Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • "telomeráz" x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: András Falus, István Marton, Erika Borbényi, Ádám Tahy, Pál Karádi, János Aradi, Adrienne Stauder and Mária Kopp

A 2009. évi orvosi Nobel-díjat a telomerák és a telomeráz enzim felfedezéséért és az ezekkel kapcsolatos úttörő kutatásokért három, Amerikában dolgozó tudós kapta megosztva. Nem régóta az is ismert, hogy bizonyos életmód- és táplálkozásbeli változások (Ornish-féle életmódváltozás), magatartásbeli, pszichológiai tényezők, valamint a telomerarövidülés között bizonyított kapcsolat létezik. Az összefoglalóban ezen összefüggések molekuláris, sejtbiológiai, életmódbeli és magatartási vonatkozásait, valamint ezek lehetséges összefüggéseit mutatják be.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Reiger, Gergely Varga, Beáta Tóth, László Maródi and Melinda Erdős

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

Open access