkalmazásával a balkamra-rekonstrukciós műtétek egyes lépéseinek standardizálásával és e lépések intraoperatív alkalmazásának kidolgozásával sikerült egy új sebészi döntéstámogató rendszert létrehoznunk. Az így megtervezett és személyre szabott műtétekkel növelhettük ezen magas kockázatú betegcsoport posztoperatív életminőségét és túlélését.
Annak ellenére, hogy számos szomatikus betegség kezelésére alkalmazott – például daganatellenes, antimikrobás, immunmoduláns, neurológiai, illetve hormonháztartásra ható – gyógyszer hathat negatív irányban a hangulatra, ezt egészen a rimonabant 2008-ban emiatt történt visszavonásáig nem kezelték jelentőségének megfelelően. A szerzők a teljes gyógyszerpalettát áttekintve tárgyalják a szorongást és a depressziót, mint gyógyszer-mellékhatásokat. A gyógyszerválasztásnál minden esetben figyelembe kell venni, ha a betegeknél magas a depresszió kialakulásának a kockázata, például, ha már korábban előfordult vagy jelenleg is fennáll a depressziós epizód vagy betegség, ha a családi anamnézisben előfordul depresszió, illetve ha a betegnél olyan neurotikus személyiségvonások állnak fenn, amelyek következtében sérülékenyebb a depressziót kiváltó hatásokkal szemben. A veszélyt jelentő gyógyszerek felírása előtt emellett célszerű figyelembe venni az alkalmazni kívánt szer hatékonyságát, a rendelkezésre álló alternatív gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiás lehetőségeket, és minden esetben biztosítani kell a beteg monitorozását a kezelés során az esetleges depressziós vagy szorongásos tünetek mihamarabbi észlelése érdekében. Orv. Hetil., 2013, 154, 1327–1336.
Absztrakt
A „Big Data” az utóbbi időben gyakran használt kifejezés, amely arra utal, hogy egyre nagyobb digitális információtömeg keletkezik. Ezen információk összekapcsolásával, feldolgozásával és elemzésével újfajta következtetések vonhatók le, és új szolgáltatások alapulhatnak rájuk. Ez kihatással van az élet minden területére, többek közt az egészségügyre is. A szerzők áttekintik a Big Data alkalmazási lehetőségeit az orvostudományból és más területekről vett példák segítségével. A lehetőségek jobb kihasználásához szükség van megfelelő infrastruktúrára, a szükséges szabályozási környezet kialakítására, különös hangsúllyal az adatvédelmi és adatbiztonsági kérdésekre. E problémákat és a megoldásukra tett intézkedéseket is bemutatják a szerzők. Orv. Hetil., 2015, 156(49), 1979–1986.
A multifaktoriális betegségek patogenezisének vizsgálata a posztgenomiális éra nagy kihívása. Egyes pszichiátriai kórképek – mint például a szkizofrénia – hátterében erős genetikai determináció figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antipszichotikumok és antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat eredményeznek, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. A krónikus multifaktoriális betegségek vizsgálatában fontos szerep jut a nagyszámú minta tárolására és azok klinikai adatokkal való összekötésére lehetőséget adó biobankoknak, amelyek építése világszerte folyik. Hazánkban is számos ilyen gyűjtemény kialakítása van folyamatban. Az első hazai neurológiai és pszichiátriai biobankhálózat a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által működtetett NEPSYBANK volt. A hazai biobankok hálózattá formálása a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal NEKIFUT programjának szervezésében jelenleg zajlik. Közleményünkben egy olyan konzorciális biobankról (SCHIZOBANK) számolunk be, amelynek építését a hazai akadémiai szféra és gyógyszeripar kezdeményezésére a Schizo-08 Konzorcium vezetése mellett öt nagy hazai pszichiátria centrum klinikusai végzik. A SCHIZOBANK felépítése, logisztikája, informatikai háttere ismertetése mellett áttekintjük a biobankok jelentőségét, és számba vesszük a nemzetközi szkizofréniabiobank-kezdeményezéseket. A SCHIZOBANK erőssége a betegek rendkívül részletes fenotipizálása mellett, hogy egyes biológiai minták (RNS és plazma) levétele az akut pszichózis és a remisszió állapotában is megtörténik. Így nemcsak statikus genomikai jellegzetességek, hanem a betegség kórlefolyása során dinamikusan változó génexpressziós, proteomikai és metabolomikai markerek vizsgálatára is lehetőség nyílik. A SCHIZOBANK nemcsak a konzorcium tagjai, hanem külső kutatók számára is elérhető. Célunk a más országok biobankjaival való harmonizálás is.
A kijelölt centrumokban gondozott rövidbél-szindrómás betegek otthoni parenteralis táplálásterápiája 2013 januárjától Magyarországon is finanszírozott. A szerzők a rövidbél-szindrómás betegek diagnosztikai kérdéseit, kezelését, táplálásterápiáját ismertetik a személyre szabott orvoslás elvei szerint. A rövidbél-szindróma legsúlyosabb tünetei jejunostomás betegeknél alakulnak ki, akiknek kezelését külön tárgyalják. Részletesen bemutatják az otthoni parenteralis táplálás módszerét és annak lehetséges szövődményeit, kimenetelét, valamint a maradék bél adaptációját. Ismertetik saját centrumuk működését, ahol 12, otthoni parenteralis táplálás módszerével kezelt rövidbél-szindrómás beteg gondozását végzik. A kezelt betegek átlagéletkora 51,25 ± 14,4 év, 5 nő és 7 férfi. Otthoni parenteralis táplálásuk kezdetekor testtömegindexük 19,07 ± 5,08 kg/m2, vázizomtömegük 25,7 ± 6,3 kg és testzsírtömegük 14,25 ± 8,55 kg volt, jelenleg testtömegindexük 20,87 ± 3,3 kg/m2, vázizomtömegük 26,45 ± 5,38 kg és testzsírtömegük 11,77 ± 2,71 kg. A rövidbél-szindróma hátterében 4 betegnél daganat, 4 betegnél bélischaemia, 3 betegnél műtéti szövődményként kialakult állapot, 1 betegnél Crohn-betegség és 1 betegnél Crohn-betegség és daganat állt. Orv. Hetil., 2014, 155(51), 2054–2062.
national schizophrenia biobank and its role in schizophrenia research. [Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában.]. Orv. Hetil., 2010, 151 , 1403–1408. [Hungarian
., Zahuczky, G. [Személyre szabott orvoslás munkacsoport. In: Stratégiai kutatási terv. Genomikai Nemzeti Technológiai Platform. Szerk.: Nagy, L., Zahuczky, G.] Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal, Budapest, 2010, 117–145. [Hungarian
